İzole aberran sağ subklavian arterin saptanmasının prenatal tanıdaki önemi

Amaç 

İzole aberan subklavian arter (ARSA) tanısının önemini değerlendirmeyi amaçladık.

Olgu

Biz bu olgu sunumunda, kırk yaşında 20. gebelik haftasında ve yirmi sekiz yaşında 23. gebelik haftasında izole ARSA tanısı alan iki olgunun prenatal tanısı ve fetal sonucunu sunuyoruz.

Sonuç

Normal popülasyonda görülme insidansı %1.4 olan aberan sağ subklavian arterin (ARSA) Down sendromlu olgularda insidansının %40’a kadar çıkması, ARSA’nın vasküler işaretlerden biri olarak prenatal ultrasonografik tanısı konulabilen Down sendromu belirteçleri arasına girmesini gündeme getirmiştir.

Anahtar Kelimeler

Aberan sağ subklavian arter, prenatal tanı

Giriş

Normalde sağ subklavian arter arkus aorta seviyesinde aortanın ilk dalı olan brakiosefalik arterden köken alır. Aortik ark anomalilerinden biri olan aberan subklavian arter (ARSA), genel popülasyonda %1-2 oranında görülür ve bu durumda sağ subklavian arter aortik arktan 4. dal olarak köken alır.[1] Down sendromunda sık görülen ve bu nedenle antenatal risk değerlendirmesinde, ultrasonografik belirteç olarak kullanılan anomaliler içine son zamanlarda ‘vasküler işaretler’ de eklenmiştir.[2] Down sendromlu olgularda insidansı %40’a kadar bildirilmiş olan ARSA da bu vasküler işaretlerden biri olarak literatürde, Down sendromu belirteçleri arasına girmesi önerilen ve prenatal ultrasonografik tanısı konulabilen bir bulgu olarak yer edinmiştir.[1,3,4]
Biz bu yazıda 18-22. hafta arasında yapılan rutin ayrıntılı obstetrik ultrasonografide izole ARSA tanısı konulan iki olguyu sunmayı ve bu konuyla ilgili güncel literatürün derlenmesini ve literatüre ARSA’nın Down sendromu için ultrasonografik belirteç olarak değeri konusunda katkıda bulunmayı amaçladık.

Olgu

Olgu 1
Kırk yaşında Gravide 1, Parite 0 gebe 20. gebelik haftasında rutin ayrıntılı obstetrik ultrasonografi yapılmak üzere perinatoloji kliniğimize başvurdu. Yapılan ayrıntılı obstetrik ultrasonografide üç damar kesitinde trakea arkasından dolanarak sağa yönelen aberan subklavian arter izlendi. Ultrasonografik incelemede ARSA dışında ek majör ve/veya minör anomali saptanmadı. Aileye izole ARSA varlığı ve ileri maternal yaştan dolayı Down sendromu riski ile ilgili genetik danışma verildikten sonra karyotip analizi için amniyosentez yapıldı. Amniyosentez sonucu 46, XX normal konstitüsyonel karyotip olarak gelmesi üzerine gebe 39. haftada 3400 g, 9/10 Apgarla sağlıklı bir bebek doğurdu. Bebekte ARSA’ya bağlı semptom izlenmedi. Çocuk kardiyoloji kliniğince yapılan postpartum ekokardiyografi ile ARSA varlığı doğrulandı ve bebek halen çocuk kardiyoloji kliniğince düzenli aralıklarla takip ediliyor (Şekil 1).

Olgu 2
Yirmi sekiz yaşında Gravide 1, Parite 0 gebede, 23. gebelik haftasında rutin ayrıntılı obstetrik ultrasonografide üç damar kesitinde trakea arkasından dolanarak sağa yönelen aberan subklavian arter izlendi. Daha önce yapılan ikili testinde risk artışı saptanmamış olması, maternal yaşın genç olması ve ultrasonografide Down sendromunu düşündürecek belirteçlerinden ek bir anomaliye rastlanmaması konusunda aileye genetik danışmanlık verildi ve aile karyotip analizi için amniosentez yapılmasını istemedi. Hasta 38. haftada 3400 g, 9/10 Apgarla sağlıklı bir bebek doğurdu. Doğum sonrası bebekte ARSA’ya bağlı herhangi bir semptom izlenmedi. Çocuk kardiyoloji kliniğince yapılan postpartum ekokardiyografi ile ARSA varlığı doğrulandı ve bebek halen çocuk kardiyoloji kliniğince düzenli aralıklarla takip ediliyor.

Tartışma

Aortik arkın konjenital anomalileri yaygın görülmekle birlikte, genel popülasyonda görülme insidansı %1-2 olan ARSA bu anomaliler içinde en sık görülenidir ve çoğunlukla sağ yerleşimlidir.[5] Genellikle mediastinal hastalıklar değerlendirilirken ya da otopsi sırasında ortaya çıkar. Embriyonal dönemde 7. intersegmental arter varlığı ile beraber sağ dördüncü aortik arkın anormal gelişimi ya da yokluğu sağ aberan subklavian arter oluşumuna yol açar. Aberan sağ subklavian arter olgularının %80’inde özofagusun arkasından, %15’inde özofagus ve trakea arasından, %5’inde ise trakeanın ya da ana bronşun önünden geçerek aksillaya ulaşır. Çoğu olguda asemptomatik olmasına rağmen özofagusa, trakeaya ya da laringeal sinire bası durumunda disfaji, tekrarlayan aspirasyonlar, dispne ya da öksürük gibi semptomlara neden olabilir.[6]
Literatürde izole ventriküler septal defekt, izole ve/veya çoklu intrakardiyak ekojenik fokus, perikardiyal effüzyon ve triküspid regürjitasyonu gibi spesifik kardiyak anomalilerin Down sendromu ile ilişkisi olduğu bildiren birçok çalışma bulunmaktadır.[7-9] Sol aortik arktan köken alan aberan sağ subklavian arteri de Down sendromuyla ilişkilendiren yayınlar olmasına rağmen, ARSA Down sendromu ile ilişkili kardiyak anomaliler içinde henüz kesin bir yer edinememiştir.[2] Postnatal radyografik çalışmalara göre Down sendromlu inftant ya da yetişkinlerde ARSA insidansı %16-35 kadar çıkmaktadır. Chaoui ve ark.’nın yaptığı çalışmada, ultrasonografik incelemede ARSA insidansı Down sendromu olgularda %35 iken, olmayanlarda %1.4 olarak bulunmuştur.[10,11] ARSA insidansı genel popülasyonda ortalama %1.5 olmasına rağmen Down sendromlu olgularda %28.6’ya, trizomi 18’li fetuslarda ise %18.2’ye kadar çıkmaktadır.[5]

Sonuç

Bizim sunduğumuz olgularda eşlik eden kromozomal veya yapısal anomali olmayan izole ARSA tespit edilen olgulardır. Dolayısıyla, ARSA’nın diğer anomalilerle beraber olma olasılığı nedeniyle, yönetiminde izole olarak tanımlamadan önce geniş ultrasonografik değerlendirme ve fetal ekokardiyografi yapılması uygun bir yaklaşım olacaktır. Ayrıca ultrasonografik değerlendirmede ARSA tanısı alan fetuslar için eşlik eden ek anomali olup olmadığı dikkatli değerlendirilerek aileye uygun danışmanlık verilmesi gerekir. Fakat izole ARSA varlığının Down sendromu taramasında antenatal risk değerlendirmesi için ultrasonografik belirteç olarak kullanılan minör anomaliler içinde kabul görmesi için bunun doğruluğunu değerlendiren ve destekleyen daha geniş, prospektif çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünüyoruz.

Kaynaklar

1. Zapata H, Edwards JE, Titus JL. Aberrant right subclavian artery with left aortic arch: associated cardiac anomalies. Pediatr Cardiol 1993;14:159-61.
2. Zalel Y, Achiron R, Yagel S, Kivilevitch Z. Fetal aberrant right subclavian artery in normal and Down syndrome fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 2008;31:25-9.
3. Goldstein W. Aberrant right subclavian artery in mongolism. Am J Roentgenol Rad Ther Nucl Med 1965;95:131-4.
4.  Rathore MH, Sreenivasan VV. Vertebral and right subclavian artery abnormalities in the Down syndrome. Am J Cardiol 1989;63:1528-9.
5. Borenstein M, Minekawa R, Zidere V, Nicolaides KH, Allan LD. Aberrant right subclavian artery at 16 to 23 + 6 weeks of gestation: a marker for chromosomal abnormality. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:548-52.
6. Abraham V, Mathew A, Cherian V, Chandran S, Mathew G. Aberrant subclavian artery: anatomical curiosity or clinical entity. Int J Surg 2009;7:106-9.
7. Devore GR. The role of fetal echocardiography in genetic sonography. Semin Perinatol 2003;27:160-72.
8. Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR. Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal Down syndrome. Obstet Gynecol 1995;86:998-1001.
9.  Sharland G, Lockhart S. Isolated pericardial effusion: an indication for fetal karyotyping? Ultrasound Obstet Gynecol 1995;6:29-32.
10. Chaoui R, Thiel G, Heling KD. Prevalence of an aberrant right subclavian artery (ARSA) in normal fetuses: a new soft marker for trisomy 21 risk assessment. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;2:356.
11. Yıldırım G, Attar R, Çetinkaya N, Fıçıcıoğlu C, Yeşiladalı N. Prenatal tanısı konulan bir izole aberran sağ subklavian arter (ARSA) vakası ve literatürün tartışılması. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 2009;40:135-7.












 

	Dosya / Açıklama
	Şekil-1