Konjenital klorid diyarenin antenatal tanısı: iki olgu sunumu

Amaç

Bu sunumun amacı, otozomal resesif geçiş gösteren, nadir görülen, klor malabsorbsiyonu ile karakterize ve antenatal tanısı konulan iki konjenital klorid diyare (CCD) olgusunun tartışılmasıdır.

Olgu 1
31 yaşında (G4P3) kadın, kliniğimize fetal bağırsak obstrüksiyonu nedeni ile sevk edilmişti. Hastanın ultrason muayenesinde; yaklaşık 30 haftalık fetüs, hidroamniyoz ve fetal bağırsaklarda içi sıvı dolu multikistik görünüm izlendi. Renkli Doppler ultrason bulguları normaldi. Takibe alınan hastanın, 36. haftada spontane uterin kontraksiyonları başladı ve 2800 g, 48 cm ve 4-6 Apgar skorlu bir kız bebek doğurtuldu. Bebek, karında şişlik dışında morfolojik olarak normal izlendi. Yenidoğan ünitesine alınan bebeğin genel durumu hızla kötüleşti ve ilk 24 saat içinde kaybedildi. Maalesef, yenidoğan döneminde kesin tanıya gidilemedi.

Olgu 2
30 yaşında (G6P3) kadın, kliniğimize fetal bağırsaklarda multikistik görünüm ve hidroamniyoz nedenleri ile sevk edilmişti. Bir önceki gebelikte polihidroamniyoz ve 3 aylık abort öyküsü mevcuttu. İlk ultrason muayenesinde hidroamniyoz, yaklaşık 28 haftalık canlı fetüs ve fetal bağırsaklarda multipl kistik görünümler izlendi. Renkli Doppler ultrason bulguları normaldi. Durumu aileye anlatıldı, gebeliği devam eden hasta 2 hafta aralıklar ile takibe alındı.

Sonuç

CCD genellikle antenatal bağırsak obstrüksiyonu ile karıştırılabilir. Hidroamniyoz ve ultrason muayenesinde bağırsakların karakteristik kistik görünümü CCD’yi düşündürmelidir.  

Anahtar Kelimeler

Konjenital klorid diyare, hidroamniyoz

-