Artmış ense kalınlığı ile birlikte ilk trimesterde tanı konulmuş olgu nedeniyle Cantrell sendromunun gözden geçirilmesi

Amaç

Bu çalışmada obstetrik kliniğimizde tanı konulan bir Cantrell pentalojisi olgusunun tartışılması amaçlanmaktadır.

Olgular

Son adet tarihini bilmeyen 25 yaşındaki gebe birinci trimester anomali taraması için başvurdu. Transabdominal ultrasonografik değerlendirmede CRL ölçümüne göre 11 hafta 5 gün olarak ölçülen fetusta en kalın yerde 6 mm ölçülen septalı kistik higroma ve eşlik eden fetal karın ön duvarında geniş bir defektin bulunduğu görüldü. Karaciğer ve kalbin büyük bir kısmının bu defekt düzeyinde ekstrakorporal yerleşimli olduğu saptandı. Hastada fetal omfalosel ve ektopia kordis bulguları ile Cantrell sendromu düşünüldü.

Sonuç

Ultrasonografik olarak birinci trimesterde omfalosel saptanan olgularda Cantrell pentalojisi olasılığı akla gelmeli ve ultrasonografik tarama derinleştirilmeli omfalosel kesesi içerisinde kalp olup olmadığı dikkatlice değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Cantrell sendromu, kardiak malformasyon, omfalosel.

Giriş

Cantrel sendromu ya da pentalojisi nadir olarak görülen torakoabdominal gelişim bozukluğu olup ilk olarak 1958 yılında Cantrell ve ark. tarafından tanımlanmıştır.[1] Sendrom abdominal duvar, perikardium, diafragma, sternum ve kalp defektlerini içerir. Sternum alt ucu ve batın orta hatta duvar defekti eşlik eden diafragma ve perikard ön yüz defektleri sendroma özgün anomalilerdir.[2] Ayırıcı tanıda ektopia kordis, basit omfalosel, amniotik bant sendromu akılda bulundurulmalıdır.[3] Kalp anomalileri prognozu belirleyici olup çeşitli anomaliler içermektedir. Literatürdeki olgularda tanımlanan belli başlı kalp anomalileri atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, Fallot tetrolojisi sık bildirilmiştir.[4] Bildiğimiz kadarıyla erken dönemde tanısı konulmuş Cantrell sendromu az olmakla birlikte ilk trimesterde tanı almış çok az olgu bulunmaktadır.
Bu yazıda prenatal olarak erken dönemde tanı almış Cantrell sendromlu bir olgu sunularak, Cantrell sendromunun literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.

Olgu

Son adet tarihini bilmeyen 25 yaşındaki gebe birinci trimester anomali taraması için başvurdu. Üçüncü derece akraba evliliği olan hastanın bu 2. gebeliği olup bir kez abortus öyküsü (2 aylık) mevcuttu. Hastanın hiperemezis gravidarum nedeni ile folik asit kullanamadığı belirlendi.
Transabdominal ultrasonografik değerlendirmede CRL ölçümüne göre 11 hafta 5 gün olarak ölçülen fetusta en kalın yerde 6 mm ölçülen septalı kistik higroma ve eşlik eden fetal karın ön duvarında geniş bir defektin bulunduğu görüldü. Karaciğer ve kalbin büyük bir kısmının bu defekt düzeyinde ekstrakorporal yerleşimli olduğu saptandı (Şekil 1 ve  2). Hastada fetal omfalosel ve ektopia kordis bulguları ile Cantrell sendromu düşünüldü. Perinatoloji konseyi kararı, hasta ve eşinin isteği ve onayı ile hastaya tıbbi tahliye uygulandı. Abortus sonrası takiplerinde anormal bulgu tespit edilmeyen hasta taburcu edildi.

Tartışma

Cantrell pentalojisi ektopia kordisin tam veya parsiyel formu ile birlikte omfalosel, konjenital kalp hastalıkları ve perikardiyumun, sternum alt kesiminin ve anterior diyaframın defektleri ile karakterize bir sendromdur. Cantrell pentalojisi 1/65.000-1/200.000 doğumda görülen nadir bir sendromdur. Erkek/ kız oranı 1/1’dir.[5] Patogenezi tam olarak anlaşılmasa da Cantrell pentalojisinin, embriyonik yaşamın ilk haftalarında mezoderm hücrelerinin kusurlu oluşum, farklılaşma ve migrasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Herhangi bir ailevi yatkınlık gösterilmemiştir. Trizomi 18 ve trizomi 21 ile bildirilen izole vakalar vardır.[6] Literatür incelendiğinde tüm parametreleri olmasa bile özellikle ektopia kordis ve omfalosel tanısına dayanılarak 1. trimesterde Cantrell sendromu tanısına gidilebildiği görülmektedir. Bizim olgumuzda da bu şekilde iki majör ultrasonografik bulguya dayalı olarak tanı konmuştur.
Erken tanıda ilk trimesterde yapılan nukal translusensi ölçümünün kromozom anomalilerin yanısıra kardiyak anomalilerde NT artışının anlamlı olduğu düşünülmektedir.[7] Birinci trimesterde saptanan kistik higromanın, Cantrell sendromuna eşlik edebileceği, dikkat çekmesi gereken, erken bir bulgu olabileceğini bildirmektedir. Gebelik tahliyesi olmayan olgularda Cantrell sendromlu bebeklerin doğumdan sonraki prognozu genellikle çok kötü olmakla birlikte, temelde prognozu belirleyen kardiyak anomalilerin ve eşlik eden ekstra kardiyak anomalilerin şiddetidir. Düzeltici cerrahiden sonra sağ kalan az sayıda vaka vardır.[8]

Sonuç

Ultrasonografik olarak birinci trimesterde omfalosel saptanan olgularda Cantrell pentalojisi olasılığı akla gelmeli ve ultrasonografik tarama derinleştirilmeli, omfalosel kesesi içerisinde kalp olup olmadığı dikkatlice değerlendirilmelidir. Erken tanıda gebeliğin 10-14 haftalarında birinci trimester tarama testi olarak yapılan NT ölçümü kromozom anomalilerinin taranmasında olduğu kadar kalp anomalileri ve dolayısı ile Cantrell sendromu tanısı için de uyarıcı bir bulgu niteliğindedir. 

Kaynaklar

1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart. Surg Gynecol Obstet 1958;107:602-14.
2. Desselle C, Herve P, Toutain A, Lardy H, Sembely C, Perrotin F. Pentalogy of Cantrell: sonographic assessment. J Clin Ultrasound 2007;35:216-220.
3.  Gonçalves LF, Jeanty P. Ultrasonographic diagnosis of fetal abdominal wall defects. In: Callen PW, editor. Callen’s ultrasonography in obstetrics and gynecology. 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders; 1994. p. 432-433.
4. Vanamo K, Sairanen H, Louhimo I. The spectrum of Cantrell’s syndrome. Pediatr Surg Int 1991;6:429-33.
5. Vazquez-Jimenes Jf, Muehler EG, Daebritz S, et al. Cantrell’s syndrome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg 1998;65:1178-85.
6. Staboulidou I, Wüstemann M, Schmidt P, Günter HH, Scharf A. Increased fetal nuchal translucency as a predictor of Cantrell's pentology: case report. Z Geburtshilfe Neonatol 2005;209:231-4.
7. Correa-Rivas MS, Matos-Llovet I, García-Fragoso L. Pentalogy of Cantrell: a case report with pathologic findings. Pediatr Dev Pathol 2004;7:649-52.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Transabdominal aksiyel ultrasonografik görüntüde içerisinde kalp ve karaciğer bulunduran omfalosel kesesi
	Resim 2. Transabdominal sagittal ultrasonografik görüntüde septalı kistik higroma, toraks dışı yerleşen kalp