Fetal Dandy-Walker varyantı: olgu sunumu

Giriş

Dandy-Walker varyantı (DWV) posterior fossanın gelişim kusurlarından oluşan bir grup olan Dandy-Walker kompleksi (DWK) içerisinde yer almaktadır. DWK yaklaşık olarak 30,000 doğumda bir görülmekte olup içerisinde Dandy-Walker malformasyonu, Dandy-Walker varyantı ve mega sisterna magna gibi patolojiler de yer almaktadır. Etiyolojide trizomi 13, trizomi18 ve konjenital enfeksiyonlar ile teratojenler sorumlu tutulmuştur. Biz DWV ve korpus kallosum agenezisi birlikteliğini sunmayı amaçladık.

Olgu

Otuz yaşında birinci çocuğuna 22 haftalık gebeliği mevcut olan kadının hikâyesinde bir özellik yoktu. Ayrıntılı ultrasonografisinde orta koronal ve orta sagital planlarda yapılan kesitlerde “cavum septum pellisidum” yokluğu, lateral ventrikülde “ gözyaşı” görünümünün bulunması, dördünü ventrikülün kistik dilatasyonu ile vermisin kısmi yokluğu saptandı. Ayrıca, sisterna magna 14 mm olarak ölçüldü. Gebeye amniyosentez uygulandı; sonuç normal olarak değerlendirildi. Fetal manyetik rezonans görüntülemede (MRI) ise sisterna magna genişlemesi, vermian hipoplazi varlığı ve korpus kallosum agenezisi teyit edildi. Gebe ve eşi konu hakkında detaylı olarak bilgilendirildi ve gebeliğin terminasyonuna karar verildi. Gebeliğin sonlandırılmasına müteakip otopsi için patolojiye gönderilen fetüste “vermis hipoplazisi, beyincikte kist ve korpus kallosum agenezisi” raporlandı.

Tartışma

Dandy-Walker kompleksi altında yer alan anomaliler serebellar vermis anomalileri, dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonu ve sisterna magna genişlemesidir. Bu anomalilerden Dandy-Walker varyantı serebellar vermisin kısmi yokluğunu içerirken, posterior fossada genişleme yoktur. Santral sinir sistemi anomalisi olan DWV beraberinde diğer anomaliler içerebilir. Bunlar içerisinde, serebral hemisferleri birbirine bağlayan bir yapı olan korpus kallosum agenezisi veya kısmi yokluğu görülebilmektedir. Rutin ultrasonografik kesitlerde korpus kallosum agenezisi veya kısmi yokluğunu saptamak mümkün olmayabilir. Bu nedenle DWV’nda ek kraniyal anomalilerinin saptanması için fetal MRI inceleme yardımcı olabilir. Bizim vakamızda da ultrasonografik incelemede korpus kallosum agenezisinden şüphelenilmiş; tanı Fetal MRI incelemesi sonucunda teyit edilmiştir. DWK ve korpus kallosum agenezisi izole bulgular olabileceği gibi birlikte de görülebilirler. Bu tür anomalilerde doğum sonrası mortalite oranı %30’un üzerinde, nörolojik gelişim bozukluğu ise %60 civarındadır. Her iki anomalinin izole formlarının doğum sonrası prognozu hakkında yorumda bulunmak, kısıtlı vaka sayısı nedeni ile mümkün olmayabilir.

Sonuç

Sonuç olarak bu tür anomalilerin tanısını netleştirmek için fetal MRI önem kazanmaktadır. 

Anahtar Kelimeler

Fetal MRI, korpus kallosum agenezisi, Dandy-Walker varyantı

-