Pallister-Killian sendromu: Olgu sunumu

Hatip Aydın, Resul Arısoy, Emre Erdoğdu, Cem Ardıç, Oya Pekin, Semih Tuğrul, Bilge Geçkinli, Cuma Yorgancı

Bilgiler
Özet

Künye

Pallister-Killian sendromu: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):26 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Hatip Aydın¹,

Resul Arısoy²,

Emre Erdoğdu³,

Cem Ardıç⁴,

Oya Pekin⁴,

Semih Tuğrul²,

Bilge Geçkinli⁵,

Cuma Yorgancı⁶

S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Genetik Kliniği İstanbul TR
S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Perinatoloji Kliniği İstanbul TR
S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi Perinatoloji Kliniği İstanbul TR
S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İstanbul TR
S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Genetik Kliniği, İstanbul; TR
3S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Patoloji Kliniği, İstanbul TR

Yazışma Adresi

Resul Arısoy, S.B. Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları E. A. Hastanesi, Perinatoloji Kliniği İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 06 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 06 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Prenatal tanı alan Pallister-Killian sendromu (PKS) olgusunun tanısı ve yönetiminin tartışılması amaçlanmıştır.

Olgu

44 yaşında G5P3 olan hasta 17. gebelik haftasında ileri anne yaşı nedeniyle hastanemizin perinatoloji polikliniğine başvurdu. Akraba evliliği olmayan gebenin medikal öyküsünde özellik saptanmadı. Fetusun yapılan ultrasonografik muayenesinde bipareatal çap 31 mm, baş çevresi 117 mm, femur uzunluğu 17 mm (<5. persentil), humerus uzunluğu 17mm (<5. persentil) ve karın çevresi 99 mm olarak izlendi. Artmış nukal katlantı (6.1 mm) ve hipoplazik nazal kemik (2.3 mm) saptandı. Yapılan sitogenetik analizde tetrazomi 12 p saptandı. Aileye danışmanlık verilerek gebelik terminasyonu bir seçenek olarak sunuldu. Terminasyon sonrası fetüsün yapılan patoloji muayenesinde; 23. gebelik haftası ile uyumlu erkek fetusta; hipertelorizm, epikantus, hipoplazik burun, geniş basık burun kökü ve antevert burun delikleri, uzun-basit filtrum, düşük yerleşimli ve dismorfik kulaklar, kalın alt dudak ve mikrognatiyi kapsayan tipik PKS dismorfik yüz bulguları saptandı. Yüksek ve dar damak, kısa perdeli boyun, bilateral ellerde geniş hallukslar ve brakidaktili izlendi. Ayrıca uzun appendiks (5 cm) saptandı. Diğer sistemlerin incelemesinde ek anomali saptanmadı.

Sonuç

Ultrasonografi muayenesinde ekstremite kısalığı, dismorfik yüz görünümü, artmış nukal katlantı ve hipoplazik nazal kemik bulguları olan fetuslarda Pallister-Killian sendromu ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler

Prenatal tanı, Pallister-Killian sendromu, tetrazomi 12 p.