Prenatal tanılı omfalosel ve Beckwith-Wiedemann sendromu: Olgu sunumu

Amaç

Prenatal USG ile omfalosel saptanan ve doğumdan sonra  Beckwith-Wiedemann sendromu saptanan bir olguyu literatür eşliğinde sunulmaktadır.

Olgular

Prenatal 28. haftada yapılan ultrasonografi ile omfalosel tanısı alan hasta 39. gebelik haftasında sezaryen ile doğurtuldu ve olgu doğumdan hemen sonra opere edildi. Omfalosel, makroglosi ve makrozomi ile kendini gösteren Beckwith-Wiedeman Sendrom olarak tanısı konuldu.

Sonuç

Prenatal veya postnatal omfalosel gibi karın ön duvarı defekti olan olguların omfalosele eşlik edebilecek konjenital anomaliler açısından özellikle de BWS açısından dikkatli olunmalı ve iyi bir fizik muayene yapılması gerekmektedir

 

Anahtar Kelimeler

Beckwith-Wiedemann Sendromu, Omfalosel, Makroglossi, Yenidoğan

Giriş

Prenatal dönemde yapılan ultrasonografi ile majör karın ön duvar defektleri saptanabilir. Bu malformasyonun en sık görülen tipleri omfalosel ve gastroşizistir. Omfalosel, karın içi organlarının bir membran bir kese ile çevrili olarak abdominal kavitenin dışında yer aldığı ve bu kesenin devamında göbek kordonunun olduğu en sık görülen karın ön duvar defektlerinden biridir.[1,2] Omfalosel, sıklıkla diğer konjenital anomalilerle birlikte görülmektedir. Omfaloselle birlikte konjenital anomali görülme sıklığı %27- 63 arasında değişmektedir. Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), omfaloselle birlikte görülen konjenital anomalilerden biridir.[2-4]
Becwith-Wiedemann sendromu, makroglossi, makrozomi, omfalosel, viseromegali, hemihipertrofi, nöbet (hipoglisemi ile ilişkili), renal malformasyonlar, yüzde kırmızı nevus, kulak lob anomalileri ile karakterize nadir görülen konjenital aşırı büyüme anomalisidir.[5,6] 14,000 canlı doğumda bir görülür.[5] Kız ve erkek cinste görülme sıklığı benzerdir. BWS’nin %85’i sporatik iken %15’i kalıtsaldır.[7,8]
Becwith-Wiedemann sendromu, iki farklı araştırmacı tarafından tanımlanmıştır. 1963 yılında Beckwith makroglossi, omfalosel, fetal adrenal kortekste sitomegali, renal medüller displazi, viseromegalinin olduğu 3 postmortem vakası saptamıştır 1964 yılında ise Wiedemann benzer klinik bulgulara ek olarak diyafragma defekti ve hipoglisemi bulgularınında olduğu 3 vaka bildirmiştir.[9]
Karın ön duvar defekti, makroglossi, makrozomi BWS’nin üç ana bulgusudur. En sık görülen bulgusu, makroglossidir.[7,8] BWS tanısı doğumdan sonra fizik muayene bulguları ile konmaktadır.[10,11] Prenatal dönemde yapılan ultrasonografi ile omfalosel tanısı konan ve postnatal muayenesinde omfalosel, makroglossi ve makrozomi bulguları ile BWS tanısı alan olgu sunulmuştur.
 

Olgu Sunumu

Prenatal 28. haftada yapılan ultrasonografi ile omfalosel tanısı alan hasta postnatal dönemde operasyon amacıyla yatırıldı (Resim 1 ve 2). 21 yaşında G1P0 anneden SAT’a göre 39 haftalık C/S yolla 4,160 g doğan olgu doğumdan hemen sonra opere edildi (Resim 3).
Öz-soygemişinde özellik belirtilmedi. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı: 4,160 g (75-90p), boy: 52 cm (75-90p), baş çevresi: 36 cm (50-75p), kardiak nabız, solunum sayısı ve kan basıncı normal sınırlarda idi. Karın ön duvarında içinde barsakların görüldüğü şeffaf membran kese ile çevrili olan ve bu kese içinde seyreden ve kesenin tepesinde göbek kordonunun olduğu omfalosel ile uyumlu anomalisi, makroglossi, kulak lobunda çentiklenme mevcuttu. Diğer sistem bakıları olagandı (Resim 4-6).
Hemogramında lökosit: 12600/mm3, hemoglobin: 18.8 g/dl, Hct: %53.1, trombosit: 205,000/mm3 Na: 129 mmol/L, K: 4.1 mmol/L, Cl, Ca, PO4, AST, ALT, Üre, Cr, Kan şekeri normal sınırlarda idi. Hastanın gününe uygun sıvısı ayarladı. Karın ön duvar defekti nedeniyle ısı ve sıvı kaybını engellemek için operasyonuna kadar serum fizyolojik ile ıslatılmış steril tamponlarla omfalosel kesesi örtüldü, küvöz ısısı arttırıldı. Yakın kan şekeri takibi yapıldı. İzleminde kan şekeri düzeyleri normal sınırlarda seyretti. Doğumdan 4 saat sonra karın organları karın içine yerleştirilerek karın duvarı kapatıldı. Omfalosel, makroglossi, makrozomi, kulak lobunda çentiklenme gibi klinik bulgularınında olması ile olgumuz Becwith-Wiedemann sendromu tanısı aldı. Organomegali, renal anomaliler açısından çekilen batın USG’si normal olarak değerlendirildi. Kardiak anomaliler açısından çekilen EKO’su normal olarak değerlendirildi. BWS’de gelişme olasılığı yüksek olan embriyonel maligniteler açısından takibe alındı.

Tartışma

Omfalosel, en sık görülen karın ön duvar defektlerinden biridir. Karın duvarı katları normal gelişmiş olmasına rağmen karın içi hacmi düşüktür. Karın organları bu nedenle amnion kesesi tarafından sarılı olarak abdominal kavitenin dışında yer alırlar. Göbek kordonu kese içinde seyreder, kesenin tepesini oluşturur ve omfalosel kesesi içinde karaciğer, dalak ve tüm gastrointestinal sistem organları yer alabilir. Prenatal dönemde yapılan ultrasonografi ile majör karın ön duvar defektleri saptanabilir.[1,2] Olgumuzda prenatal 28. haftada ultrasonografi ile omfalosel defekti saptanmıştır. Postnatal dönemde yapılan fizik muayenesinde omfalosel kesesi içinde incebarsakların olduğu görülmüştür.
Omfalosel, sıklıkla diğer konjenital anomalilerle birlikte görülmektedir. Omfaloselle birlikte konjenital anomali görülme sıklığı %27-63 arasında değişmektedir. Kardiak anomaliler %15-25 oranında görülmektedir.[2,3] Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), omfaloselle birlikte görülen konjenital anomalilerden biridir.[4] Prenatal ultrasonografi ile omfalosele eşlik eden makrozomi, makroglossi, polihidramnios, hepatomegali, nefromegali gibi diğer ultrasonografik bulguların varlığı BWS tanısının prenatal dönemde konmasını sağlamaktadır.[5] Down sendromu, trizomi 21, Sotos sendromu, Weaver sendromu ve Marshall-Smith sendromu gibi durumlarda da benzer prenatal ultrasonografik bulgular görülebilmektedir; ancak bu sendromlarda BWS’de görülen viseromegali, makroglossi, omfalosel gibi bulgular görülmemektedir.[6] Olgumuzda prenatal dönemde yapılan ultrasonografi ile omfalosel dışında bulgu saptanmamıştır. Postnatal dönemde yapılan fizik muayene bulguları ile BWS tanısını almıştır.
Beckwith-Wiedemann sendromu, makroglossi, makrozomi, omfalosel, viseromegali, hemihipertrofi, nöbet (hipoglisemi ile ilişkili), renal malformasyonlar, yüzde kırmızı nevus, kulak anomalileri ile karakterize nadir görülen konjenital aşırı büyüme anomalisidir.[5,6] BWS tanısı doğumdan sonra fizik muayene bulguları ile konmaktadır. BWS tanısı 3 majör kriter (ön karın duvar defekti, mkaroglossi, aşırı büyüme) veya 2 majör + 3 minör kriter (kulak lobunda veya postauriküler çentiklenme, yüzde kalıcı kırmızı nevus, hipoglisemi, nefromegali veya hemihipertrofi) ile konmaktadır.[6,8] En sık görülen klinik bulgusu olan makroglossi %97-100 oranında görülmekte ve sıklıkla asimetrik seyretmektedir. Karın duvar defekti %77-80, hipoglisemi %63, makrozomi %68 oranında görülmektedir.[9-13] Nefromegali veya polihidramnioz gibi bazı bulguları prenatal dönemde saptanabilirse de birçok bulgusu doğumdan sonra saptanabilmektedir.[6,14] Olgumuz, omfalosel, makroglossi, makrozomi gibi majör üç tanı kriteri ile BWS tanısı aldı. BWS’de yaklaşık %63 sıklıkta görülen neonatal hipoglisemi olgumuzda gözlenmedi. Viseromegali, renal malformasyonlar (renal medüller displazi, böbrekte fetal lobulasyon, nefromegali, renal kist) gibi BWS’nin minör bulguları olgumuzda saptanmadı. Eşlik edebilecek kardiak anomaliler açısından çekilen EKO’su normal olarak değerlendirildi.
Beckwith-Wiedemann sendromu, insülin benzeri büyüme faktörü-2’yi kodlayan bölge olan 11p15.5 lokusundaki imprinting genleri etkileyen epigenetik olaylar ve mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Her iki cinste görülme sıklığı eşittir. BWS’ye %85’i sporatik iken %15’i ailevi geçiş göstermektedir.[7,8,13] Olgumuzun ailesinde BWS‘na benzer klinik bulguların olmaması nedeniyle sporatik olgu olarak değerlendirildi. Genetik danışmanlık verildi.
Olgumuzda prenatal dönemde saptanan omfalosel doğumdan sonra hemen opere edildi. Literatürde de karın duvar defektinin hemen ya da doğumdan kısa süre sonra opere edilmesi önerilmektedir.[14,15]
Wilms tümörü, heptoblastom nöroblastom, rhabdomyom gibi emriyonel malignite gelişme riskindeki artıştan dolayı BWS’nin erken tanısı çok önemlidir. Özellikle yaşamın ilk 8 yılda tümör gelişme riski yaklaşık %7.5’dir.[16,17] O yüzden 8 yaşına kadar 3 ayda bir karın ultrasono-grafisi yapılması ve 4 yaşına kadar da 3 ayda bir alfafeoprotein bakılması önerilmektedir.[18-20] Bizde olgumuzda BWS tanısını doğumdan hemen sonra koyduk ve gelişebilecek maligniteler açısından takibe aldık. O yüzden prenatal veya postnatal omfalosel gibi karın ön duvarı defekti olan olguların omfalosele eşlik edebilecek konjenital anomaliler açısından özellikle de BWS açısından dikkatli olunmalı ve iyi bir fizik muayene yapılması gerekmektedir.

Sonuç

Prenatal veya postnatal omfalosel gibi karın ön duvarı defekti olan olguların omfalosele eşlik edebilecek konjenital anomaliler açısından özellikle de BWS açısından dikkatli olunmalı ve iyi bir fizik muayene yapılması gerekmektedir.

Kaynaklar

1. Moore TC, Stokes GE. Gastroschisis; report of two cases treated by a modification of the gross operation for omphalocele. Surgery 1953;33:112-20.
2. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M-P. Omphalocele and gastroschisis and associated malformations. Am J Med Genet Part A 2008;146A:1280-85.
3. Fisher R, Attah A, Partington A, Dykes E. Impact of antenatal diagnosis on incidence and prognosis in abdominal wall defects. J Pediatr Surg 1996;31:538-41.
4. Stepan H, Horn L C, Bennek J, Faber R. Congenital hernia of the abdominal wall: a differential diagnosis of fetal abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:207-9.
5. Harker CP, Winter T 3rd, Mack L. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. AJR Am J Roentgenol 1997;168:520-22.
6. Williams DH, Gauthier DW, Maizels M. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn 2005;25:879-84.
7. Reish O, Lerer I, Amiel A, Heyman E, Herman A, Dolfin T, et al. Wiedemann-Beckwith syndrome: further prenatal characterizations of the condition. Am J Med Genet 2002;107:209-13.
8. Li M. Molecular genetics of Wiedemann-Beckwith syndrome (BWS) a case report and literature review. Am J Med Gen 1998;79:253-9.
9. Wiedemann HR. Familial malformation complex with umblical hernia and macroglossia-a ‘new syndrome’? J Genet Hum 1964;13:223-32.
10. Elliott M, Maher ER. Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet 1994;31:560-4.
11. Çakmak A, Karazeybek AH. Beckwith-Wiedemann syndrome:  case report. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2007; 16:58-61.
12. Chang AS, Moley KH, Wangler M, Feinberg AP, Debaun MR. Association between Beckwith-Wiedemann and assisted reproductive technology: a case series of 19 patients. Fertil Steril 2005;83:349-54.
13. Narea Matamala G, Fernández Toro Mde L, Villalabeitía Ugarte E, Landaeta Mendoza M. Beckwith Wiedeman syndrome: presentation of a case report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2008;13:640-3.
14. Williams DH, Gauthier DW, Maizels M. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn 2005;25:879-84.
15. Solsona-Narbón B, Castillo Laita JA, Buñuel Alvarez JC, Elías Pollina J, Loris Pablo C, et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: study of eleven cases. An Esp Pediatr 1992;36:181-5.
16. Tan TY, Amor DJ. Tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome and hemihyperplasia: a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice. J Paediatr Child Health 2006;42:486-90.
17. Aka S, Derbent M, Sarıalioğlu F. Beckwith-Wiedemann sendromu ve hepatoblastoma. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2010;19:359-63.
18. Debaun MR, Tucker MA. Risk of cancer during the first four years of life in children from the Beckwith-Wiedemann syndrome registry. J Pediatr 1998;132:398-400.
19. Evermann DB, Shuman C, Dzolganovski B, O’riordan MA, Weksberg R, Robin NH. Serum alphafetoprotein leves in Beckwith-Wiedemann syndrome. J Pediatr 2000;137:123-7.
20. Zarate YA, Mena R, Martin LJ, Steele P, Tinkle BT, Hopkin RJ. Experience with hemihyperplasia and Beckwith-Wiedemann syndrome surveillance protocol. Am J Med Genet Part A 2009;149A:1691-97.

 

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Omfalosel, doğum öncesi ultrason görünümü
	Resim 2. Omfalosel, operasyon öncesi
	Resim 3. Omfalosel, operasyon sonrası
	Resim 4. Makroglossi
	Resim 5. Kulak lob anomalisi
	Resim 6. Makrozomi