İlk trimesterde ultrasonografik belirteçler: Neyi değiştirir?

Gebelikte kullanılan tarama testlerinin amacı, düşük riskli popülasyondan, belli oranda risk barındıran gebelerin ayrılmasını sağlamaktır. Bunun için günümüzde en sık kullanılan tarama testlerinden biri 1. Trimester biyokimyasal tarama testidir (ikili test). Bu teste ultrasonografik marker olan nukal saydamlığın (NT) eklenmesi testin güvenilirliğini artırmaktadır. Ancak son yıllarda NT haricinde kullanılan bazı ultrasonografik markerlerde trizomi taramasında oldukça yararlı sonuçlar vermektedir. Bunlardan başlıcaları aşağıda özetlenmiştir.

Nukal saydamlık (NT)

NT servikal spina yumuşak dokusu ile deri altındaki bölgede cilt altı sıvı toplanmasıdır. Bu sıvı toplanması 11 hafta ile 13+6/7 hafta arasında bütün fetuslarda izlenir. NT gestasyonel yaş ile artış gösterir. NT artışına yol açabilecek mekanizmalar; yapısal kardiyovaskuler anomaliler, myokardiyal performans bozuklukları, konnektif doku bozuklukları (ekstraseluler matriks anomalileri), lenfatik sistem oluşum gecikmesi/anomalisi, artmış intratorasik basınç, fetal hareketlerde azalma, fetal hipoproteinemi, fetal anemi ve fetal infeksiyonlardır. Kromozomal defektlerde birçok mekanizma bir arada bulunur. Doğru ölçüm yapıldığında anöploidi taramasında en kuvvetli tek markerdır. NT ölçümüne maternal serum analizi eklendiğinde (PAPP-A ve serbest b-HCG) %5 yalancı pozitiflik ile %90 ve üzerinde tr - 21, 18, 13 ve monozomi X, triploidi saptama oranı elde edilir. Sonografik bulgulardan üçü (DV, TR ve NB ) araştırıldığında saptama oranı %93 ila 96’ya yükselirken yalancı pozitiflik oranı %2.5’a inecektir.

Nazal kemik (NB)

Yakın zamanda tr-21’li fetuslarda yapılan postmortem çalışmalar frontonazal bölgedeki gelişimsel bozukluğa bağlı oluşan nazal kemik hipoplazisi veya yokluğunu 1. ve 2. trimesterde sonografik bulgu olarak kullanabileceğimizi gösterdi. 3D sonografi özellikle unilateral nazal kemik yokluğunda faydalıdır ve unilateral kemik yokluğu tr-21 ile ilişkili olduğu için bilateral kemik yokluğu gibi değerlendirilmelidir. Maternal serum analizi ve NB yokluğu kombine edilirse %3’lük yalancı pozitiflik oranı ile tr-21 için %92 ve tr 18, 13 ve monozomi X için %100 saptama oranı elde edilir.

Fronto maksiller açı (FMF)

Down sendromlularda en sık gözlenen dismorfik yüz görünümü basık yüzdür. Mid-face hipoplazisini değerlendirmenin objektif yolu fronto-maxiller açının hesaplanmasıdır. Bu hipoplazinin nedeni konnektif doku bozukluğu ve dil hipotonisine bağlı kemik yapılanmasının bozulması olabilir. Trizomi 21, 18, 13 de FMF açısı 95 persentilin üzerinde bulunur. Yapılan bir çalışmada trizomi 21 için kombine test ile birlikte FMF açı hesaplaması %3 yalancı pozitiflik ile %92 saptama oranı saptamıştır.

Triküspit rejürtasyonu (TR)

Trizomi 21li fetuslarda görülen trikuspitrejürtasyon varlığının kesin olarak nedeni açıklanamamıştır. TR varlığı artmış NT ölçümleriyle ve artmış konjenital kalp hastalığı riski ile beraberdir bu yüzden 2. trimesterde mutlaka fetal kalp incelemesi gerekir. TR prevelansı tr - 21, 18, 13 ve monozomi X’de sırasıyla %56, %33, %30 ve %38’dir. Öploid fetuslarda %1 oranında saptanır.

Duktus venozus (DV)

DV umblikal venden aldığı oksijenize kanı sağ atriuma yakın bir noktada inferior vena cavaya boşaltır. Trizomi 21 de DV da oluşan “reverse a dalgasının” kesin nedeni bilinmemektedir. Ventriküler dilatasyondan çok kompliyansın azalması sonucunda oluştuğu düşünülmektedir. Reverse’a dalgasının görülme prevelansı tr. 21, 18, 13 ve monozomiX’de sırasıyla %66, %55, %58 ve % 75’tir. Öploid fetuslarda görülme oranı %3’tür.

Kalp hızı

Anöploid fetusların kalp hızı paterni öploid fetuslara nazaran değişkenlik gösterebilir. Tr-13 ve monozomi X’de kalp hızının 95 persentil ve üzerinde olma olasılığı sırasıyla %69 ve %53’dür. Kalp hızı tr-21’de de artmakla beraber bu oran yalnızca %14’tür. Trizomi 18 ve triploidilerde bardikardi (kalp hızının 5. persentilin altında olması) sırasıyla %19 ve %36 oranında saptanmıştır.

Diğer bulgular

Minör marker olarak adlandırılan (koroid pleksus kisti >1.5 mm, ekojenik intrakardiak odak, hiperekojen barsak, hidronefroz- A-P çapı 1.5 mm) fetusa zararı olmayan fakat anöploidi riskini arttıran ultrasonografi bulgularıdır. İzole minör marker bulunması muhtemelen anöplodi riskini arttırmıyor görünmektedir. Bunun nedeni diğer minör markerların bulunmamasının oluşan riski dengelemesidir. Bazı ultrason bulguları ise hem fetal anatomik bozuluk olup hem de anöploidi riskini arttırır. Bunlara örnek olarak holoprozensefali (%50 tr-13 riski), diaframhernisi (%25 tr-18 riski), AVSD (%50 tr-21 riski), omfalosel (%25 tr-18 ve %10 tr-13 riski), megasistis (%10 tr-13 veya 18 riski) verilebilir.

Anahtar Kelimeler