CVS İle Down sendromu tanısı konulmuş hastalarda birinci trimester ultrason ve tarama testlerinin önemi

Halis Özdemir, Hakan Kalaycı, Yunus Kasım Terzi, Huriye Ayşe Parlakgümüş, Tayfun Çok, Zerrin Yılmaz Çelik, Feride İffet Şahin, Ebru Tarım

Bilgiler
Özet

Künye

CVS İle Down sendromu tanısı konulmuş hastalarda birinci trimester ultrason ve tarama testlerinin önemi. Perinatoloji Dergisi 2013;21(3):56 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Yazar Bilgileri

Halis Özdemir¹,

Hakan Kalaycı¹,

Yunus Kasım Terzi²,

Huriye Ayşe Parlakgümüş¹,

Tayfun Çok¹,

Zerrin Yılmaz Çelik²,

Feride İffet Şahin²,

Ebru Tarım¹

Başkent Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Ankara TR
Başkent Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara TR

Yazışma Adresi

Halis Özdemir, Başkent Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Ankara TR,

Yayın Geçmişi

Gönderilme Tarihi: 10 Eylül 2013

Kabul Edilme Tarihi: 10 Eylül 2013

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Amaç-Yöntem

Haziran 2006-Mayıs 2013 arası tarihleri arası BUTF Adana Hastanesinde CVS yapılan hastalar retrospektif olarak dosya ve elektronik kayıtlardan değerlendirildi. Laboratuvar tetkikleri uzun süreli kültürlerden kromozom analizi ve QF-PCR ile sık rastlanan kromozomal bozuklukların değerlendirilmesi amacıyla uygulandı.

Bulgular

Toplam 277 hasta değerlendirildi. CVS endikasyonları; kombine testte risk artışı 131 (%47), USG de anomali izlenmesi 100 (%36), ileri anne yaşı 32 (%11.5), aile hikayesi 9 (%3.2), ailesel genetik mutasyonlar için 6 (%2.2) hastaya CVS uygulandı. 277 hastanın 58’sinde (%20.9) artmış NT, 20’sinde (%7.2) hidrops fetalis ve 6’sında (%2.2) kistik higroma mevcuttu. CVS sonuçlarını değerlendirdiğimizde; 247 (%88.8) hastada sonuç normal, 15 hastada (%5.4) Down sendromu, 4 hastada (%1.4) Turner sendromu, 6 hastada (%2.2) trizomi 18, 2 hastada (%0.7) trizomi 13, 1 hastada XXX, 1 hastada XXY olduğu saptandı. Sadece tek olguda maternal kontaminasyon nedeniyle değerlendirme yapılamadı. İşlem yapılan bir hastada abortus, bir hastada ise 18 haftada yapılan ultrasonografide kardiyak aktivite izlenmemiştir (%0.8). Down sendromu olan 15 hastanın 14’ünde ultasonda anomali izlenmiştir, 1 hastada ise endikasyon ileri anne yaşıdır. Down sendromu olan hastaların 10’unda artmış NT, 1 hastada kistik higroma, 2 hastada hidrops fetalis, 1 hastada ise artmış NT ve nazal kemik hipoplazisi izlenmiştir. Down sendromu tanısı alan ve artmış ense kalınlığı endikasyonu olan 11 hastanın ortalama ölçülen NT değeri 4,8 mm’dir (±1.16).

Sonuç

Birinci trimesterde yapılan ultrasonografide özellikle artmış NT görülmesi CVS için en önemli endikasyonu oluşturmaktadır. Bizim olgularımızda Down sendromu saptanan 15 olgudan 14 tanesinde ultrasonografide anomali saptanmıştır. Biyokimyasal riski yüksek olan hastaların birinde karyotip XXX, diğerinde XYY raporlanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Koryon villus örneklemesi, CVS, down sendromu, NT.