Birinci trimesterde tanısı konulan trizomi 18 vakası

Amaç

Trizomi 21'den sonra en sık görülen kromozom anomalisi trizomi 18'dir. Yaklaşık 10,000 canlı doğumdan 3'ünde görülür. Bebeklerin çoğu intrauterin kaybedilir. Doğumda yaşayan bebeklerin % 30'u ilk ay içinde, % 90'ı ilk bir yıl içinde kaybedilir. Trizomi 18'li vakaların % 85'inde saptanabilir bir anomali vardır. Vakaların %87'sinde büyüme geriliği vardır. Bunun yanında mikrosefali, mikrognati, kistik higroma, ventriküler septal defekt, hidronefroz, omfalosel, el- ayak anomalileri, tek umbilikal arter en sık görülen bulgulardır. Yutma güçlüğüne bağlı polihidroamniyoz veya hidronefroz sonucu oligohidroamniyoz görülebilir.

Olgu

Otuz iki yaşında (G3P0A2) son adet tarihine göre 12 hafta 5 günlük gebe polikliniğimize gebelik takibi amacı ile başvurdu. Transvajinal ultrasonografide baş popo mesafesi 52.4 mm (3 persentil) olarak ölçüldü; ense saydamlığı (NT) artışı (9 mm), deri altında yaygın ödem, “clenched hand” deformitesi ve ön duvar defekti mevcuttu. Mide ve mesane boşluğu görülemeyen fetüste ayrıca tek umbilikal arter mevcuttu. Doppler ultrasonografide duktus venozus dalga akımında negatif a-dalgaları saptandı. Detaylı kardiyak incelemede ise univentriküler kalp saptandı. Gebeye verilen danışmanlık sonrasında kromozom analizi için koryon villüs örnekleme uygulandı. Karyotip analizi trizomi 18 ile uyumlu olarak rapor edildi. Ailenin kararı doğrultusunda gebelik sonlandırıldı.

Sonuç

Trizomi 18 çoklu anomalilerle birlikte olan ve bu nedenle prenatal dönemde tanısı mümkün olan genetik bir anomalidir. İlk trimesterde ayrıntılı ultrasonografik muayene ile trizomi 18 olgularında prenatal tanı mümkündür. 

Anahtar Kelimeler

Trizomi 18, prenatal tanı, clenched hand, Doppler, duktus venozus, kistik higroma

-