Tip-1 konjenital kistik adenomatoid malformasyonlu bir olgunun prenatal tanısı ve yönetimi

Amaç

Prenatal tanı almış bir tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyon olgusunu sunmak.

Olgu

Bir fetüsün 21 hafta 3 günlük iken yapılan ultrasonografisinde, sol akciğer alanında sağa belirgin mediastinal yer değiştirmeye neden olan, 13.9 X 10.8 mm uniloküler ve 16.7 X 14.9 mm multiloküler anekoik kistik yapılar gözlendi. Tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyon ön tanısıyla, düzenli seri antenatal sonogramlarla gebelik takibine devam edildi. Otuzbeşinci gebelik haftasından sonra lezyon küçülmeye başladı ve doğumdan sonra bebeğin prognozu iyiydi.

Sonuç

Hidrops fetalis veya hayatı tehdit edici malformasyonlar eşlik etmediği sürece, prenatal tanı alan izole tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyon olguları iyi bir prognoz beklentisiyle konservatif takip edilebilir.

Anahtar Kelimeler

Konjenital kistik adenomatoid malformasyon, prenatal tanı, yönetim

Giriş

Konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM), akciğerin gelişimsel hamartamatoz bir anomalisi olup tüm konjenital akciğer lezyonlarının yaklaşık %25’ini oluşturmaktadır. Ayrı bir antite olarak, ilk kez Ch’in ve Tang tarafından 1949’da tanımlanmış olup terminal bronşiollerin aşırı büyümesiyle karakterizedir.(1)
KKAM’nun patolojik klasifikasyonu, kist büyüklüğüne dayanmakta ve üç tipi içermektedir.(2) Tip 1’de 1 veya daha fazla büyük (>2cm) multiloküle kistler mevcut iken tip II’de daha küçük ve aynı büyüklükte kistler (<1cm) bulunmaktadır. Tip III ise kabaca kistik olmayıp “adenomatoid” tip olarak da anılmaktadır. Rutin prenatal ultrasonografi esnasında, KKAM fetal göğüs boşluğu içerisinde solid, kistik (tek veya birden fazla) ya da her iki formu da içeren bir kitle şeklinde tespit edilmektedir. Büyük KKAM’lar ile birlikte mediastinal yer değiştirme, polihidramnios, kardiyak kompresyon ve fetal hidrops da bulunabilir. Prognoz, histolojik tipe bağlıdır ve eşlik eden bulgulardan da etkilenmektedir.
Bu raporda, prenatal olarak 21 hafta 3 günlük iken mediastinal yer değiştirmenin de eşlik ettiği tip 1 KKAM tanısı almış ve doğumdan sonra prognozu iyi seyreden bir olguyu sunmayı amaçladık.

Olgu

Yirmi dokuz yaşında, gravida 1, para 0 kadın hasta, 21 hafta 3 günlük gebe iken tespit edilen bir fetal torasik kist nedeniyle, diafragmatik herni ön tanısıyla, fetal değerlendirme için kliniğimize sevk edildi. Sevk öncesinde gebelik seyrinde bir özellik yoktu. Voluson E8 Expert (GE Healthcare, Wauwatosa, WI, USA) ultrason cihazıyla yapılan B-mod görüntülemede sol akciğer alanında, sağa belirgin yer değiştirmeye neden olan, 13.9 X 10.8 mm uniloküler ve 16.7 X 14.9 mm multiloküler anekoik kistik yapılar gözlenmiştir (Resim 1). Diafragma intakt olup hidrops fetalis veya eşlik eden konjenital anomali mevcut değildi (Resim 2). Amniyosentez yapıldı ve sonucu 46, XY normal karyotip olarak rapor edildi. Ön tanı olarak tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyon düşünüldü. Detaylı bir danışmanlık sonrası, ebeveynler gebeliğin devamını istedi.
Düzenli seri antenatal ultrasonografiler 35. gebelik haftasına kadar fetüsün persiste bir sol akciğer kistik lezyonunun olduğunu ortaya koydu. Daha sonra, bu lezyon küçülmeye başladı ve doğuma kadar %90’ı kayboldu. Otuz dokuz hafta 5 günlük iken sezaryen ile 3170 gr canlı bir erkek bebek doğurtuldu. Apgar skorları 1. dakikada 9. 5. dakikada 10 idi. Doğumda, yenidoğan rahat nefes alıp verebildi. Takipne, siyanoz veya dispne gibi respiratuvar distres bulguları gözlenmedi. Doğumdan sonra yapılan göğüs manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’de KKAM’nin küçük bir kalıntı lezyonu tespit edilmiştir. Postnatal 7. aya kadarki takibinde bebekte herhangi bir sorunla karşılaşılmadı. Bebeğin düzenli bir şekilde takibine devam edilmektedir.

Tartışma

KKAM’nin, displastik bronkopulmoner doku gelişimine neden olan, yedinci gebelik haftasından önce oluşan normal fetal pulmoner matürasyondaki bir duraklama neticesinde meydana geldiğine inanılmaktadır.(3) Olguların yaklaşık %4-26’sı ve çoğunlukla da tip II olanları, etkinin zamanı ve tipine bağlı olarak diafragmatik herni, iskelet malformasyonları, ekstralobar pulmoner sekestrasyon, bilateral renal agenezi/disgenezi, jejunal atrezi, kardiyovasküler malformasyon, pulmoner hipoplazi gibi diğer konjenital anomalilerle beraber görülebilir. Tip III bir olguda sindaktili, lomber bifid spina ve imperfore anüs de gözlenmiştir.(4) Ancak, bizim olgumuzda tip I KKAM, herhangi bir konjenital anomali ile birliktelik göstermemiştir.
Ultrasonografi, KKAM’nin prenatal tanısında oldukça yararlı olmakla birlikte tanısal hatalar da mümkündür. Kistik teratom veya nörenterik kist gibi mediastinal lezyonlar; diafragmatik herni, ekstralobar ve intralobar bronkopulmoner sekestrasyon ve bronkojenik kist ayırıcı tanıda düşünülmeli ve renkli-akım Doppler de kullanılmak suretiyle dikkatli ultrasonografik değerlendirmeyle ekarte edilmelidir.(5-6) Bizim olgumuzda da, hasta fetal diafragmatik herni tanısıyla kliniğimize sevk edilmiş ve bu tanı, intakt bir diafragma, normal mide ve abdominal anatominin gözlenmesiyle ekarte edilmiştir.
KKAM ve kromozomal anomalilerin birlikteliğine ilişkin literatürde çok farklı yorumlar yer almaktadır. KKAM’ın antenatal tespiti durumunda, ancak kromozom analizini gerektirecek ek bir bulgu varsa fetal karyotip tayinini önerenler olduğu gibi,(7) bu gebeliklerde günümüzde intrauterin fetal ve/veya postpartum tedavi ile fetal prognoz büyük ölçüde iyileştiğinden tüm olgularda fetal karyotip tayini yapılarak altta yatabilecek önemli bir kromozomal anomalinin ekarte edilmesinin uygun olacağını ileri sürenler de mevcuttur.8 Daha spesifik olarak, tip II KKAM’nin daha sıklıkla diğer fetal anomali ve aneuploidilerle ilişkili göründüğünü bildirenler yanında,(9) 18 KKAM olgusunun (9’u Tip II’li) hiç birinde anormal karyotipe rastlanmadığını rapor eden olgu serilerine de rastlanmaktadır.(10) Klinik olarak bizim yaklaşımımız ise genellikle International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology & Fetal Medicine Foundation’ın tavsiye ettiği şekilde,(11) 18-23-hafta taramada majör defektler saptandığında, bu defektler görünüşte izole bile olsa yine de fetal karyotipleme önerme şeklinde olmaktadır.
Çoğu zaman, KKAM’da görülen lezyonlar unilateraldir. Bununla birlikte, çok seyrek olarak, bilateral lezyonlarla da karşılaşılabilinir.(4) Diğer serilerde doğrulanmamakla birlikte, Sapin ve ark., kendi hastalarında daha fazla sol taraflı lezyonlar gözlemlemişlerdir.(12) Bizim olgumuzda, lezyon unilateral ve sol taraflı idi.
Ultrasonografik bulgular dikkate alınarak yapılan klasifikasyona göre bizim olgumuz tip I KKAM idi ve prognozu iyi seyretti. Genel olarak, bu tip, KKAM’nin en sık rastlanan formu olup %69’luk bir sürvi ile üç tip arasında prognozu en iyi olanıdır. Yüzde 100’lük bir mortalite oranı ile Tip II ve III’ ün her ikisinin de prognozu kötüdür (yenidoğanda pulmoner ve kardiyak yetmezlik).(2,13) Baytur ve ark. da prognozu iyi seyretmiş olan tip I’li bir KKAM olgusu rapor etmişlerdir.(14) Bu nedenle, viabiliteye ulaşılmadan önce yaygın bir tip II veya III malformasyon tespit edilmesi durumunda gebelik terminasyonu önerilebilirken, anomalinin daha ileriki dönemde tespit edilmesi ve bulguların tip I olması durumunda hastanın doğumun planlanması ve optimum neonatal bakımın sağlanabilmesi için bir perinatal merkeze sevk edilmesi düşünülebilir.(13) Eğer KKAM mikrokistik (5 mm veya daha küçük)ise ve mediastinal yer değiştirme, polihidramnios veya hidrops eşlik ediyorsa yine prognozun daha kötü olacağı düşünülmelidir.(15) Tip I KKAM’li olgumuzda, lezyon mikrokistik değildi ve tek eşlik eden bulgu mediastinal yer değiştirme idi. Gebeliğin devamına karar verildi ve bebeğin prognozu kötü seyretmedi. Bu yüzden, kanımızca, nonimmün hidrops fetalis veya eşlik eden hayatı tehdit edici malformasyonlar dışındaki diğer ek bulgular hastaların klinik sonuçlarını ciddi şekilde etkilemeyebilir.
Bizim olgumuzda, kitlenin büyüklüğündeki tedrici azalma ve mediastinumun orta hatta geri dönmesi, gebeliğin son trimesterinde gözlenmiştir. Postnatal magnetik rezonans görüntüleme de lezyonun spontan regresyonunu konfirme etmiştir. Bu lezyonların kesin olarak hangi mekanizmayla küçüldüğü net olarak bilinmemektedir. Prenatal tanı almış pulmoner lezyonların doğal hikâyesi değişken olmakla birlikte, Adzick, KKAM lezyonlarının yaklaşık %15’inin büyüklüğünün gebelik esnasında azalabildiğini bildirmiştir.(16) Bu yüzden, bu olguların seri prenatal sonogramlarla ve postnatal görüntüleme çalışmalarıyla takip edilmesi önerilmektedir.(6)

Sonuç

Sonuç olarak, detaylı bir danışmanlık sonrası prenatal tanı konmuş, izole KKAM, hidrops fetalis veya hayatı tehdit edici malformasyonlar eşlik etmediği sürece iyi bir prognoz beklentisiyle konservatif olarak takip edilebilir. Lezyon spontan gerileyebileceğinden, tüm etkilenmiş fetüslerde, lezyon büyüklüğünün takibi için bir seri tarama planlanmalıdır.

Kaynaklar

1. Ch'In KY, Tang MY. Congenital adenomatoid malformation of one lobe of a lung with general anasarca. Arch Pathol (Chic) 1949; 48: 221-9.
2. Stocker JT, Madewell JE, Drake RM.Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Classification and morphologic spectrum. Hum Pathol 1977; 8: 155-71.
3. Moerman P, Fryns JP, Vandenberghe K, Devlieger H, Lauweryns JM. Pathogenesis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Histopathology 1992; 21: 315-21.
4. Aksoy F, Ramazanoğlu R, Şen C. Konjenital anomalilerin eşlik ettiği bir konjenital kistik adenomatöz malformasyon tip III olgusu. Perinatoloji Dergisi 2000; 8: 123-5.
5. Nuchtern JG, Harberg FJ. Congenital lung cysts. Semin Pediatr Surg 1994; 3: 233-43.
6. Winters WD, Effmann EL. Congenital masses of the lung: prenatal and postnatal imaging evaluation. J Thorac Imaging 2001; 16: 196-206.
7. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME. Cystic adenomatoid malformation. In: Bianchi DW, Crombleholme TM, D’Alton ME (Ed). Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient. New York: McGraw-Hill 2000; Chap. 37, pp. 289-298.
8. Roberts D, Sweeney E, Walkinshaw S. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung coexisting with recombinant chromosome 18. A case report. Fetal Diagn Ther 2001; 16: 65-7.
9. Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH. Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies, Text and Atlas. Chicago: Mosby-Year Book; 1990; p. 276-279, 712-715.
10. Dumez Y, Mandelbrot L, Radunovic N, Revillon Y, Dommergues M, Aubry MC et al. Prenatal management of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. J Pediatr Surg 1993; 28: 36-41.
11. Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, Jeanty P, (with the collaboration of Snijders R). Features of chromosomal defects. In: Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, Jeanty P (Ed).Diagnosis of Fetal Abnormalities: The 18-23 Weeks Scan. London, ISUOG & Fetal Medicine Foundation, 2002: Chap: 10.
12. Sapin E, Lejeune VV, Barbet JP, Carricaburu E, Lewin F, Baron JM et al. Congenital adenomatoid disease of the lung: prenatal diagnosis and perinatal management. Pediatr Surg Int 1997; 12: 126-9.
13. Merz E. Thoracic anomalies. In: Merz E (Ed). Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2. Baskı. Stuttgart: Thieme; p. 2007; 262.
14. Baytur YB, Özçakır HT, Yüksel H, Genç AK, Çağlar H. Konjenital kistik adenomatoid malformasyon Tip 1. Perinatoloji Dergisi 2004; 12: 102-4.
15. Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH. Cystic adenomatoid malformation of the lung: prenatal diagnosis and outcome. Prenat Diagn 1994; 14: 677-88.
16. Adzick NS. Management of fetal lung lesions. Clin Perinatol 2009; 36: 363-76.

	Dosya / Açıklama
	Şekil 1. Tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyonlu fetüste toraksın ultrasonografik sajital kesiti, sol akciğer bölgesinde kistik lezyonlar izlenmekte.
	Şekil 2. Tip I konjenital kistik adenomatoid malformasyonlu fetüste toraksın ve üst abdomenin ultrasonografik sajital kesiti, intakt diafragma (kalın ok), mide (ince ok), sol akciğerdeki kistik yapılar (ok başları) ve kalp (asteriks) izlenmekte.