Sirenomelia: Olgu sunumu

Amaç

Bu çalışmada obstetri kliniğimizde tanı konulan bir sirenomelia olgusunun tartışılması amaçlanmaktadır.

Olgular

Yirmi üç yaşında (G2P1), 35 haftalık gebe kadın servikal açıklığı 9 cm iken kliniğimize başvurdu. Normal vajinal yol ile 2600 g, 1. ve 5. dakika Apgar skorları 3-0 bir bebek doğurtuldu. Bebeğin anomalileri tek alt ekstremite, rudimenter ayak ve küçük bir tomurcuk şeklinde olan eksternal genitalya idi. Üst ekstremiteler ve anal açıklık normal idi. Bebeğin ilk tanısı sirenomelia idi. Otopsi de sirenomelia tanısını desteklemekteydi. Gelişmemiş kemik pelvis, tek alt ekstremite, femurların füzyonu, rudimenter tibialar ve fibulaların bulunmadığı tespit edildi. Mesane, üreter ve üretra mevcut değildi ve rektum da atrezik idi. Mikroskopik incelemede akciğerler, karaciğer, kalp ve böbreklerde hemoraji mevcuttu. Plasenta ve umbilikal kord normal idi.

Sonuç

Sirenomelia nadir görülen konjenital bir anomalidir. Ölümcül bir anomali olması nedeniyle, erken prenatal tanı konulması durumunda aileye terminasyon açısından danışmanlık verilebilir.

Anahtar Kelimeler

Sirenomelia, konjenital anomaliler, otopsi.

Giriş

Sirenomelia 60.000 ile 100.000 canlı doğumda bir görülen konjential bir anomalidir.[1] Erkek/kız fetüs oranı 2.7/1’dir ve monozigotik ikizlerde daha yaygındır.[2] Sirenomelia alt ektremitelerin füzyonu, rotasyonu, hipotrofisi veya atrofisi ile birlikte ciddi ürogenital malformasyonların görüldüğü ve genellikle ölümcül bir anomali olarak tanımlanmaktadır.[3] Bu anomali kaudal regresyon sendromunun (KRS) bir varyantı olabilir ancak iki umbilikal arter olması, ölümcül olmayan böbrek anomalilerinin mevcudiyeti, alt ekstremitelerin füzyonunun olmaması, karın duvarı defektleri ve trakeaözefageal, nöral tüp ve kalp anomalilerinin olmaması ile ayrılır.[4] Bu çalışmada amacımız, kliniğimizde intrapartum tanı konulan ve doğumu gerçekleştirilen sirenomelia olgusunun özelliklerinin değerlendirilmesidir. 

Olgu 

Yirmi üç yaşında (G2P1), 35 haftalık gebeliği olan kadın obstetri kliniğimize 9 cm servikal açıklık ile kabul edilmiştir. Hastanın obstetrik özgeçmişinde dikkat çeken bir özellik yoktu ve akraba evliliği yapmış olduğu belirlendi. Soygeçmişinde ise ikinci derece bir akrabasının daha önce anensefalisi olan ve diğer akrabasının ise nöral tüp defekti olan iki doğum yapmış olduğu saptandı. Hasta normal vaginal yol ile doğum yapmış ve fetal anomalileri olan bir bebek (2600 g ve 1. ve 5. dakika Apgar skorları 3-0) doğurmuştur. Bebeğin anomalileri incelendiğinde tek ve yapışık alt ekstremitelerinin olduğu, rudimenter ayak ve eksternal genital organların küçük bir tomurcuk dışında gelişmediği tespit edildi. Üst ekstremiteler ve anal açıklık normal idi. Bebeğin ilk tanısı sirenomelia idi. Otopsi de sirenomelia tanısını desteklemekteydi. Gelişmemiş kemik pelvis, tek alt ekstremite, femurların füzyonu, rudimenter tibialar ve fibulaların bulunmadığı tespit edildi. Mesane, üreter ve üretra mevcut değildi ve rektum da atrezik idi (Şekil 1 ve 2). Mikroskopik incelemede akciğerler, karaciğer, kalp ve böbreklerde hemoraji mevcuttu. Plasenta ve umbilikal kord normal idi. Doğum sonrası radyografide sakral agenezi, hipoplastik fetus, birleşik femur ve tibia ile fibula yokluğu saptanmadı (Şekil 3). 

Tartışma

Sirenomelia 60.000 ile 100.000 canlı doğumda bir görülen konjenital bir anomalidir[1] ve alt ekstremitelerin füzyonu, rotasyonu, hipotrofisi veya atrofisi ile birlikte ciddi ürogenital malformasyonların görülebildiği ve genelde ölümcül bir hastalıktır.[3]
Maternal diabet ve genetik yatkınlık sirenomelia için predispozan faktörlerdir.[5,6] İngiliz literatüründe sadece beş adet yaşayan sirenomelia olgusu tanımlanmıştır.[7] Sirenomelia’nın patogenezi halen bilinmemektedir; sirenomelia ile ilişkili olduğu bilinen tek maternal hastalık diabetes mellitustur.[8] Bizim olgumuzda diabetes mellitus ile ilgili bir kanıt yoktu. Hayvanlar üzerinde deneysel olarak yapılan etretinat (sentetik vitamin A analogu) ve okratoksin A’ya (fungal toksin) maruziyet sonrası sirenomelia benzeri defektler oluştuğu bildirilmiştir.[9,10] Olgumuzda antenatal dönem sorunsuz geçmiştir ve medikal/cerrahi hastalık öyküsü veya ilaç alım öyküsü bulunmamaktadır.
Olgumuzda anensefali ve nöral tüp defekti aile öyküsünün olması etyolojinin genetik olduğunu düşündürmektedir, ancak aile kabul etmediği için genetik analiz yapılamamıştır. Oligohidramniyoz, malforme alt ekstremiteler ile normal üst ekstremiteler ve tek umbilikal arter içeren bir prenatal ultrasonografi klinisyeni sirenomelia lehine şüphelendirmelidir. Oligohidroamniyoz bilateral renal ageneziden kaynaklanmaktadır ve genellikle ikinci trimesterde oluşur.[11]

Sonuç

Sirenomelia nadir görülen bir konjenital anomalidir. Ölümcül bir anomali olması nedeniyle, erken perinatal tanı konulması durumunda aileye terminasyon açısından danışmanlık verilebilir.

Kaynaklar

1. Duhamel B. From the mermaid to anal imperforation: the syndrome of caudal regression. Arch Dis Child 1961;36:152-5.
2. Murphy JJ, Fraser GC, Blair GK. Sirenomelia: case of the surviving mermaid. J Pediatr Surg 1992;27:1265-8.
3. Schiesser M, Holzgreve W, Lapaire O, Willi N, Lüthi H, Lopez R, Tercanli S. Sirenomelia, the mermaid syndrome--detection in the first trimester. Prenat Diagn 2003;23:493-5.
4. Das BB, Rajegowda BK, Bainbridge R, Giampietro PF. Caudal regression syndrome versus sirenomelia: a case report. J Perinatol 2002;22:168-70.
5. Al Kaissi A, Klaushofer K, Grill F. Caudal regression syndrome and popliteal webbing in connection with maternal diabetes mellitus: a case report and literature review. Cases J 2008;1:407.
6. Aslan H, Yanik H, Celikaslan N, Yildirim G, Ceylan Y. Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome: a case report. BMC Pregnancy Child 2001;1:8.
7. Messineo A, Innocenti M, Gelli R, Pancani S, Lo Piccolo R, Martin A. Multidisciplinary surgical approach to a surviving infant with sirenomelia. Pediatrics 2006;118:e220-3.
8. Twickler D, Budorick N, Pretorius D, Grafe M, Currarino G. Caudal regression versus sirenomelia: Sonographic clues. J Ultrasound Med 1993;12:323-30.
9. Von Lennep E, El Khazen N, De Pierreux G, Amy JJ, Rodesch F, Van Regemorter N. A case of partial sirenomelia and possible vitamin A teratogenesis. Prenat Diagn 1985;5: 35-40.
10. Wei X, Sulik KK. Pathogenesis of caudal dysgenesis/ sirenomelia induced by ochratoxin A in chick embryos. Teratology 1996;53:378-91.
11. Valenzano M, Paoletti R, Rossi A, Farinini D, Garlaschi G, Fulcheri E. Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories. Hum Reprod Update 1999;5:82-6.

	Dosya / Açıklama
	Fig 1. Infantın dorsal yüzden görünümü, kaudal regresyon ve alt ekstremitelerde füzyon görünmektedir
	Fig 2 .İnfantın ön görüntüsünde alt extremitelerde füzyon ve tipik sirenomelia yüzü görünmektedir
	Fig 3. Postmortem radyografide sakral agenezi, hipoplastik fetus, birleşik femur ve tibia ile fibula yokluğu izlenmektedir.