Tuberoz sklerozun eşlik etmediği fetal kardiak rabdomyom: Olgu sunumu

Amaç

Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle açısından mutlaka değerlendirilmeli, saptandığında da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Ayrıca tuberoz skleroz birlikteliği açısından da dikkatli olunmalıdır.

Olgu

Prenatal 32. haftada yapılan ultrasonografide fetal kalpte, sağ ventrikül içinde bir adet hiperekojen kitle saptanan olgu sunulmuştur. Doğum sonrası çekilen ekokardiyografisinde de kalpte iki adet rabdomyom ile uyumlu kitle saptanan olgunun tuberz oskleroz açısından yapılan tetkiklerinde herhangi bir başka patolojiye rastlanmadı. Kitleler kalp çıkışında obstrüksiyona ya da aritmiye neden olmadığı için cerrahi ve antiaritmik tedavi düşünülmedi. Yapılan ekokardiyografi takiplerinde kitlelerin üçüncü ayda gerilediği görüldü.

Sonuç

Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle açısından mutlaka değerlendirilmeli, saptandığında da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Ayrıca tuberz oskleroz birlikteliği açısından da dikkatli olunmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Prenatal, rabdomyom, tuberoz skleroz

Giriş

Rabdomyomlar çocukluk çağında en sık rastlanan kardiak tümörlerdir.[1] Rabdomyomların prenatal tanısı genellikle 32. gebelik haftasından sonra ultrasonografik incelemelerle konulabilmektedir. Sık birlikteliği nedeniyle kalpte rabdomyom saptanan olgularda tuberoz skleroz düşünülmelidir.[2] Tuberoz skleroz ise merkezi sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalp olmak üzere birçok sistemi tutan, tümoral ve nontümoral proliferasyonlar ve anomalilerle karakterize nörokutanöz sendromlardan birisidir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Serebral kortikal anomaliler, subependimal tümörler, nöbetler, zeka geriliği, renal anjiomyolipomalar ve kardiak rabdomyomalar görülebilir.[1,3] Yapılan çalışmalarda tuberoz sklerozlu olguların %43-60’ında kalpte rabdomyom görülmektedir.[2]
Aşağıda prenatal dönemde rabdomyom tanısı alan, postnatal dönemde yapılan incelemelerle tuberoz sklerozun dışlandığı ve izleminde rabdomyomun gerilediği bir olgu sunulmuştur
 

Olgu

Gebelik takibi düzenli olarak yapılan 20 yaşındaki annenin prenatal 32. haftada yapılan ultrasonografisindede fetal kalpte sağ ventrikülde bir adet hiperekojen kitle saptandı (Resim 1).
20 yaşında G2P1 eski sezaryanlı anneden son adet tarihine göre 38-39 haftalık sezaryan ile doğan ve yenidoğan yoğunbakım ünitesine alınan kız bebeğin doğum kilosu 3200 gr (25-50p), boyu 49 cm (10-25p) ve baş çevresi 34 cm (10p) olarak saptandı. Arteriyal kan basıncı 72/43 mmHg ve arteriyel oksijen saturasyonu %98’ di. Kardiak oskültasyonda üfürüm ve ek ses saptanmayan, kalp sesleri ritmik olan olgunun diğer sistem bakıları olağan olarak değerlendirildi.
Laboratuar tetkiklerinde hemoglobin 17.1 g/dL, hemotokrit %47.6, lökosit sayısı 16,600/mm3, trombosit düzeyi 334,000/mm3 olarak saptandı. Üre, kreatinin, kan elektrolitleri, kan şekeri, AST, ALT ve kalp enzimleri normal sınırlardaydı.
Telekardiyografisinde kalp gölgesi olağan olarak değerlendirilen olgunun elektrokardiyografik incelemesinde ritmin sinüs ritmi olduğu, aksın sağ inferiorda olduğu, ST değişiklerinin, sol ventrikül hipertrofisi bulgularının olduğu görüldü (Resim 2 ve 3).
Ekokardiografisinde sağ ventrikül içinde intraventriküler septumda 18 x 11 mm, sağ ventrikül lateral duvarı bazalinde 9 x 17 mm olmak üzere ventrikül çıkışında darlığa yol açmayan, rabdomyom olduğu düşünülen iki adet kitle saptandı (Resim 4).
Tuberoz skleroz açısından araştırılması planlanan olgunun yapılan kranial tomografisinde herhangi bir patolojiye rastlanmadı. Böbrek ve göz tutulumu açısından yapılan üriner sistem ultrasonografisi ve gözdibi bakısı da olağan olarak değerlendirilen olguda tuberoz sklerozdan uzaklaşıldı.
İzleminde aritmi olmadı, kalp atım hızı 100-140/dk arasında seyretti. Kalpteki rabdomyomlar obstrüksiyona ve aritmiye neden olmadığı için cerrahi ve antiaritmik tedavi düşünülmedi. Kardiak rabdomyomlar kendiliğinden gerileme gösterebildiklerinden hasta iki haftalık aralarla ekokardiyografi ile izlendi. İzlemin üçüncü ayında kitlelerin gerilediği görüldü.
 

Tartışma

Tuberoz skleroz, başlıca zeka geriliği, epilepsi ve adenoma sebaseum üçlüsü ile çok sayıda sistemi tutan bir hastalıktır. Otozomal dominant geçer. Rabdomyomlar ise çocukluk çağının en sık görülen kardiak tümörleridir; sıklıkla tuberoz sklerozla birlikte görülürler ve tuberoz sklerozun erken tanısı için önemlidirler.[1,2,4]
Rabdomyomlar kalbin herhangi bir bölümüne yerleşebilmekle birlikte genellikle ventriküllerde ve septuma yakın bölgelerde görülürler.[5] Çoğunlukla birden çok kitle şeklinde bulunurlar. Klinik bulguları oldukça değişkendir. Hiç belirti vermeyebilecekleri gibi yerleşim yerlerine, büyüklüklerine ve sayılarına bağlı olarak darlığa, kalp yetmezliğine, aritmilere hatta ani bebek ölümlerine yol açabilirler.[5,6] Olgumuzda da kitleler sağ ventrikül yerleşimli olup klinik bulguya neden olmamışlardır. Bunda kitlelerin septum ve lateral duvar yerleşimli olmaları ve çok büyük olmamaları rol oynamıştır.
Çok merkezli geniş bir çalışmada 19 kardiak tümörlü fetusun 10’unda tuberoz skleroz saptanmiş (%52.6), bu 10 fetusun 9’unda da (%90) lezyonların birden fazla olduğu görülmüştür.[7] Bir başka çalışmada da 86 rabdomyomlu fetusun 51’inde (%59.3) daha sonra tuberoz skleroz saptanmıştır.[8] Bizim olgumuzda da birden fazla kitle saptanmış ancak tuberoz skleroz saptanmamıştır.
Rabdomyomlar zamanla gerileyebildikleri için ekokardiyografi ile izlenmeleri önerilmektedir. Kalpte mekanik darlığa yol açmaları veya yaşamı tehdit edeci aritmilere neden olmaları durumunda ise cerrahi tedavi önerilmektedir.[6] Olgumuzda saptanan rabdomyom hemodinamik bozukluğa veya aritmiye neden olmaması nedeniyle cerrahi girişim düşünülmemiş, ekokardiyografi ile izleme alınmış ve 3. ayda tamamen gerilediği saptanmıştır.
Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle açısından mutlaka değerlendirilmeli, saptandığında da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Hastalar postnatal dönemde mutlaka ekokardiyografi ile değerlendirilmeli, kalpte mekanik darlık, obstrüksiyon ve aritmilere dolayısıyla da yaşamı tehtid edici ciddi sonuçlara sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca tuberoz skleroz birlikteği açısından da dikkatli olunmalı, mutlaka diğer sistemler gözden geçirilmelidir.
 

Sonuç

Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle açısından mutlaka değerlendirilmeli, saptandığında da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Hastalar postnatal dönemde mutlaka ekokardiyografi ile değerlendirilmeli, kalpte mekanik darlık, obstrüksiyon ve aritmilere dolayısıyla da yaşamı tehtid edici ciddi sonuçlara sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca tuberoz skleroz birlikteği açısından da dikkatli olunmalı, mutlaka diğer sistemler gözden geçirilmelidir.

Kaynaklar

1. Nadas AS, Ellison RC. Cardiac tumors in infancy. Am J Cardiol 1968;21:363-6.
2. Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac tumors in early infancy and childhood. J Thoracic Cardiovasc Surg 2005; 129:1358-63.
3. Gomez MR. Neurocutaneus disease. In: Bradley WC, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD. Neurology in Clinical Practice. 2nd ed. Oxford: Butterworth Heinemann, 1996:1566-71.
4. Werner H, Mirlesse V, Jacquemard F, Sonigo P, Delezoide AL, Gonzales M, et al. Prenatal diagnosisi of tuberous sclerosis. Use of magnetic resonance imaging and its implications for prognosis. Prena Diagn 1994;14:1151-4.
5. Butany J, Nair V, Naseemuddin A, Nair GM, Catton C, Yau T. Cardiac tumors: diagnosis and management. Lancet Oncol 2005;6:219-28.
6. Bader RS, Chitayat D, Kelly E, et al. Fetal rhabdomyoma: prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of associated tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2003;143:620-4.
7. Holley DG, Martin GR, Brenner JI, et al. Diagnosis and management of fetal cardiac tumors: a multicenter experience and review of published reports. J Am Coll Cardiol 1995;26:516-20.
8. Söğüt A, Ömeroğlu RE, Özmen M, Aydın M, Yüksel A. Tuberosklerozlu bir olguda kardiyak rabdomyom. İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası 2001;64:102-4.6

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Prenatal ultrasonografide intrakardiak kitle
	Resim 2. Telekardiyografi
	Resim 3. Elektrokardiyografi
	Resim 4. Ekokardiyografide sağ ventriküldeki iki adet hiperekojen kitle
	Resim 5. Ekokardiyografide sağ ventriküldeki iki adet hiperekojen kitle