Progresif fetal diafragmatik herni : Olgu sunumu

Amaç

Fetal mide herniasyonu ikinci trimesterin sonunda gerçekleşen ve daha önceki gebelik haftalarında kardiak dekstropozisyon dışında major bir belirti vermeyen progresif bir diafragmatik herni olgusunu sunmayı amaçladık.

Olgu

Birinci çocuğuna 16 haftalık gebede yapılan fetal ultrasonografide kardiak dekstropozisyon saptandı. Fetal toraks sol alt lokalizasyonunda düzensiz hiperekoik alanlar izlenmekteydi. Bu alanda barsak peristaltizmini düşündürecek bulgu mevcut değildi. Fetal kalp ve diğer fetal anatomi normal olarak değerlendirildi. Öncelikli olarak diafragmatik herni düşünüldü. Aileye olası tanı ve prognoz hakkında bilgilendirme yapıldı. 19. gebelik haftasında da aynı ultrasonografik bulgular saptandı. Karyotip tayini amaçlı amniosentezi kabul etmeyen hasta daha sonra 28. gebelik haftasında başvurduğunda diafragma hernisi tanısını destekleyen mide herniasyonunun gerçekleştiği izlendi. 39. gebelik haftasında sezaryen ile doğumu takiben postpartum 3. gün opere edilen bebeğe herni reparasyonu uygulandı. 16 gün ventilatörde kalan yenidoğan postoperatif 30. gün şifa ile taburcu edildi.

Sonuç

Fetal diafragmatik hernide ultrasonografik olarak her zaman kalbin lateralinde mideye ait hipoekoik görünüm veya peristaltizmin izlendiği hipoekoik barsak ansları görülmeyebilir ve bu bulgular daha geç gebelik haftalarında ortaya çıkabilir. Kardiak dekstropozisyon erken gebelik haftalarında uyarıcı tek major bulgu olabilir.

Anahtar Kelimeler

Fetal diafragmatik herni, kardiak dekstropozisyon, prenatal tanı

Giriş

Konjenital diafragmatik herni (KDH) sık görülen major malformasyonlardan olup, insidansı 1/3000-1/4000 doğum olarak bildirilmektedir.[1,2] KDH, diaframdaki defektin yerine göre sınıflandırılmaktadır; olguların %80-85’inde defekt sol posterolateraldedir (Bochdalek tipi), %10-15 olguda sağ anteriorda (Morgagni), %3-4 olguda bilateraldir.[2,3] KDH olgularında mortalite son yıllarda azalmakla birlikte % 30-50 arasında bildirilmektedir ve prenatal tanı konan olgularda bu oran daha yüksek olabilir.[4] “Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group” tarafından dünyadaki 51 tersiyer merkez verilerini değerlendiren güncel bir çalışmada taburcu öncesi genel mortalite oranı % 31 olarak bulunmuştur.[5]
Bu olgu sunumunda, ikinci trimester sonuna kadar ultrasonografide sadece kardiak dekstropozisyon ve sol toraks alt kısmında non-diagnostik hiperekojen odakların izlendiği, belirgin diafragma hernisi tablosunun ancak üçüncü trimester başında ortaya çıktığı intrauterin progresif seyir gösteren bir diafragmatik herni olgusu irdelenmiştir. 

Olgu

Otuz yaşında, azospermi nedeniyle 3. IVF denemesi sonucunda gebelik oluşan G:1, P:0 hastanın anamnezinde polikistik over ve insülin rezistansı tanısıyla 9. gebelik haftasına kadar metformin 850 mg 2X1 ve ilk trimesterde günde 5 mg folik asit kullanımı mevcuttu. Erkek eş kistik fibrozis taşıyıcısı olup, gebede 36 mutasyonu kapsayan kistik fibrozis taraması normal olarak bulunmuştur. Fakat hasta bilgilendirilmiş ve daha kapsamlı kistik fibrozis mutasyon taraması önerilmiştir. İlk trimesterde yapılan tam kan sayımı, tam idrar analizi, rutin biyokimyasal tetkikler normal sınırlar içinde bulundu. HbS Ag (-), Anti HbS Ag (-), Anti HCV (-), HIV (-) olarak raporlandı. Onikinci gebelik haftasında ense saydamlığı 1.2 mm olup, birinci trimester Down sendromu tarama testi normal sınırlardaydı. Onaltıncı gebelik haftasında yapılan fetal ultrasonografik incelemede fetal kardiak dekstropozisyon saptandı. Fetal sol toraksın alt bölgesinde düzensiz hiperekoik alanlar izlenmekteydi (Resim 1a). Bu alanda barsak peristaltizmini düşündürecek bulgu mevcut değildi. Fetal ekokardiografide kardiak yapılar normal olarak değerlendirildi. Kalp dışı diğer fetal anatomi de normaldi. Öncelikli olarak diafragmatik herni düşünüldü; ayırıcı tanıda konjenital kistik adenomatoid malformasyon, pulmoner sekestrasyon gibi akciğerle ilgili diğer yer işgal eden kitleler bulunmaktaydı. Aileye olası tanı ve prognoz hakkında bilgilendirme yapıldı. Aileye genetik amniosentez önerildi ancak aile hiçbir şekilde gebelik terminasyonu düşünmediğini beyan ederek amniosentezi kabul etmedi. Ondokuzuncu gebelik haftasında da aynı ultrasonografik bulgular saptandı (Resim 1b). Aile tekrar eşlik edebilecek kromozomal anomaliler ve prognoz hakkında bilgilendirilerek amniosentez önerildi, ancak aile yine kabul etmedi. Ondokuzuncu gebelik haftasından sonra önerilen tarihte kontrole gelmeyen hasta daha sonra 28. gebelik haftasında başvurduğunda diafragma hernisi tanısını destekleyen mide herniasyonunun gerçekleştiği izlendi (Resim 2). Daha sonraki gebelik haftalarında ultrasonografik bulgularda bir değişiklik olmadı. Otuzdokuzuncu gebelik haftasında bir başka merkezde sezaryen ile 2650 g ağırlığında bir erkek bebek doğurtuldu. Doğumu takiben postpartum 3. gün opere edilen bebeğe herni reparasyonu uygulandı. 16 gün ventilatörde kalan yenidoğan postoperatif 30. gün şifa ile taburcu edildi.

Tartışma

Fetal diafragma hernisi % 80-90 olguda sol tarafta olup, tanıda en önemli bulgu toraksın sol tarafında kistik kitlenin varlığı ve midenin gözlenememesidir. Kistik kitlede peristaltizm izlenmesi patognomoniktir.[2] Diğer bulgular kalbin sağa deviasyonu ve polihidramniostur. Mide herniasyonu olmayan küçük KDH’lerin tanısı zordur; anormal kalp aksı tek bulgu olabilir.[2,3,6] Bizim olgumuzda da ilk 2 trimesterde mide herniasyonu yoktu ve tek önemli bulgu kardiak dekstropozisyondu. Olgumuzda ultrasonografide sol toraks alt kısımda düzensiz hiperekojenik alanlar mevcuttu; bu bulgunun herniye olan ince barsaklar olabileceğini düşündük. Bu nedenle, özellikle erken gebelikte sadece kardiak malpozisyon izlenen olgularda toraks alt kısmının olası ince barsak herniasyonu yönünden dikkatlice incelenmesi tanıya yardımcı olabilir.
Sol taraflı diafragmatik hernilerde %85’e varan oranlarda karaciğer herniasyonu eşlik edebilmesine karşın, akciğerle karaciğerin ekojeniteleri birbirine yakın olduğundan karaciğer herniasyonunun tanısı zordur.[2] Midenin posteriora itilmesi tanıyı destekler; ancak tanıda portal venöz sistemin Doppler ile incelenmesi önemlidir.[2,6] Bizim olgumuzda tüm gebelik boyunca karaciğer herniasyonuna ait bulgu saptanmadı.
KDH’de perinatal mortalitenin en önemli nedeni pulmoner hipoplazidir. İlk trimesterden itibaren KDH tanısı konabilmektedir ve herniasyon oluştuktan sonra akciğerin havayolu ve vasküler gelişimini bozmakta, progresif kompleks bir akciğer patolojisinin gelişmesine neden olmaktadır.[7] Akciğerlerin büyüyüp gelişimine engel oluşturan azalmış toraks kapasitesi havayolları, alveoller ve arterlerde sayısal azalmaya neden olmaktadır. Ayrıca, arter duvarlarının media tabakalarında kalınlaşma oluşmakta ve daha periferdeki küçük pre-asiner arterlerde de kas tabakasının varlığı ile sonuçlanmaktadır; bu değişiklikler, postpartum herni reparasyonundan sonra gözlenen pulmoner hipertansiyon ve persistan fetal dolaşımı açıklamaktadır.[7] Bizim olgumuzda perinatal sonuç son derece iyi olup, doğum sonrası herni onarımını takiben bebek şifa ile taburcu edilmiştir. Olgumuzda mide herniasyonunun ikinci trimesterin sonu-üçüncü trimesterin başında yani geç gebelik döneminde gerçekleşmiş olması akciğer etkileniminin minimal olmasına ve perinatal sonuçların iyi olmasına neden olmuştur.

Sonuç

Sonuç olarak, kardiak dekstropozisyon olgularında toraksın sol tarafında kistik kitle olmaması, midenin normal yerinde izlenmesi diafragma hernisini ekarte ettirmez. Bu olgularda sol toraks alt bölgesinde ince barsak herniasyonunun belirtisi olabilecek düzensiz hiperekojenik alanların varlığı diafragmatik herni tanısını destekler. Erken gebelik haftalarında sadece kardiak dekstropozisyonla seyreden ve tanısal zorluk yaratan olgularda, daha sonra gelişebilecek mide ve karaciğer gibi organ herniasyonlarını saptamak üzere gebelik sırasında seri ultrasonografik takipler önemlidir.

Kaynaklar

1. Pober BR. Genetic aspects of human congenital diaphragmatic hernia. Clin Genet 2008;74:1-15.
2. Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R, Byrne JLB, Oh KY, Puchalski MD. Diagnostic Imaging: Obstetrics. 1st ed. Utah: Amirsys Inc; 2005. p 5 (Chest).
3. Paladini D, Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 1St ed. London-Informa Healthcare: 2007; p: 187-92.
4. Skari H, Bjornland K, Haugen G, et al. Congenital diaphragmatic hernia: a meta-analysis of mortality factors. J Pediatr Surg 2000;35:1187-97.
5. Lally KP, Lally PA, Lasky RE, et al. Defect size determines survival in infants with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics 2007;120:e651-e657.
6. Goldstein RB.Ultrasound evaluation of the fetal thorax. In: Callen PW (Ed). Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 4th ed. Philadelphia: Saunders; 2000. p. 426-55.
7. Hajdu J, Papp Z. Ultrasound examination of the fetal thorax. In: Kurjak A, Chervenak FA (Eds). Textbook of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2nd ed. New Delhi: Jaypee; 2008. p. 335-44.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. a) 16. gebelik haftasında kardiak dekstropozisyon, sol toraks alt kısmında kalbin olması gereken yerde herniye barsaklara ait düzensiz hiperekoik alanlar (oklar). b) 19. gebelik haftasında kardiak dekstropozisyon ve sol toraks alt kısımda daha belirginleşen herniye barsaklara ait düzensiz hiperekoik alanlar (ok).
	Resim 2 28. gebelik haftasında mide herniasyonunun gerçekleştiği görülmektedir.