Ektopia kordis ve omfalosel: Olgu sunumu

Amaç

Ektopia kordis yaklaşık olarak 0.8/100.000 doğumda görülen çok nadir bir anomalidir. Tamamen toraks dışında olabileceği gibi, sternumun üst bölümünde defekte bağlı olarak servikal bölgede yerleşmiş yada torakoabdominal tiplerde olduğu gibi Cantrell sendromunun bir parçası olabilir. İntrakardiak anomaliler de sıklıkla eşlik edebilir. Ayrıca abdominal duvar defekti, kranial yada yüz anomalileri, yarık damak-dudak, kromozomal anomaliler izlenebilir.

Olgu

31 yaşında primigravid hasta fetal anomali şüphesi ile polikliniğine yönlendirildi. Ultrasonografik muayenede 11-12 hafta ile uyumlu fetus izlendi. Anterior torakoabdominal defekt ve ekstra-torasik yerleşimli kalp izlendi. Ayrıca yaklaşık 4 cm çapında omfalosel kesesi izlendi. Maternal sistemik hastalık yoktu. Perinatal dönemde bilinen herhangi bir teratojen maruziyeti tespit edilmedi. Aile öyküsünde yapısal yada kromozom anomalili bebek öyküsü yoktu. Karyotip incelemesi triploid olarak izlendi. Konsey kararı sonucunda ailenin onayı halinde terminasyon seçeneği anlatıldı. Gebeliğin terminasyonun isteyen aileye yazılı ve sözlü onam alınmasını takiben gebelik sonlandırıldı. Postabortal incelemede fetal kalbin tamamen toraks dışında olduğu ve aynı zamanda omfalosel kesesi izlendi. Aile otopsi yaptırmak istemedi.

Sonuç

İntrauterin 8-9. Haftalarda toraks ve abdominal duvar oluşumları tamamlanmaktadır. Bu süreçte orta hat füzyonunda tam yada kısmi defektler ektopia kordisten komplet visseral evisserasyona kadar değişebilen bir spektrumda anomaliye sebep olabilir. Erken dönem ultrasonografi ile tanınması önemlidir, çünkü kötü prognozdan ötürü viabilite sınırını geçmemiş gebeliklerde terminasyon bir seçenek olarak sunulmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Ektopia kordis, omfalosel