Nadir görülen bir fetal anomali, Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu

Banuhan Şahin, Nazan Başak Yıldırım, Tufan Yılmaz, Nagihan Yalçın

Bilgiler
Özet

Künye

Nadir görülen bir fetal anomali, Meckel-Gruber sendromu: Olgu sunumu. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):22 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Banuhan Şahin¹,

Nazan Başak Yıldırım¹,

Tufan Yılmaz²,

Nagihan Yalçın³

Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Denizli TR
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Denizli TR
Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Denizli TR

Yazışma Adresi

Banuhan Şahin, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Denizli TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 06 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 06 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç

Meckel-Gruber sendromu (MGS), nadir izlenen, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Fetal dönemde bilateral kistik renal displazi, oksipital ensefalosel ve postaksiyal polidaktili bulgularından en az ikisinin olması tanıyı koydurur. Prenatal MGS saptanan bir olguyu sunmayı amaçladık.

Olgu

34 yaşında, son adet tarihini hatırlamayan, USG ölçümlerine göre 21 hafta ile uyumlu olduğu tespit edilen hasta multipl fetal anomali nedeni ile araştırma amaçlı perinatoloji polikliniğimize refere edilmiştir. Akraba evliliği olmayan, kendisinde veya ailesinde anomalili bebek öyküsü bulunmayan hastanın yapılan USG’sinde bilateral multikistik böbrekler, oksipital ensefalosel, şiddetli oligohidramnios izlendi. Konsey kararı ve ailenin onamı alınarak medikal abortus uygulandı. 290 gram, 22 cm, ölü, kız fetus doğurtuldu. Otopsi incelemesinde: makroskopik olarak oksipital bölgede ensefalosel kesesi mevcuttu. Sağ böbrek 17 gram, sol böbrek 16.5 gram ağırlığında olup kistik görünümdeydi. Oksipital bölgedeki ensefalosel kesesinden hazırlanan kesitlerin incelenmesinde nöral doku izlendi. Karaciğerden hazırlanan kesitlerde belirgin portal fibrozis ve safra duktus proliferasyonu mevcuttu. Bilateral böbreklerden hazırlanan kesitlerde tübül yapılarında daha belirgin olmak üzere yaygın kistik dilatasyonların glomerülogenezi yer yer engellediği dikkati çekti. Genetik kromozom incelemesi, normal karyotip (46,XX) olarak raporlandı. Klinik, genetik ve otopsi raporu ile MGS tanısı konuldu.

Sonuç

2. trimesterde yapılan ikinci düzey ultrasonografi fetal anomali taramasında görülen normalden büyük böbrekler varlığında MGS akla getirilerek SSS malformasyonları ve polidaktili de aranmalıdır. Genetik karyotip analizi ile kromozomal nedenler dışlandıktan sonra yapılan postabortal veya postpartum otopsiler ile patolojik tanısı konulabilir. Otozomal resesif geçiş gösterdiği için yüksek rekürrens riski (%25) vardır, aileye sonraki gebelikler için genetik danışmanlık önerilmeli, prenatal tanı için yönlendirilmeli, gerekli durumda gebelik terminasyon seçeneği önerilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Meckel-Gruber sendromu, prenatal ultrasonografi, fetal otopsi.