Online ISSN
1305-3132
Yayın Dönemi
1993 - 2021
Editor-in-Chief
Cihat Şen, Nicola Volpe
Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api
Ventrikülomegali ve atriyoventriküler septal defekt: Tip 2 triploidi
Künye
Ventrikülomegali ve atriyoventriküler septal defekt: Tip 2 triploidi. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):39 DOI: 10.2399/prn.13.S001082
Yazar Bilgileri
- Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta TR
Yazışma Adresi
Mekin Sezik, Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Isparta TR,
Yayın Geçmişi
Gönderilme Tarihi: 09 Eylül 2013
Kabul Edilme Tarihi: 09 Eylül 2013
Çıkar Çakışması
Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.
Konunun Önemi
Triploid sendromlu fetüsler, toplam 69 adet kromozom taşımaktadırlar. İki tür triploidi tanımlanmıştır. Tip 1’de çoğunlukla yapısal olarak normal fetüse kistik değişiklikler gösteren normal bir plasenta eşlik etmektedir. Tip 2’de ise plasenta genellikle normal olurken fetüste büyüme kısıtlılığı ve farklı yapısal anomaliler görülmektedir.
Olgu
Burada, ikinci trimesterde fetal büyüme kısıtlılığı, ventrikülomegali ve kardiyak atriyoventriküler septal defekt (AVSD) saptanması üzerine uygulanan genetik amniyosentez sonucu “triploidi” olarak rapor edilen olgu sunulmuştur. Gebelik anamnezinden, birinci trimester tarama testi uygulanmadığı öğrenilmiştir.
Sonuç
İkinci trimesterde büyüme kısıtlılığı trizomi 18 ve 13; AVSD ve ventrikülomegali ise trizomi 21 gibi kromozom anomalilerini düşündürmekle beraber, bu bulgular daha nadir görülen tip 2 triploidi olgularında da görülebilir.
Anahtar Kelimeler
AVSD, fetal ultrasonografi, triploidi, ventrikülomegali.
|
Makale Türü Bildiri Özeti |
|
Sayfalar 39 |
|
Künye |
| Perinatoloji Dergisi 2013; 21 (Suppl) |
|
DOI 10.2399/prn.13.S001082 |
| PDF Olarak İndir |