Birinci trimester ultrasonografisinde cinsiyet tayini doğruluk yüzdesi

Tekil gebeliklerde 11^0/7–13^6/7 haftalar arasında yapılan ultrasonografik değerlendirmede saptanan fetal cinsiyetin 22. hafta ultrasonografisindeki cinsiyet tayini ile karşılaştırılarak doğruluk yüzdelerinin hesaplanması amaçlandı.

2008 - 2010 yılları arasında birinci trimester taraması yapılmış olan, yapısal anomalisi bulunmayan spontan tekil gebeler değerlendirildi. 11^0/7–13^6/7 haftalar arasında cinsiyet tayini yapılıp 22. hafta ultrasonografisinde cinsiyet doğrulama verilerine ulaşılan, tek uygulayıcının değerlendirdiği fetüsler incelemeye dâhil edildi. Dâhil etme ölçütlerine uygun 395 fetüs değerlendirmeye alındı. Oranların yıllara göre dağılımı incelendi.

Ortalama anne yaşı 30,5 ± 3,3 yıl olarak saptandı. Ortalama gebelik haftası 12,6 ± 0,5 idi. 11^0/7–13^6/7 hafta taramasında cinsiyet tayini yapılan fetüslerin 22. hafta doğrulamasında uyum oranının yıllar içerisinde arttığı ve % 89,9 gibi yüksek bir yüzdeye ulaştığı saptandı. Önceki yıllarda kız olarak belirtilip 22. hafta doğrulamasında erkek saptanma olasılığı, erkek olarak belirtilip 22. hafta doğrulamasında kız saptanma olasılığından anlamlı (p<0.001) olarak (yaklaşık 2 kat) fazla görülürken, bu fark saptama yüzdesinin artması ile ortadan kalkmıştır.

Gebelikte 11^0/7–13^6/7 hafta ultrasonografik incelemelerinde cinsiyet tayini, uygulayıcı deneyimi ile artan yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Fetal cinsiyet tayini özellikle cinsiyet ilişkili genetik hastalıkların ve bu olasılığa göre uygun invazif testin yapılıp yapılmamasına karar vermede önem arz etmektedir. Fetal ultrasonografi ile cinsiyet tayini ultrasonografi ile ikinci trimester ve sonrasında kolayca yapılabilmekte iken (1-6) invazif işlem için geç kalınmaya ve gebe için stresli bir gebelik takibine neden olmaktadır. Günümüzde ilerleyen genetik teknoloji ile anne kanından hemofili gibi genetik hastalıklarda anne kanından fetal cinsiyet tayini yapılabilmekte ise de bu yöntem henüz çok pahalı ve gelişmekte olan ülkelerde halen ultrasonografinin maliyet açısından kullanımı önerilmektedir (7,8).  Bu açıdan fetal ultrasonografi ile olabilecek en erken dönemde cinsiyet tespiti cinsiyet ilişkili genetik hastalıklar açısından riskli gebeliklerde önem taşımaktadır.
Çalışmamızda tekil gebeliklerde 11^0/7–13^6/7 haftalar arasında yapılan ultrasonografik değerlendirmede saptanan fetal cinsiyetin ileri dönem 22. hafta ultrasonografisindeki cinsiyet tayini ile karşılaştırılması ve doğruluk yüzdelerinin hesaplanması amaçlandı.

Çalışmamızda 2008 - 2010 yılları arasında rutin gebelik izlemlerinde birinci trimester cinsiyet tayinleri ve ikinci trimester (22.hafta) cinsiyet doğrulamaları yapılmış gebe dosyaları retrospektif olarak incelendi. Birinci ve ikinci trimester taraması ve cinsiyet tayini yapılmış olan, yapısal anomalisi bulunmayan ve tek uygulayıcının değerlendirdiği spontan tekil gebeler değerlendirmeye alındı. Fetal ultrasonografi taramaları tek bir uygulayıcı tarafından 4–7-MHz konveks transdüseri bulunan Voluson 730 Expert (GE Healthcare, Milwaukee; WI,USA) ultrasonografi cihazı kullanılarak transabdominal yapılmış olup, cinsiyet tayini literatürde önceden tanımlanmış olan kriterlere uygun olarak yapılmıştır (1-6,9-13). Erken dönem fetal ultrasonografi ile cinsiyet tayinin de açı ölçme yönteminden yararlanıldı. Fetal genital bölge mid-sagittal planda fetus proba paralel uzandığı ve bacakların ve omurganın ekstansiyonda olmadığı supin pozisyonda değerlendirildi. Genital tüberkülün lumbosakral cilt yüzeyinden geçen horizontal çizgiye olan açısı ölçülerek açının 45 ° ve üzeri olduğu olgular erkek (Resim 1), genital tüberkülün horizontal çizgiye paralel veya konverjan  (<10◦) olduğu olgular kız olarak belirlenmiştir (Resim 2). Açının 10 ve 45◦ arası olduğu olgularda cinsiyet tayini yapılmamıştır.  22 hafta fetal ultrasonografi cinsiyet tayini değerlendirmelerinde 3 çizgi ve vulva varlığı kız, fallus varlığı erkek olarak yorumlandı.
Birinci ve ikinci trimester cinsiyet tayin değerlendirmelerinde cinsiyet değişimi görülmeyenler “değişmeyen” grubu, birinci trimester erkek ancak ikinci trimesterde kız olarak tanımlananlar “erkek-kız” grubu ve birinci trimester kız ancak ikinci trimesterde erkek olarak tanımlananlar “kız-erkek” grubu olarak tanımlandı. Cinsiyet tayin oranlarındaki doğruluk yüzdeleri hesaplanarak, ultrasonografi yapan kişinin tecrübesine bağlı olarak doğruluk yüzdesinde farklılık olup olmadığını göstermek için doğruluk oranların yıllara göre dağılımı incelendi. Cinsiyet saptanmadaki doğruluk gruplarının fetal ölçüm değerleri her bir gebelik haftası için gruplar arasında karşılaştırıldı.
İstatistiksel değerlendirmeler SPSS ver 17.0 (SPSS inc. USA) kullanılarak yapıldı. Gruplar arası dağılıım oranları ve ölçüm ortalama karşılaştırmaları için sırasıyla Ki-kare testi ve one-way Anova testleri kullanıldı.  p değeri istatistiksel anlamlılık düzeyi <0.05 olarak belirlendi.

Dâhil etme ölçütlerine uygun 395 gebelik değerlendirmeye alındı. Ortalama anne yaşı 30,5 ± 3,3 yıl olarak saptandı. Ortalama gebelik haftası 12,6 ± 0,5 idi. Değerlendirmeye alınan fetüslerin cinsiyet tayinlerindeki tarama doğruluk gruplarına ait yüzdeler ve gebelik haftalarına göre dağılımı Tablo 1’de gösterilmektedir. Genel olarak 11^0/7–13^6/7 haftalar için değerlendirildiğinde  birinci trimester cinsiyet saptama doğruluk oranının %82.3 olduğu saptandı.
Ultrasonografi uygulayıcısının tecrübesine göre doğru saptama oranları ve yıllara göre değişimi Tablo 2’de gösterilmektedir. 11^0/7–13^6/7 hafta taramasında cinsiyet tayini yapılan fetüslerin 22. hafta doğrulamasında uyum oranının başlangıçta %77,2 gibi düşük bir oran iken artan tecrübe ile paralel yıllar içerisinde arttığı ve %89,9 gibi yüksek bir yüzdeye ulaştığı saptandı. Önceki yıllarda kız olarak belirtilip 22. hafta doğrulamasında erkek saptanma olasılığı, erkek olarak belirtilip 22. hafta doğrulamasında kız saptanma olasılığından anlamlı (p<0.001) olarak (yaklaşık 2 kat) fazla görülürken, bu fark saptama yüzdesinin artması diğer bir ifadeyle tecrübe ile ortadan kalkmıştır.
            11^0/7–13^6/7  hafta taramasında cinsiyet tayini yapılan fetüslerin her bir hafta için ayrı ayrı her bir grup için fetal ölçüm  değerleri karşılaştırmalı olarak tablo 3’de gösterilmektedir. Her bir hafta için “değişmeyen” grubun fetal ölçüm değerleri yüksek saptanmış olsa da diğer gruplar ile arasında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı.

Fetal cinsiyet tayini özellikle cinsiyet ilişkili genetik hastalıkların ve bu olasılığa göre uygun invazif testin yapılıp yapılmamasına karar vermede önem arz etmektedir. Fetal ultrasonografinin genel olarak 12-40 gestasyonel haftalar arası cinsiyet tayinindeki yüksek başarı oranları bildirilmiştir (5). Fetal ultrasonografinin klinik uygulamaya başlamasını erken dönemlerinde geç dönem tarama serilerine ait cinsiyet saptama doğruluk oranları 25 hafta sonrası %64 ile 30 hafta sonrası %95,6 gibi değişen oranlarda başarı bildirilmiştir (1,2). Fetal ultrasonografi ile cinsiyet tayini ultrasonografi ile ikinci trimester ve üzerinde anatominin belirginleşmesi ile daha kolayca yapılabilmekte iken (1,2) invazif işlem için geç kalınmaya ve gebe için stresli bir gebelik takibine neden olmaktadır.
Daha erken gebelik haftasında cinsiyet tayini üzerine yapılmış, eski araştırma serilerinde, 10 ile 25 gebelik hafta arası saptanma oranları %47 ile %69 gibi oranlarda çok düşük saptanırken (3,4) daha yakın dönemlere ait çalışmalarda  % 92,3 gibi yüksek oranlarda ultrasonografi ile cinsiyet tayininde başarı bildirilmiştir (6). Yine, cinsiyet tayinindeki yanılma payının bu konudaki tecrübe ile azaldığı saptanmıştır ki benzer bulgu çalışmamızda da gösterilmiştir (6).
Özellikle, 11-14. gebelik haftası cinsiyet tayinlerinin değerlendirildiği geniş bir hasta serisinde fetal cinsiyet tayininin sırasıyla her bir hafta için %46, %75, %79 ve %90% olduğu belirtilmiştir (9).  Bizim çalışmamızdaki genel oranlarda 12 ve 13. gebelik haftaları için bu çalışmadakine benzemektedir. Yine, başka benzer 11-14. gebelik haftası cinsiyet tayinlerinin değerlendirildiği bir çalışmada 11. hafta cinsiyet tespit oranı %70,3 saptanırken 13. hafta cinsiyet tespit oranı %100 gibi yüksek saptanmıştır (10).  Bu çalışmada erkek fetuslar özellikle 11.hafta değerlendirmesinde %56 yanlış kız olarak saptanırken kız fetusların yanlış olarak erkek saptanma oranları sadece %5 saptanmıştır. Bizim çalışmamızda da benzer şekilde erkek fetusların yanlış cinsiyet tayin oranları daha yüksek saptanmıştır ancak tüm haftalar için benzer yüzdeler devam ederken daha önce yapılan bu çalışmada 13 haftada her iki cinsiyet için yanlış saptanma oranı %0 olarak belirtilmiştir (10).  Elbette, özellikle cinsiyet ilişkili genetik hastalıklar söz konusu olduğunda erkek fetus doğru saptama oranları özellikle önem arz etmektedir.  Ülkemizde bu konuda daha önce yapılan bir çalışmada da benzer şekilde cinsiyet tayin doğruluk oranı %83,6 saptanırken, bu çalışmada erkek fetuslarda başarı oranı %77,2 gibi düşükken kız fetuslarda başarı oranı %91,1 saptanmıştır (11).
            Ultrasonografi ile cinsiyet tayininin doğruluğunu arttırmada CRL ile ilişkisinin araştırıldığı bir çalışmada doğruluk yüzdesi yüksek saptansa da CRL’nin 62,6 mm altında kız fetuslarda yanıltıcı olabileceği vurgulanmıştır (12). Çalışmamızda, her bir hafta için “değişmeyen” yani doğru ölçüm yapılan grubun fetal CRL ölçüm değerleri yüksek saptanmıştır ancak bu fark istatistiksel anlamlı bulunmamıştır. Yine, Pedreira ve arkadaşlarının bu konuda yaptıkları bir çalışmada cinsiyet saptama doğruluk oranları %93,9 iken 11 kız fetusun 6’sı daha sonra erkek olarak tanımlanmıştır (14). Omurga ve fallus arasındaki açının fallus ereksiyonuna bağlı olarak tranvers ve sagital kesitlerde değişiklik gösterdiğini gözlemlemişler ve bu erkek fetuslarının kız fetus olarak yanlış saptanmasının fallus ereksiyonuna bağlı olabileceğini ileri sürmüşlerdir.

Gebelikte 11^0/7–13^6/7 hafta ultrasonografik incelemelerinde cinsiyet tayini yüksek doğruluk ile saptanabilmekte olup, uygulayıcı deneyimi ile artan yüksek doğruluk oranına sahiptir.

1. Stocker J, Evens L. Fetal sex determination by ultrasound. Obstet Gynecol 1977;50:462-6.
2. Scholly TA, Sutphen JH, Hitchcock DA, Mackey SC, Langstaff LM. Sonographic determination of fetal gender. AJR Am J Roentgenol 1980;135:1161-5.
3. Dunne MG, Cunat JS. Sonographic determination of fetal gender before 25 weeks gestation. AJR Am J Roentgenol 1983;140:741-3.
4. Birnholz JC. Determination of fetal sex. N Engl J Med 1983; 309:942-4.
5. Natsuyama E. Sonographic determination of fetal sex from twelve weeks of gestation. Am J Obstet Gynecol 1984;149: 748-57.
6. Watson WJ. Early-second-trimester fetal sex determination with ultrasound. J Reprod Med 1990;35:247-9.
7. Mortarino M, Garagiola I, Lotta LA, Siboni SM, Semprini AE, Peyvandi F. Non-invasive tool for foetal sex determination in early gestational age. Haemophilia 2011;17:952-6.
8. Mohammed N, Nuruddin R. First trimester sonographic determination of foetal gender: a cost effective non-invasive technique for prenatal screening of haemophilia in low income countries. Haemophilia 2012;18:e49-50
9. Whitlow BJ, Lazanakis MS, Economides DL. The sonographic identification of fetal gender from 11 to 14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:301-4.
10. Efrat Z, Akinfenwa OO, Nicolaides KH. First-trimester determination of fetal gender by ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:305-7.
11. Has R, Topuz S, Yıldırım E, İbrahimoğlu L. Birinci trimesterde ultrasonla fetal cinsiyet tayini. Türkiye Klinikleri Jinekoloji ve Obstetrik Dergisi 2002, 12:228-31.
12. Efrat Z, Perri T, Ramati E, Tugendreich D, Meizner I. Fetal gender assignment by first-trimester ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:619-21.
13. Hsiao CH, Wang HC, Hsieh CF, Hsu JJ. Fetal gender screening by ultrasound at 11 to 13(+6) weeks. Acta Obstet Gynecol Scand 2008;87:8-13.
14. Pedreira DA, Yamasaki A, Czeresnia CE. Fetal phallus 'erection' interfering with the sonographic determination of fetal gender in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:402-4.