Açık nöral tüp defektine eşlik eden kromozomal ve yapısal anomaliler

Atalay Ekin, Cenk Gezer, Cüneyt Eftal Taner, Mehmet Özeren, Özge Özer, Atuğ Koç, Naciye Sinem Gezer

Bilgiler
Özet

Künye

Açık nöral tüp defektine eşlik eden kromozomal ve yapısal anomaliler. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):36 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Atalay Ekin¹,

Cenk Gezer²,

Cüneyt Eftal Taner¹,

Mehmet Özeren¹,

Özge Özer³,

Atuğ Koç³,

Naciye Sinem Gezer⁴

İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir TR
İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği İzmir TR
İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Genetik Kliniği, İzmir TR
Dokuz Eylül Üniversitesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İzmir TR

Yazışma Adresi

Atalay Ekin, İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 09 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 09 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Çalışmamızın amacı açık nöral tüp defekti olan fetuslarda ultrason ve otopsi sonuçlarıyla eşlik eden anomalilerin sıklığı ve tiplerini değerlendirmek ve prenatal karyotiplemenin gerekliliğini belirlemektir.

Yöntem

2008 ve 2012 yılları arasında nöral tüp defekti tanısı alan fetuslar retrospektif olarak incelendi. Prenatal karyotipleme yapılan, sonlandırılan ve postmortem incelenen 167 fetus değerlendirildi. Eşlik eden anomaliler ayrıntılı ultrasonografi ve otopsi bulgularıyla belirlendi ve sınıflandırıldı.

Bulgular

57 fetusta (%34.1) ek başka anomaliler vardı. Prenatal ultrasonografi otopsi ile karşılaştırıldığında ek anomalilerin %73.1’ini belirleyebildi. Kromozom anormalliği olan 3 fetusta da multipl ek anomaliler bulundu.

Sonuç

Nöral tüp defekti saptanan fetuslarda ayrıntılı bir anatomik inceleme ve genetik değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Çalışmamız ultrasonografinin nöral tüp defektlerinin izole olup olmadığını belirlemede yetersiz olduğunu göstermiştir. Bu yüzden izole vakalarda da kromozom analizinin gerekli olduğunu düşünüyoruz.

Anahtar Kelimeler

Otopsi, fetal anomali, kromozomal anomali, nöral tüp defekti, prenatal ultrason.