Fetal megasistis ve trizomi 18 birlikteliği: Olgu sunumu

Amaç

Kromozomal anomaliler ile birlikteliği sıklıkla izlenen fetal megasist varlığı sunumunu amaçladık

Olgu

Ağrı Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde otuzbir yaşında ve gebeliğinin 14. haftasında fetal megasist saptanan bir olgunun 16. gestasyonel haftada yapılan amniosentez sonucu Trizomi 18 olarak saptanması üzerine hastanın gebeliği Ağrı KadınDoğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde termine edildi.

Sonuç

Megasist,gebeliğin 1014.haftasındaki fetal mesane longitudinal çapı 75mm üzerinde olan fetusların 25inde kromozomal defektler saptanmaktadır. Bu defektlerden en sık görülenleri Trisomi 13 ve 18 dir. Bizim olgumuzda olduğu gibi trisomi 18’dir. Kromozomal olarak normal olan grupta sonrasında herhangi bir sekel ya da yan etki gelişmeksizin olguların 90’ında spontan düzelme saptanmaktadır. Megasist ve kalın NT nedeniyle amniyosentezde uygulanan ve trizomi 18 tanısı konulan olguyu sunmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Fetal megasistis, ultrasonografi, trizomi 18.

Giriş

Gebeliğin 10-14.haftalarında fetal mesane longitudinal çapının > 7 mm olması olarak tanımlanan fetal megasist 1/1500 doğumda görülür. Mesane, mide ile birlikte fetal batın içinde en kolay ve hızlı tanısı konan organdır(1). Gebeliğin 18-20.haftasındaki rutin anomali taramasında 15-20 dakikalık inceleme sırasında,mesane vakaların hemen hepsinde mutlaka görülmelidir.Normal bir fetus düzenli olarak miksiyon yapar; ama mesane asla tam olarak boşalmaz ve daima bir miktar rezidü idrar içerir (2). Fetal megasist iki ana sebeple oluşur. Birincisinde mesanenin dışındaki idrar akımında problem olabilir, bu durum sıklıkla erkeklerde üretranın yanlış gelişiminin bir sonucu olarak meydana gelir (3). Anomalilerin spektrumu komplet üretral atreziden membranöz/prostatik üretra etrafında oluşan üretral valflere kadar değişkenlik gösterir. Kadında mesane obstrüksiyonu genellikle ürogenital sistem gelişimindeki daha kompleks defektlerin bir sonucudur ve kloakal yatak anomalileri olaral isimlendirilir.İkinci grup ise obstrüktif olmayan sebeplere bağlı mesane büyümesidir. Bunlar altta yatan kompleks patolojiler nedeniyle heterojen bir gruptur. Bunlar arasında nöropatik mesane, düz kaslardaki dejenerasyona bağlı olarak ince barsaklarda obstrüksiyon,mikrokolon ve megasist ile giden Megasist mikrokolon intestinal hipoperistaltizm sendromu ve Prune Belly sendromu yer alır(4).

Olgular

Kliniğimize ilk defa 14.gebelik haftasında başvuran 31 yaşındaki gravida 5, parite 4,yaşayan 4 olan hastanın fizik muayenesinde özellik yoktu. Aile öyküsünde özellik saptanmadı, laboratuar testleri normaldi. Obstetrik ultrasonografisinde fetal mesane longitudinal çapı 19 mm olup amniyon sıvısı normaldi (Resim-1). NT ölçümü 3.2 mm, CRL: 32.4 mm idi. Ultrasonografide başka bir özellik saptanmadı. Hastanın 16. haftada yapılan ultrason muayenesinde de aynı bulgulara rastlanınca amniosentez yapıldı. Amniosentez sonucu Trisomi 18 çıkan hastanın gebeliği ailesinin de izni alınarak sonlandırıldı. Abortus sonrası aile yakınları otopsi için izin vermedi.

Tartışma

Gebeliğin 10-14.haftalarında fetal mesane longitudinal çapı 7-15 mm arasında olan fetusların %25'inde kromozomal defektler saptanmaktadır.Bu defektlerden en sık görülenleri Trisomi 13 ve bizim olgumuzda olduğu gibi trizomi 18'dir. Kromozomal olarak normal olan grupta sonrasında herhangi bir sekel ya da yan etki gelişmeksizin olguların %90’ı iyileşmektedir.Tersine mesane çapı>15mm olan megasistis vakalarında kromozomal anomali oranı %10’dur ama;bu gruptaki kromozom anomalisi olmayan olgular hemen daima progressif obstrüktif üropati ile birliktedir (5). Megasistin tedavisi altta yatan patolojiye bağlı olarak değişmektedir.Megasistis gabeliğin erken döneminde gelişirse sıklıkla sebep üretral atrezidir ve bu vakalar fatal seyreder.Obstrüksiyonun tam ya da parsiyel oluşu tedaviyi etkiler.Obstrüksiyonun miktarını belirlemede en iyi yöntem amniyon sıvı miktarını ölçmektir.Obstrüksiyon arttıkça amniyon sıvı miktarı azalır. Oligohidramnios vakalarında vesiko-amniotik şant yapılarak mesane boşaltılmalıdır.Bu işlem arka arkaya 3-4 kez yapılabilir.Böylece oligihidramnios vakalarında gelişmesi muhtemel olan pulmoner hipoplazinin de önüne geçilmiş olur.Amnios mayi miktarı normal olan grupta bekleme tedavisi yapılabilir.Mesane distansiyonunun nöropatik sebeplerini değerlendirmek daha zordur ve bu sebeplerin inutero tedavisinin değeri açık değildir ve bu konuda uzun süreli randomize çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır(1,6). Megasist kromozomal anomalili olguların %75’inde ve kromozomal olarak normal olguların da %30’unda artmış NT ile birliktelik gösterir.Fetal megasisteki NT artışının altında yatan mekanizma torasik kompresyon olabilir.(5) Megasistin 7-15 mm olduğu vakalarda fetal karyotip normal ise anne-babalara vakaların %90’ında megasistin böbrek gelişim ve fonksiyonunda herhangi bir yan etkiye yol açmadan iyileşeceği anlatılmalıdır. Mesane düz kasları ve otonomik innervasyonu 13.haftadan sonra geliştiği için; 13.haftadan önceki gebeliklerde mesane duvarı epitelyum ve kontraktil element içermeyen bağ dokusundan oluşur.Bu nedenle bu grup hastaların değerlendirilmesi mesanenin tam olarak geliştiği 14.haftaya bırakılmalıdır.(5)

Sonuç

Fetal Megasistte, gebeliğin 10-14.haftasındaki fetal mesane longitudinal çapı 7-15 mm arasında olan fetusların %25’inde kromozomal defektler saptanmaktadır.Bu defektlerden en sık görülenleri Trisomi 13 ve bizim olgumuzda olduğu gibi trisomi 18’dir. Kromozomal olarak normal olan grupta sonrasında herhangi bir sekel ya da yan etki gelişmeksizin olguların %90’ı iyileşmektedir. Bu olgu sunumunda da fetal megasistis ve trizomi 18 saptanan bir olguyu tartıştık.

Kaynaklar

1) McHugo J, Whittle M.Enlarged fetal bladders:aetiology,management and outcome.Prenat Diagn 2001;21:958-63.
2) Chih-Ping C,Chin Yuan T, Wayseen W.Prenatal diagnosis of cystic bladder distention secondary to obstructive uropathy.Prenat Diagn 2000;20: 260-63.
3) Michael G P,Jacquelyn B,Joseph RW,Angelina C.Enlarged Fetal Bladder:Differential Diagnosis and Outcomes..J Clin Ultrasound 2003;31: 6-14.
4) Sebire NJ,.Von K,Rubio,R.J. Snijders M, Nicolaides KH.Fetal Megacystis at 10-14 weeks of gestation.Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 387-90.
5) Liao AW, Sebire NJ, Geerts N, Cicero S, Nicolaides KH.Megacystis at 10-14 weeks of gestation:chromosomal defects and outcome according to bladder length.Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338-41.

	Dosya / Açıklama
	Resim-1. Fetüsün Görünümü