Fetal kraniofasial anomaliler

Uluslararası Obstetrik ve Jinekolojide Ultrasound Cemiyeti (ISUOG), 201O yılında yayımladığı “İki Boyutlu Ultrasound  ile II. Trimesterde Fetal Anomali Taraması”’na ait yönergede “baş-yüz bölgesi ile ilgili olarak”: Baş şekli, talamuslar, lateral ventriküller, serebellum , sisterna magna ve üst dudağı değerlendirilmesi gereken yapılar olarak belirtirken, medyan profil, orbitalar, burun, burun deliklerini  “gri zon”a, opsiyonel tarama konuma almıştır. 
11-136/7 haftalarda  ilk trimester sonografik taramalara ait yayımlanan 2013 ISUOG  yönergesinde  baş ve yüz ile ilgili değerlendirmede: lensle birlikte gözler, nazal kemik, normal profil/çene, intakt dudaklar yine opsiyonel değerlendirmede yer almaktadır.
Fetal kraniofasial anomaliler ile ilgili olarak: “yüz,  beyin için öngördürücüdür”  ifadesi  kullanılmaktadır.

Yarık damak dudak

700 canlı doğumun birinde görülebilen  ve bütün anomalilerin %13'ünü oluşturan   malformasyon,  %20-50 olguda diğer anomaliler ile birliktelik gösterir. Online Mendelian Inheritance in Man’e (OMIM) göre  200'den fazla sendromun bir parçasıdır. 
Yarık dudak çoğu kez üst dudakta görülür.
• Tek taraflı üst dudakta yarık dudak
• Çift taraflı yarık dudak
• Orta hatta yarık dudak(nadir)
• Oblik yüz yarığı(dudaktaki yarık orbitaya uzanır)
• Alt dudak yarığı
• İzole yarık damak şeklinde karşımıza çıkmaktadır. 
Yarık damak dudak  tanısı koyabilmek,  normal yapılanmanın iyi bilinmesini gereklidir. Dudaklar, alveolar halka (primer damak), sekonder damak (sert damak)  ve yumuşak damak ve uvula birlikte değerlendirilmelidir, ancak kubbe şeklindeki yapılanma ve osseöz yapıların oluşturduğu görüntüleme ve değerlendirme zorluklarına bağlı olarak, sık görülmesine rağmen yarık damak dudakta prenatal tanı %0-1.4 oranlarında, oldukça düşüktür. Profil görüntüsü, yarık damak dudak için yanıltıcıdır.  Koronal, transvers ve sagittal kesit kombinasyonları doğru sonuca ulaşmada yardımcıdır.   Daha iyi sonuç alınmasına yönelik olarak 2010 yılında Wilhem tarafından tanımlanan tekniklerde:

Yöntem 1

Boyun ve farink boşluğundan alınan frontal kesitte uvulanın belirlenmesinde “epiglottis” mirengi noktasıdır.  Faringeal boşluk ön arka doğrultuda izlenerek  uvula  epiglottisin üst kısmında görüntülenir.  Normal uvulanın eko patterni tipiktir ve “eşittir” işaretini andırır şekilde iki hiperekoik çizgi ve arada da hipoekoik ara alandan oluşur. Bu nedenle   normal uvula “eşittir işareti” olarak da adlandırılır.

Yöntem 2

Talamus seviyesinden transvers kesit alınır;  transduser bu hizadan ortada nazofarinks görüntülene kadar aşağıya kaydırılır; transduser daha da aşağıya doğru kaydırıldığında, yumuşak damak ve uvula karşımıza çıkar; uvula boylu boyunca prob hafifçe açılandırılarak eğildiğinde görünür ve tipik "eşittir" işareti belirir.  Bu,  ikinci, transvers  kesitten yararlanan yöntem, frontal yaklaşımdan daha iyi sonuçlar vermektedir.

Anahtar Kelimeler