Fetal serebral ventikülomegalide kromozomal anomali sıklığı

Cenk Gezer, Atalay Ekin, Mehmet Özeren, Cüneyt Eftal Taner, Özge Özer, Altuğ Koç, Muzaffer Bilgin, Naciye Sinem Gezer

Bilgiler
Özet

Künye

Fetal serebral ventikülomegalide kromozomal anomali sıklığı. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):32-33 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Cenk Gezer¹,

Atalay Ekin¹,

Mehmet Özeren¹,

Cüneyt Eftal Taner¹,

Özge Özer²,

Altuğ Koç²,

Muzaffer Bilgin³,

Naciye Sinem Gezer⁴

İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir TR
İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Genetik Anabilim Dalı, İzmir TR
Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyostatistik ve Medikal İnformatik Anabilim Dalı, Eskişehir TR
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İzmir TR

Yazışma Adresi

Cenk Gezer, İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, İzmir TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 07 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 07 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Fetal serebral ventrikülomegali, anöploidi için tanımlanmış ultrason belirteçlerinden biri olup saptanması halinde detaylı fetal anatomi taraması yapılmasını gerektirmektedir. Serebral ventrikülomegaliye eşlik eden diğer organ sistemlerindeki anomalilerin saptanması durumunda, fetal ve neonatal prognoz anlamlı derecede kötüleşmekte, bu fetuslara karyotipleme yapılması daha da önemli bir hale gelmektedir. Bizim çalışmamızın amacı, ultrason tetkiki sonucunda ventrikülomegali saptanan fetuslarda eşlik eden anomaliler ve ventrikülomegali şiddeti de göz önüne alınarak kromozom anomalisi sıklığını araştırmaktır.

Yöntem

Perinatoloji departmanımızda yapılan ikinci trimester fetal anomali taramasında, izole veya izole olmayan serebral ventrikülomegali saptanan 140 hastaya karyotipleme yapıldı. Karyotipleme için gebelik haftasına göre koryon villus örneklemesi, amniyosentez ve kordosentez işlemleri uygulandı.

Bulgular

Fetal ventrikülomegalisi bulunan 140 hastanın 7’sinde (%5) anormal karyotip saptandı. Çalışmamızın sonuçlarına göre şiddetli ventrikülomegali saptanan fetuslardaki kromozom anomalisi insidansı (%6.8), hafif ventrikülomegali saptanan fetuslardan (%4.2) daha fazlaydı. İzole ventrikülomegalili fetuslardaki kromozom anomalisi insidansı (%8.6) ise ek anomalisi olanlara göre (%3.8) daha fazlaydı.

Sonuç

Fetal serebral ventrikülomegali saptanan tüm fetuslarda eşlik eden anomali olup olmamasına veya ventrikülomegali şiddetine bakılmaksızın intrauterin karyotipleme yapılmasını öneriyoruz.

Anahtar Kelimeler

Fetal ventrikülomegali, karyotip, kromozomal anomali.