Prenatal dönemde yapılan ultrasonografide ekojenik böbrek görülmesi, hem doktor hem de hasta için tanı ve tadavi yönünden kafa karıştırıcı olabilir. Bu dönemdeki tanı etiyolojiyi net olarak ortaya koymayabilir ve postnatal dönemdeki seyri kestirmek her zaman kolay değildir. Tanı sıkılıkla postnatal dönemde yapılan detaylı incelemelerle konulur.
Prenatal dönemde ayırıcı tanıda: mesanenin dilate olduğu vakalarda üreterlerde genişleme olsun ya da olmasın obstrüktif üropati düşünülmelidir. Otozomal resesif, otozomal dominant multikistik böbrek (ODMKB) hastalığı ve renal displazi ekojenik görünümün en sık sebepleridir. Detaylı aile hikâyesi, ailenin renal ultrasonografisi ODMKB hastalığının ayırıcı tanısında kullanılabilir. Ekojen böbrek tespit edildiğinde ek anomali izlenirse, karyotip analizi önerilmelidir.
Amniyotik sıvının normal olması, altta yatan nedenler ve doğum sonrası seyrindeki farklılıklar nedeniyle önemlidir. 19 vakalık bir seride; doğum sonrası %21 fetusun böbreklerinde fonksiyon ve ultrasonografik görünüm normal izlenmiştir. Ancak kalan hastaların %26’sı otozomal resesif böbrek hastalığı ya da multikistik displazi nedeniyle kaybedilmiş, %53’ünde postnatal ultrasonografik anomaliler tespit edilmiştir. Doğum sonrası yaşam prenatal ultrasonografideki normal amniyotik mayi ile ilişkilidir. Ekojenik böbreği olan ancak ultrasonografide normal piramidal görünüm ve amniyotik sıvıya sahip olan 8 fetusta postnatal dönemde normal oldukları görülmüştür. Postnatal dönemde %63 hastada ekojenite kaybolmuştur. Ancak 6 vakalık başka bir seride iki fetusta anormal karyotip, iki fetusta normal böbrek fonksiyonlarına sahip ancak basit kistler içeren böbrekler, ikisinde ise otozomal dominant böbrek hastalığı tespit edilmiştir.
Terminal evre böbrek yetmezliği, anüri ve ciddi oligohidramnios saptanan hastalarda etiyolojiye bakılmaksızın seyrin kötü olacağı söylenebilir. Viyabilite öncesi sonlandırılan vakalarda otopsi ve histolojik inceleme çok önemlidir. Doku örneklerinde DNA analizi ile genetik sendromların bir kısmının (ORPKB, ODPKB, Meckel-Grubel, Beckwith-Wideman sendromu gibi) tanısı konulabilir.
Anahtar Kelimeler