Bir diprosopus monosefalus tetroftalmus olgusu ve literatürün gözden geçirilmesi

Amaç

Bu makalede yapışık ikizin nadir bir varyantı olan çift yüz veya diprosopus olgusunu sunmak ve tartışmak amaçlanmıştır.

Olgu

Yirmi dört yaşında gravidası 3 yaşayanı 2, özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik bulunmayan hasta 21. gebelik haftasında hidrosefali ön tanısıyla dış merkezden kliniğimize refere edildi. Yapılan obstetrik ultrasonografi değerlendirilmesinde intrauterin 21 hafta ile uyumlu, tek baş, iki yüz, dört göz, tek gövde, iki kol ve bacak, hidrosefalisi bulunan fetüs tespit edildi.  

Sonuç

Prenatal takibin yaygınlaşması ile diprosopus gibi yapışık ikiz olgularının erken dönemde tespit edilmesi, sosyal, ekonomik ve etik açıdan önemli olup, ebeveynlerin erken haftalarda karar vermesini sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler

Diprosopus, monosefalus, tetroftalmus

Giriş

Yapışık ikizler nadir ve ilginç bir fenomen olup, kranyofasial duplikasyon veya diprosopus; iki yüz, tek baş, tek bedenden oluşan, rapor edilen insidansı 180.000-15 milyon doğumda bir görülen yapışık ikiz tiplerinden biridir.[1] Yapışık ikizlerde yüksek mortalite hızı vardır. Yaklaşık %40'ı abortusla sonlanır. Olguların 1/3'ü ise 24 saatten daha kısa sürede ölürler.[2,3] Etyolojisi kesin olarak bilinmemekle beraber çift nazal yapıdan, çift yüz, dört göz (tetroftalmus) ve tek başa (diprosopus monocephalus) kadar geniş bir spektrumda seyreder.[4]
Bilinen en eski diprosopus olgusu ilk olarak 16. yüzyılda Ambroise Pare’ın eserlerinde belirtilmiştir. Tek beden, normal ekstremitelere sahip çoğu diprospus olgusu, komplet duplikasyon olup santral sinir sisteminde ağır defektlere sahiptir. Buna karşın inkomplet diprosopus olguları (maksilla, mandibula ve oral kavitenin duplikasyonu) normal santral sistemine sahiptirler.[5] Sunduğumuz olguda 21. gebelik haftasında tanı almış diprosopus olgusunun, prenatal tanısı ve yönetimi literatür eşliğinde değerlendirilecektir.

Olgu 

24 yaşında gravidası 3 yaşayanı 2 , özgeçmiş ve soygeçmişinde özellik bulunmayan hasta 21. gebelik haftasında hidrosefali ön tanısıyla dış merkezden kliniğimize refere edildi. Son adet tarihine göre 21 haftalık gebeliği bulunan hastanın yapılan obstetrik ultrasonografi (Voluson 730 PRO, General Electric, Fairfield, Connecticut, ABD) değerlendirilmesinde intrauterin 21 hafta ile uyumlu, tek baş, iki yüz, dört göz  (Şekil 1), tek gövde, iki kol ve bacak ve hidrosefalisi bulunan fetüs tespit edildi. Yapılan manyetik rezonans görüntüleme ile bulgular teyit edildi (Şekil 2 ve 3).
Transvers ve longitüdinal kesitlerde fetüsün tek kalbi, tek midesi ve tek mesanesi, tek plasentası ve tek umbilikal kordu olduğu saptandı. Hasta ve eşi gebeliğin durumu konusunda bilgilendirildi. Olgu kliniğimiz etik kurulunda görüşüldü. Hasta ve eşinin yazılı onam vermeleri sonrası terminasyon kararı alındı. Terminasyon sonrası makroskobik incelemede fetüsün tek baş, iki yüz, tek gövde, iki kol ve bacağa sahip olduğu izlendi (Şekil 4). Postpartum ebeveynler fetüs üzerinde incelemeye onay vermediler. 

Tartışma

Yapışık ikiz 1/50.000-1/100.000 oranlarında görülebilen oldukça nadir bir konjenital anomalidir.[6] Sunduğumuz olgu yapışık ikizlerin nadir bir varyantı olan kranyofasyal duplikasyon veya diprosopus olgusuydu. Yapışık ikizler ırk, heredite, doğum sayısı veya akrabalıktan bağımsızdır.[7] Yapışık ikiz etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte iki teori öne sürülmektedir; ilk teoriye göre monovular embriyo konsepsiyonun 13-15. günlerinde inkomplet olarak bölünmektedir. Füzyon teorisinde ise monovular iki embriyonik disk arasında sekonder birleşme olmaktadır.[8]
Değişik paterndeki birleşimler kıyaslandığında santral yerleşimli yapışık ikizler daha sık görülür.[9] Yapışık ikizlerde tüm organ sistemlerini içerebilen geniş bir spektrum içerisinde karmaşık sorunlar izlenmekle birlikte en ciddi anomaliler yapışma bölgesinde izlenir. Diprosopus yüz yapılarının tam duplikasyonunu gösterir. Santral sinir sistemi, kardiyak, gastrointestinal, solunum sistemi anomalilerin yanı sıra yarık damak ve dudak anomalileri de yüksek oranda eşlik eder. Olgumuzda hidrosefali mevcut idi. Genellikle olgumuzda olduğu gibi dişi cinsiyet baskındır.[10] Bu olguların kromozomal analiz sonuçları genellikle normaldir. Olgumuzda aile onamı olmadığından kromozom analizi yapamadık.
Diprosopusun embriyonun nörülasyonundaki bir hata sonucu oluştuğuna inanılmaktadır. Notokord embriyonun eksenini tanımlar ve nörülasyonu indükler. Çevre nöral krest hücreleri yüz, ağız bölgesi ve farengeal arkın mezenkimal bağ dokusunu oluşturur.[10] Nörülasyondaki bir kusur nöral tüpün kapanmasında başarısızlığa neden olur.[11] Santral sinir sistemi anomalileri sıklıkla eşlik etmektedir.[12] Bizim olgumuzda nöral tüp defekti olarak hidrosefali izlendi.
Diprosopuslu olguların prenatal tanısı ilk trimesterde bildirilmiştir. Maternal alfa fetoprotein düzeyleri bazı vakalarda yüksek bulunmuştur. Sadece kranyoşizisli bir olguda düşük fetoproteinden bahsedilmiştir.[13,14] Prenatal sonografik bulgu olarak polihidramniyoz normal ikizlere göre yapışık ikizlerde daha sık gözlenmesine karşın bizim olgumuzda amniyon mayi normal idi. İlginç olarak Onuf ultrason öncesi muayene ile aşırı miktarda amniyon mayiden bahsetmiştir.[15] Diğer sonografik bulgular olarak düzensiz kranyum, vertebranın genişlemesi, kalp şeklinde veya iki eşit parça şeklindeki kafa sayılabilir.[13] Fasiyal duplikasyon sonografik olarak net gösterilmiştir.
Rapor edilen tüm diprosopuslu olgularda santral sinir sistemi anomalileri tespit edilmiştir. Olgumuzda prenatal olarak hidrosefali ve çift yüz tespit edildi. Yapışık ikizler ilk trimesterde ultrasonografik olarak kolaylıkla tanınabilir. Ultrasonografide tek bir yolk sak kesesi ve iki fetüs izleniyor ise ya da monoamniyotik ikiz izleniyor ise yapışık ikiz olma olasılığı unutulmamalıdır. Diprosopus gibi birleşmenin ileri olduğu olgular daha ileri haftalarda tanınabilirler. 

Sonuç

Sonuç olarak diprosopus yapışık ikiz türlerinden biri olup sıklıkla santral sinir sistemi anomalileri eşlik etmektedir. Bölgemizde prenatal takibin yetersiz olması nedeni ile bu tür olguların tanı alması ileri gebelik haftalarında olmaktadır. Prenatal takibin yaygınlaşması ile diprosopus gibi yapışık ikiz olgularının erken dönemde tespit edilmesi, sosyal, ekonomik ve etik açıdan önemli olması nedeni ile ebeveynlerin erken haftalarda karar verme şansı sağlayacaktır. 

Kaynaklar

1.  D’Armiento M, Falleti J, Maruotti GM, Martinelli P. Diprosopus conjoined twins: radiologic, autoptic, and histologic study of a case. Fetal Pediatr Pathol 2010;29:431-8.
2.  Sen C, Celik E, Vural A, Kepkep K. Antenatal diagnosis and prognosis of conjoined twins--a case report. J Perinat Med 2003;31:427-30.
3. Baldwin VJ. Pathology of multiple pregnancy. In: Wigglesworth JS, editors.Textbook of fetal and perinatal pathology. Vol 1. Oxford: Blackwell Scientific Publications; 1991. p. 221-62.
4.  Suhil A. C, Bakshi J, Naseer A. C, Omar K, Roomi Y. Imaging findings in diprosopus tetraophthalmos. A case report. Fetal Pediatr Pathol 2010;29:431-8.
5.  Carles D, Weichhold W, Alberti EM, Léger F, Pigeau F, Horovitz J. Diprosopus revisited in light of the recognized role of neural crest cells in facial development. J Craniofac Genet Dev Biol 1995;15:90-7.
6.  Spitz L, Kiely EM. Conjoined twins. JAMA 2003;289:1307-10.
7.  Spencer R. Anatomic description of conjoined twins: a plea for standardized terminology. J Pediatr Surg 1996;31:941- 4.
8.  Altaş S, Çetinkaya K, Delibaş İ, Taştekin A, Kadanalı S. Bir disefalus parapagus birleşik ikiz olgusu ve literatürün gözden geçirilmesi. TJOD Dergisi 2010;7:55-60.
9. Mariona FG. Anomalies specific to multiple gestations. In: Chervenak FA, Isaacson Gc, Campbell S, editors. Ultrasound in obstetrics and gynecology. Vol 2. Boston, MA: Little Brown and Co.; 1993. p. 1051-63.
10. Erler A, Koyuncu F, Kurt S, Demir N, Kolday K, Turan E, et al. Yapışık ikizler. Perinatoloji Dergisi 1996;4:110-2.
11. Moore KL. The developing human: clinically oriented embryology. 4th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1988. p. 53-9.
12. Changaris DG, McGavern MH. Craniofacial duplication (diprosopus). Arch Pathol Lab Med 1976;100:392-39.
13. Fontanarosa M, Bagnoli G, Ciolini P, Spinelli G, Curiel P. First trimester sonographic diagnosis of diprosopus twins with craniorachischisis. J Clin Ultrasound 1992;20:69-71.
14. Okazaki JR, Wilson JL, Holmes SM, Vandermark LL. Diprosopus: diagnosis in utero. AJR Am J Roentgenol 1987;149:147-8.
15. Onuf B. A case of double formation of the face with craniorhachi-schisis involving the whole vertebral column. Med Rec 1895;48: 401-4. 8

	Dosya / Açıklama
	Figür 1 Diprosopus Usg Goruntu
	Figür 2 Diprosopus Mr Goruntu
	Figür 3 Diprosopus Mr Goruntu 2
	Figür 4 Diprosopus