Korteks anomalileri

Fetal beyin; hücre proliferasyonu, nöronal migrasyon ve kortikal organizasyon şeklinde birbirini takip eden 3 basamakta gelişir. İkinci trimester ortalarında fetal beyin düz ve agyrik bir görünümdeyken, 20-35. gebelik haftaları arasında; kıvrımlı, gyrus ve sulkus yapılarını içeren nihai görünümüne kavuşmaya başlar. Bu süreç sırasında karşılaşılan iskemik, enfeksiyöz veya gelişimsel sorunlar anormal kortikal gelişime sebep olacaktır.
Kortikal gelişim problemleri nöronal migrasyon anomalilerinden kaynaklanır. Kortikal gelişim anomalileri arasında Şizensefali, lizensefali, polimikrogyri, pakigyri yer almaktadır. Bunlara ek olarak intraparankimal kanamalar, tüberöz skleroz ve nadir izlenen tümörler eklenebilir. Fetal merkezi sinir sisteminin temel değerlendirmesi aksiyel düzlemlerde ultrasonografi ile yapılırken kortikal gelişimin değerlendirilmesi mutlaka koronal ve sagital düzlemlerde; gerekirse transvajinal ultrasonografi ile yapılmalıdır. Sulkal gelişim 18. gebelik haftasından itibaren parieto-oksipital, kalkarin ve slyvian fissürlerin izlenmesi ile değerlendirilebilir, ancak yeterli değildir. Kortikal gelişim anomalilerinin araştırılmasında, aşağıdaki ultrasonografi bulgularından biri ile karşılaşılması durumunda mutlaka ısrarcı olunmalıdır. Bu bulgular; hafif ventrikülomegali, orta hat simetrisinin kaybı, kavum septum pellusidumun (CSP) yokluğu, subkortikal veya periventriküler kistler, serebral füssürlerin izlenmemesidir.

Şizensefali

Nadir izlenen bir kortikal gelişim anomalisidir. Serebral kortekste meydana gelen yarıklar sonucu ortaya çıkar. İki farklı tipi vardır:
• Kapalı Tip (Tip 1): Gri madde belli bir bölgede bir yarık ile ayrılmıştır. Subkortikal ventriküler yapılar ile subaraknoid boşluk arasında bağlantı yoktur.
• Açık Tip (Tip 2): Gri madde belli bir bölgede bir yarık ile ayrılmıştır. Subkortikal ventriküler yapılar ile subaraknoid boşluk arasında bağlantı vardır.
Şizensefali, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Vakaların % 70’ inde CSP yoktur. Ventrikülomegali sık karşılaşılan bulgulardan biridir ve ventrikül duvarı defekte doğru tenteleşme yapabilir. Şizensefali ile beraber olabilen beyin anomalileri arasında heterotopiler, polimikrogyria, septo-optik displazi ve pakigyri bulunmaktadır. Ultrasonografi küçük defektleri gözden kaçırabilir. MR beyin parankiminin değerlendirilmesini sağlar ve bu sayede yarığın gri madde ile döşeli olmasını ortaya koyabilir. Bu ise diğer destrüktif lezyonlardan ayrımın yapılmasını sağlayacaktır. Kromozomal anomaliler ve kromozomal olmayan sendromlarla birliktelik nadirdir.

Lizensefali

Lizensefalili fetuslarda beyin yüzeyi düz ve sulkal-gyral gelişim yoktur. Defektif nöronal migrasyon sonucunda normalde 6 tabakalı olması gereken Serebral korteks 4 tabakalıdır. Lizensefalinin tanısı çoğu zaman 2. trimester sonu, 3. trimester başında konabilmektedir. Lizensefali, 17. kromozom mutasyonları, X’ e bağlı vakalar, Miller-Diekker sendromu, Walker-Warburg sendromu ile beraber olabilir. Hafif ventrikülomegali lizensefalinin ilk bulgusu olabilir. Ancak ağır formlar ultrasonografi ile tanınabilir. MRG, 22-24. gebelik haftasından sonra şüpheli vakalarda tanıda yardımcıdır. Prenatal tanı indeks vakaların yokluğunda güç olabilir. Rekürrens riskini belirleyen temel faktör ise etiyolojidir.

Polimikrogyri

Kortikal displazi olarak da adlandırılır. Nöronal organizasyon bozukluğu sonucunda serebral korteks irregüler bir görünüm alır. Çıplak gözle Serebral korteks sayısız mikrogyrus nedeni ile düz görünür. Kromozomal anomaliler, konjenital CMV enfeksiyonu, iskemi polimikrogyri’nin başlıca nedenleridir. Polimikrogyri lizensefali ile beraber görülebilir. Polimikrogyri çoğu zaman ultrasonografi ile gözden kaçabilir. MRG tanıda yardımcıdır.

Ensefalomalazi

Ensefalomalazi, beyinde çeşitli hasarlandırıcı nedenlere (İskemi, enfeksiyon, tümör, inflamasyon gibi) bağlı ortaya çıkar. Ultrasonografi bulguları çoğu zaman silik olup ventrikülomegali çoğu zaman en çok dikkat çekici bulgudur. Parankimal hasar sonucu ortaya çıkan porensefali prenatal dönemde oldukça nadirdir.
İntrakraniyal kanama, enfeksiyonlar, tüberoz skleroz ve enfeksiyonlar diğer kortikal bayin anomalileri arasında yer almaktadır.

Sonuç

Kortikal beyin anomalilerinin tanısı geç saptanmaları, ultrasonografinin teknik ve uygulamasal kısıtlılıkları nedeni ile güç olabilmektedir. Hafif ventrikülomegali, Serebral simetrinin bozulması, CSP yokluğu, sulkus ve fissür yapılarının izlenememesi kortikal beyin anomalileri için MRG ile daha ileri değerlendirmeye gidilmesi gereken durumlardır.

Anahtar Kelimeler