İlk trimesterde tanısı koyulan cantrell pentalojisi: Olgu sunumu

Amaç

Cantrell pentalojisi torakal ve abdominal defektlere eşlik eden, intratorasik-intraabdominal organ evisserasyonları ile karakterize, son derece nadir görülen bir anomali kompleksidir.

Olgu

Bu vaka sunumunda 23 yaşında primigravid, 12. gebelik haftasında ultrasonografi aracılığıyla Cantrell pentalojisi tanısı konulan bir olgu tanımlanmaktadır. Obstetrik ultrasonografisinde fetusta geniş omfalosel, ektopia kordis ve pes ekinovarus anomalileri saptanmıştır. Ailenin onayı ile gebelik terminasyonu uygulanmıştır.

Sonuç

Neonatal cerrahi sonuçları genelde kötüdür ve erken gebelik haftalarında tanı alan olgulara gebelik sonlandırması önerilmektedir.

Anahtar Kelimeler

Cantrell pentalojisi, Ektopia kordis, İlk trimester

Giriş

İlk defa 1958 yılında Cantrell tarafından tanımlanan Cantrell pentolojisi ya da torakoabdominal ektopia kordis; toraks dışında yerleşmiş kalple birlikte sternal, anterior diafragmatik, perikardial ve supraumbilikal abdominal defektler ile karakterize bir anomali kompleksidir.[1]. İnsidansı 100,000 gebelikte 0.5-0.7 olup kesin etiyolojisi bilinmemektedir.[2]
Prenatal tanısı kolay olmakla beraber, çoğu olgu ikinci trimesterde tanı alabilmektedir. Sendroma atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve Fallot tetralojisi gibi kardiyak anomaliler sıklıkla eşlik etmektedir ve prognozu belirleyen en önemli faktör intrakardiyak anomalilerin şiddetidir.[3] Literatürde neonatal dönemde yapılan düzeltici cerrahi ile yaşayabilen nadir olgular bildirilmektedir.[4,5]
Bu olgu sunumunda, 12. gebelik haftasında ultrasonografi ile Cantrell Pentalojisi tanısı koyulan bir olgu ve yönetimi, mevcut literatür bilgileri eşliğinde tartışılmaktadır.

Olgu

22 yaşında Gravida 1 Parite 0 olan hasta kliniğimize rutin takip amacıyla 12. gebelik haftasında başvurdu. Hastanın obstetrik özgeçmişinde ve soygeçmişinde dikkat çeken bir bulgu yoktu. Yapılan obstetrik ultrasonografide tek, canlı, tepe-makat uzunluğu (CRL) 58 mm olan 12 hafta ile uyumlu fetus saptandı. Fetusun ultrasonografik incelemesinde sternal defekt, ektopia kordis ve batın ön duvarı defekti saptandı (Şekil 1).
Batın ön duvarındaki defekten karaciğer ve intestinal yapıların herniye oldukları görüldü. Renkli dopler sonografisinde duktus venozusta akım normal olarak değerlendirildi. Mevcut bulgular ışığında Cantrell pentalojisi tanısı konulan fetusun ense kalınlığı (NT) değeri 2.7 mm (95. persentilden büyük) ölçüldü. Fetal extremitelerde major bir anomali saptanmamakla birlikte her iki alt extremitede pes ekinovarus deformitesi izlendi. Üç boyutlu ultrasonografi ile değerlendirme yapılamadı. Mevcut bulgular ve hastalığın prognozu aileye anlatıldı. Bilgilendirilmiş onamları alındıktan sonra toplamda 800 mikrogram vajinal misoprostol uygulaması ile 9 saat içinde gebelik sonlandırıldı. 34 gram ağırlığındaki dişi fetusun makroskopik incelemesinde batın ön duvarını ve toraksı içeren geniş bir median defekt ile bu defektten herniye olmuş batın içi organlar ve ektopik yerleşimli kalp izlendi (Şekil 2).
Fetustan genetik inceleme için cilt biyopsisi alındı. Genetik inceleme sonucu 46 ,XX normal karyotip olarak bulundu. Patolojik incelemede fetusta sternum defekti ile birlikte torakal ektopia kordis, batın ön duvarı defekti ve intraabdominal organların herniasyonu rapor edildi.
 

Tartışma

Cantrell pentalojisi; torakal ve abdominal defektlere eşlik eden intratorasik-intraabdominal organların evisserasyonlarının bulunduğu son derece nadir görülen bir anomalidir. Sendromun tüm komponentleri nadiren bir arada olur. Toyoma ve ark.’nın[6] 61 olguyu içeren serilerinde pentalojiyi oluşturan komponentlerin bulunup bulunmamalarına göre üç gruba sınıflandırılmıştır. Tip 1'de tüm beş defekt de tanısal olarak mevcuttur. Tip 2’de ise tahmini bir tanı ile birlikte 4 ya da 5 defekt bir aradadır. Tip 3’de ise değişen derecelerde defektlerin inkomplet ekspresyonu vardır.[6]
Sendromun patogenezi tam olarak bilinmemektedir. Torasik ve abdominal duvar gelişimi embriyonik hayatın 9. haftasında tamamlanır. Bu dönemde genetik ya da eksternal nedenlerle embriyonik lateral mezodermlerin orta hatta füzyonunda bir defekt meydana gelirse defektin yerine ve şiddetine göre izole ektopia kordis tablosundan komplet ventral evisserasyona kadar değişen klinik tablolar oluşabileceği literatürde bildirilmiştir.[6,7] Bazı araştırmacılar ise koryonik ya da yolk kesesi rüptürünün yol açtığı ‘mekanik teratojenite’ etkisi ile Cantrell pentalojisinin oluşabileceğini bildirmiştir.[8]
Komplet olgularda sendromun tanısı 10. gebelik haftasından itibaren rahatlıkla koyulabilir, ancak özelikle sunduğumuz fetustaki gibi inkomplet defektlerin veya izole ektopia kordisli olguların %60’ında tanı 2. trimesterde koyulabilmektedir.[9] Erken tanısının koyulabilmesi açısından olgumuz özellik göstermektedir. Ultrasonografik incelemede kalbin toraks dışında olması ile birlikte batın ön duvarı defektinden evisere olmuş karaciğer ve barsak segmentlerinin varlığı tanı koydurucudur.[7-10] Tanıda şüphede kalınan ilk trimester olgularında; 3 boyutlu ultrasonografi (3D-USG) ya da fetal magnetik rezonans incelemesi (MRI) hastalık ile ilgili daha fazla bilgi sağlayabilir.[10,11] Özellikle 2. ve 3. trimesterde şüphelenilen olgularda 3D-USG’nin ayırıcı tanıda katkı sağladığı bildirilmektedir.[10] Üç boyutlu ultrasonografik incelemenin bir diğer avantajı Cantrell pentalojisine eşlik eden iskelet malformasyonların, vertebral anormalliklerin ve intrensek kardiyak defektlerin ayırtedilmesine yardımcı olmasıdır.[12] Böylelikle Cantrell pentalojisi ile ayırıcı tanısı yapılması gereken ektopia kordisle ilişkili amniyotik band sendromu, izole ektopia kordis ve body stalk anomalileri daha rahat ekarte edilebilir.[13]
Cantrell pentalojisi sporadik bir malformasyon grubu olarak kabul edilmekle birlikte sendroma hidrosefali, ensefalosel, kloakal ekstrofi ve intrinsik kardiyak defektler eşlik edebilir.[4-6] Olgumuzda da pentalojiye ek olarak bilateral club foot deformitesi saptanmıştır. Pentaloji ile ilişkili en sık tanımlanan kromozomal anomali ise, olguların %5-10’unda bulunabilen trizomi 18’dir.[1-4] Sunduğumuz olgunun kromozom inceleme sonucu 46, XX normal karyotip olarak bulunmuştur. Prognoz konusunda danışmanlık vermeden önce, mevcut bulgularla tahliye seçeneğini istemeyen çiftlere mutlaka prenatal tanı önerilmelidir.
Cantrell pentalojisinde prognoz, eşlik eden diğer anomalilerin ve intrensek kalp anomalilerinin varlığına göre değişmektedir, ancak genelde sendrom letal olarak kabul edilir.[6-9] Erken gebelik haftalarında gebelik terminasyonu uygun yaklaşım olarak bildirilmiştir.[2-5] İzole ektopik kalp anomalisine ve normal karyotipe sahip olgularda ise atravmatik bir sezaryen doğum ve takiben düzeltici cerrahi önerilmektedir. Bu olgularda neonatal dönemde uygulanan düzeltici cerrahi ile nadiren olumlu sonuçlar bildirilmiştir.[4,5] Kalp ve karaciğer gibi visseral organların kavitelerine redüksiyonu ile oluşan büyük damar bükülmelerinin düşük cerrahi başarısına neden olan en önemli faktör olduğu kabul edilmiştir.

Sonuç

Nadir görülen bir konjenital anomali grubu olan Cantrell pentalojisi, prenatal dönemde saptandığında, uygun bir perinatal değerlendirme planı gerektirmektedir. Fetus eşlik eden diğer anomaliler ve intrensek kardiyak defektler açısından incelenmelidir. Literatür bilgilerine göre, anomali erken gebelik haftalarında saptandığında ya da eşlik eden kromozomal anomalilerin varlığında terminasyon uygundur. İzole ektopia kordisi olan ve 2. trimesterden sonra tanı alan diploid kromozomlu olgularda ise, pediatri ve pediatrik cerrahi ile konsültasyon altında atravmatik sezaryenle doğum uygulanabilir.

Kaynaklar

1.  Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet 1958;107:602–14.
2.  Desselle C, Herve P, Toutain A, Lardy H, Sembely C, Perrotin F. Pentalogy of Cantrell: sonographic assessment. J Clin Ultrasound 2007;35:216-20.
3.  Hornberger LK, Colan SD, Lock JE, Wessel DL, Mayer JE. Outcome of patients with ectopia cordis and significant intracardiac defects. Circulation 1996;94:32-7.
4.  Korver AM, Haas F, Freund MW, Strengers JL. Pentalogy of Cantrell: successful early correction. Pediatr Cardiol 2008;29:146-9.
5.  Samir K, Ghez O, Metras D, Kreitmann B. Ectopia cordis, a successful single stage thoracoabdominal repair. Interact Cardiovasc Thorac Surg 2003;2:611-3.
6.  Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972;50:778–92.
7.  Önderoğlu L, Baykal C, Tulunay G, Talim B, Kale G. Prenatal diagnosis of Cantrell's pentalogy: a case report. Turk J Pediatr 2003;45:357-8.
8.  Groner JI, Ziegler MM, Azizkhan RG, Weber TR. Operative Pediatric Surgery. New York: McGraw-Hill Inc, 2003;279-93.
9.  Repondek-Liberska M, Janiak K, Wloch A. Fetal echocardiography in ectopia cordis. Pediatr Cardiol 2000; 21:249-52.
10.  Peixoto-Filho FM, Do Cima LC, Nakamura-Pereira M. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell in the first trimester: is 3-dimensional sonography needed? J Clin Ultrasound 2009;37:112-4.
11.  McMahon CJ, Taylor MD, Cassady CI, Olutoye OO, Bezold LI. Diagnosis of pentalogy of Cantrell in the fetus using magnetic resonance imaging and ultrasound. Pediatr Cardiol 2007;28:172-5.
12.  Murata S, Nakata M, Sumie M, Mastsuabra M, Sugino N. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell with craniorachischisis by three-dimensional ultrasonography in the first trimester. Taiwan J Obstet Gynecol 2009;48: 317-8.
13.  Gün I, Kurdoğlu M, Müngen E, Muhcu M, Babacan A, Atay V. Prenatal diagnosis of vertebral deformities associated with pentalogy of cantrell: the role of threedimensional sonography? J Clin Ultrasound 2010;38:446-9.

	Dosya / Açıklama
	Şekil 1 Cantrell pentalojisi olan fetusun prenatal ultrasonografi görüntüsü
	Şekil 2. Fetusta batın ön duvarı ve torakal defekt ile birlikte clubfoot deformitesi