Zellweger sendromunda prenatal tanı

Amaç

Zellweger sendromu (serebro-hepato-renal sendrom) otozomal resesif geçiş gösteren, beyin, karaciğer ve böbrek hücrelerinde peroksizom biyogenez defektiyle karakterize, nadir görülen ölümcül bir klinik tablodur.Hastalığın klinik özellikleri iyi tanımlanmış olmasına rağmen genetik komponenti, patogenezi, klinik seyri, tedavisi ve prognozu hakkında veriler çoğunlukla olgu sunumu bazındadır. Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, basık burun), hipotoni, görme bozukluğu, zekâ geriliği, epileptik nöbetler, hepatomegali ve böbreklerde kistler beklenen bulgulardır. Burada tanısı, prenatal dönemde genetik inceleme sonucu konmuş bir Zellweger sendromlu olgu sunulmuştur.

Bulgular

Yirmi sekiz yaşında G:3 P:2 A:0 Y:0 eşiyle 3.dereceden akraba olan olgunun postpartum 40.gün ölen ilk bebeği için herhangi bir patolojik veya genetik inceleme yapılmaz iken postpartum 4.5 aylık iken kaybedilen ikinci bebeğinden alınan örnekler üzerinde yapılan genetik inceleme neticesinde Zellweger sendromu tanısı konmuştu. Olgu kliniğimize ilk olarak 6. gebelik haftasında başvurdu; önceki gebelik öyküsü göz önünde bulundurularak prenatal tanı yöntemleri planlandı. Teknik nedenlerle koryon villus örneklemesi (CVS) yapılamayan olguya gebeliğinin 16. haftasında amniyosentez uygulandı. Alınan örneğin yurt dışında yapılan katalaz immünflorasan mikroskopi analizinde peroksizom yokluğu ve anormal çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) profilinin olduğunun belirtilmesi ile gebeliğin Zellweger sendromu ile komplike olduğu büyük oranda doğrulanmış oldu. Hastalığın klinik seyri hakkında bilgi verilen aile, gebeliğin terminasyonu lehine karar verdi ve 22. haftada gebelik terminasyonu uygulandı. Postpartum fetüste gros anomali gözlenmedi; genetik inceleme için fetal örnekleme yapıldı.

Sonuç

Otozomal resesif geçişi tespit edilen bu klinik tablonun tekrarlayan gebeliklerde fetüsleri komplike etme ihtimali mevcut olup, Zellweger sendromlu bebek sahibi olma öyküsü olan ailelere prenatal genetik tanı (PGD) hakkında danışmanlık verilmesi uygun bir yaklaşım olacaktır.  

Anahtar Kelimeler

Zellweger sendromu, prenatal tanı

-