12 Gebelik haftasında artmış NT ve kalp anomalisi bulguları ile prezente olan trizomi 18 olgusu

Amaç

İlk trimester sonunda majör kalp anomalilerinin fetal tıpla ilgilenen tecrübeli ellerde tespit edilebileceğini göstermek.

Olgular

26 yaşında G1P0 öyküsü ile,gebeliğin 12+3 haftasında,nukal kalınlıkta artış nedeniyle (83mm) refere edilen olguya kalp anomali riski nedeni ile erken fetal ekokardiografi uygulandı.Kalbin situsunun solitus ve pozisyonun normal olduğu,atrioventriküler bağlantının konkordant olmakla beraber,Ventriküloarteriel bağlantının diskordant bağlantı tipinde olduğu gözlendi ve her iki büyük arterin morfolojik olarak sağ ventrikülü işaret eden yapıdan orjin aldığı tespit edildi.Ailenin de onayı ile,karyotip tayini için CVS uygulandı.24 gün sonra elde edilen kültür sonucu;Trizomi 18 idi. Kalpte bu haftada yapılan değerlendirmede,erken dönemdeki bulgulara ek olarak kalpte malpozisyon (kistik adenomatoid malformasyona bağlı) ve pulmoner stenosis izlendi Fetüs,misoprostol indüksiyonu ile vajinal yoldan termine edildi Prenatal dönemde elde edilen bulgular,postmortem otopsi ile doğrulandı.

Sonuç

Yüksek frekanslı uygun ultrasonografi cihazı ve tecrübeli operatör ile,ilk trimester sonunda majör kalp anomalilerin tanısını koyabilmek mümkün olabilmektedir.

Anahtar Kelimeler

Konjenital kalp defekti,Trizomi 18,Nukal kalınlık,Gebelik.

Giriş

Konjenital kalp defektleri en sık rastlanılan majör konjenital anomali olup,canlı yenidoğanların 8/1000’ni etkiler (1).Erken gebelik döneminde (ilk ve erken ikinci trimester) artmış nukal kalınlığın kromozom anormalliklerinin yanı sıra, konjenital kalp hastalıkları ile de birlikte olabileceği gösterilmiştir (2).Onbir-ondördüncü gebelik haftası arasında nukal kalınlığı artmış (≥3.5mm) olan hastalarda,mutlaka ayrıntılı fetal ekokardiyografi önerilmektedir (3,18).
Her ne kadar standart fetal ekokardiyografi zamanı 18-22.gebelik haftası olarak bildirilse de,erken gebelik haftalarında majör kalp anormalilerinin tespit edilebileceğine ilişkin yayınlar artmaktadır (4-6,16,17).
Fetal kalbin sistematik ve ardışık biçimde değerlendirilmesi ile prenatal dönemde majör ve minör kalp anomalilerinin tanısı konulabilmektedir (7).Tecrübeli ellerde,ilk trimester-erken ikinci trimesterde uygulanan fetal ekokardiografinin majör kalp anomalilerini tespit etmede etkin olduğu ve de yüksek negatif prediktif değere sahip olduğu gösterilmiştir (8). Konotrunkal anomalilerden olan; sağ ventrikülden pulmoner arter ve aortanın (en az %50’si) orijin aldığı çift çıkışlı sağ ventrikül (DORV),sıklıkla intra ve ekstrakardiak anomalilerle seyreden ve prognozu kötü olan bir kalp anomalisidir (9). DORV konjenital kalp hastalıkları arasında nadir görülen bir form olup, embriyolojik dönemden canlı doğuma kadar olan dönemdeki görülme sıklığı 0.033 0.09/1000’dir. Kompleks bir anomali olup, embriyolojik olarak kalbin spiral ve de inter-ventriküler septum formasyonunu tamamlayamamasından kaynaklanmaktadır.Başlıca dört tipi olup; olgumuzda da izlenen Aortanın pulmoner arterin yanında olduğu (side-side) ve subaortik VSD olguların yaklaşık yarısında izlenir (10). Kalp anomalileri sıklıkla ekstrakardiak anomalilerle (Örn:abdominal duvar defektleri,yarık damak ve dudak,kistik adenomatoid malformasyon) birlikte olabilmektedir (11-13).
Bu olgunun sunulması ile amaçlanan, gebeliğin erken döneminde yeterli deneyim, detaylı ultrasonografi ve fetal ekokardiografinin klinik uygulamadaki başarısını otopsi sonuçları ile değerlendirmekti.

Olgu

26 yaşında G1P0 öyküsü ile gebeliğin 12+3 haftasında, nukal kalınlıkta artış nedeniyle kliniğimize refere eden olgunun ALOKA 4000 Prosound (Aloka Co.,Ltd.,Tokyo) 3-7 MHz konveks prob kullanılarak yapılan abdominal ultrasonografisinde,nukal kalınlık: 8.3 mm,toraksta minimal assit, omfalosel, kalpte ventriküler septal defekt (VSD) ve de anormal üç damar görüntüsü izlendi (Şekil 1,2,3). Kalbin ardışık segmental analizi ile yapılan değerlendirmede, atrio-ventriküler konkordant ve ventrikülo-arteriel konkordant olmayan bağlantı izlendi. Bununla birlikte subaortik bir VSD ve bunun üzerinde “overriding” yaparak sağ ventrikülden orijin alan ve pulmonerin arterin yanında yer alan “side-side” Aorta izlendi, (Şekil 6) (4-7,14),tanı olarak VSD+ çift çıkışlı sağ ventrikül (DORV) tanısı kondu.
Aileyle yapılan konsültasyon sonrası,karyortip tayini için CVS’e (koryon villus örneklemesi) karar verildi. İşlemi takiben,24 gün sonra uzun süreli kültür sonucu Trizomi 18 olarak belirlendi. Onaltıncı gebelik haftasında yapılan sonografik değerlendirmede daha önce elde edilen ultrasonografik bulgulardan başka (anormal üçü damar görüntüsü, Şekil 4),fetüste alveolar yarık dudak-damak, akciğerde kistik adenomatoid malformasyon (mikrokistik tip) izlendi. Fetal ekokardiografi de ise,ilk trimesterde elde edilen bulgulara ek olarak,akciğerde yer alan kistik adenomatoid malformasyon’dan dolayı kalbin sağ taraf deviye olduğu izlendi,ek olarak pulmoner stenosis (artmış kan akım hızı ve daralmış pulmoner arter çıkışı) tespit edildi (Şekil 5).Yapılan ultrasonografik değerlendirmede,ilk trimesterde tespit edilen nukal kalınlık artışının rezorbe olduğu da gözlendi.Ailenin de onayı ile misoprostol indüksiyonu ile fetüs vajinal yoldan doğurtuldu.Post-mortem yapılan otopside;prenatal dönemde elde edilen bulgular doğrulandı.

Tartışma

Konjenital kalp hastalıklarının tanınması için genellikle mid-trimesterde (18-22.haftalar) yapılan fetal ekokardiyografi tercih edilmekle beraber, son yıllarda daha erken gebelik haftalarında (11-16.haftalar arası) tanı konulan majör kardiyak anormalliklerle ilgili yayınlar giderek artmaktadır (15, 16).
Haak ve ark. gebeliğin 12+0 ve 12+6 günleri arasında yapılan fetal ekokardiografi ile kalpteki tüm yapıların izlenme olasılığının %60 olduğunu,13+0 ve 13+6 hafta arasında ise bu oranın %92’ye yükseldiğini ve tanıya yönelik etkin bir fetal ekokardiografinin bu haftalarda yapılabileceğini göstermiştir (17).Hyett ve ark. ise gebeliğin ilk trimesterinde ve erken ikinci trimester döneminde (11-14.haftalar arası) artmış nukal kalınlıkla beraber kalp anomalisi izlenme olasılığının arttığını,nukal kalınlığı ≥5.5mm büyük olgularda kalp anomalisi izlenme olasılığının 233/1000 olduğunu göstermiştir(18). Olgumuza gebeliğin 12+3. haftasında artmış nukal kalınlık nedeniyle refere edilmesi nedeni ile erken fetal ekokardiografi uygulandı. Değerlendirme sonucunda,anormal dört odacık (VSD) görüntüsüne ek olarak sağ ventriküle doğru “overriding” yapmış Aorta izlendi.Üç damar görüntüsünün de normal olmadığı gözlendi. Aortanın morfolojik olarak sağ ventrikülden orjin alması nedeni ile tanı DORV+VSD olarak konuldu.
Dört odacık ve üç damar + trakea görüntüsünün renkli haritalama yöntemi ile birleştirilmesiyle birçok majör konotrunkal anomalilerin tespiti mümkün olabilmektedir (19).
Her ne kadar anormal üç damar ve trakea görüntü kesin tanıyı spesifiye etmese de,olgunun üst merkeze refere edilmesi açısından faydalı gözükmektedir.Olgumuzda da erken dönemde yapılan fetal ekokardiografi de düzgün bir üç damar görüntüsü elde edilemedi. Çıkış damarlarının detaylı incelemesiyle DORV tanısı kondu. Unutulmaması gereken bu yöntemin transpoziyon,çıkan damarlardaki darlık ve VSD gibi anormallikleri atlayabileceğidir. Dolayısı ile büyük damarlarının efektif bir tarama için uzun ve kısa aks boyunca değerlendirilmesi gerekir.
DORV’nin tanısında en önemli anahtar nokta Pulmoner arter ve Aortanın sağ ventrikülden orijin almasıdır. Sıklıkla büyük damarların uzun akslarının görüntülenmesi tanıya yardımcı olacaktır.Olgumuzda olduğu gibi en sık gözlenen DORV tipi olan,Aorta (sağ) ve pulmoner arterin (sol) yan yana seyrettiği durumlarda büyük damarlara ait perpendiküler görüntü kaybolmaktadır.Bu durum sıklıkla atrioventriküler konkordant tip transpozisyonla karışsa da,ayırıcı tanı büyük damarların orijinin tespit edilmesi ile yapılabilmektedir.Büyük damarların çıkışları tespit edildiği zaman, yapılması gereken VSD’nin lokalizasyonun değerlendirilmesidir.Bu durum özellikle postnatal dönemde opere olacak olgular için önemlidir.Doğru lokalizasyonun yapılabilmesi ise büyük damaralara ait kısa aksın da değerlendirmesiyle olacaktır.Olgumuzun yapılan değerlendirmesinde; VSD’nin subaortik tipte olduğu izlendi.
DORV olgularında hemen her zaman VSD mevcuttur. Ek olarak sıklıkla izlenen en sık intrakardiak anomali ise pulmoner stenoz olup, olgumuzda da 16. gebelik haftasında pulmoner arter çapının gestasyonel haftaya göre dar olması ve de artmış kan akım hızları tespit edilmesiyle konuldu.
DORV kompleks bir kalp anomalisi olup sıklıkla ekstra kardiak anomali ve kromozom düzensizlikleriyle beraber seyreder.Kim ve ark. DORV ile seyreden olguları yaklaşık %21’de kromozom anomalisi, %35’de ise situs ve ekstrakardiak anomali izlemişlerdir (9).Kendi olgumuzda da, karyotip sonucu Trizomi 18 çıkmış olup eşlik eden omfalosel,kistik adenomatoid malformasyonu ve alveolar tip yarık damak-dudak mevcut idi.
Olgumuzda izlenen ekstra kardiyak anomaliler,Trizomi 18 olgularının bulgularından olup kalp anomalisi yaklaşık olarak bu kromozom anomalili olguların %98-99’da izlenmektedir.

Sonuç

11-13+6 gebelik haftaları arasında yüksek frekanslı uygun ultrasonografi cihazı ve tecrübeli operatör ile,ilk trimester sonunda majör kalp anomalilerin kromozom anomalilerinin tanısını koyabilmek mümkün olabilmektedir.

Kaynaklar

1.Young ID, Clarke M. Lethal malformations and perinatal mortality: a ten year review with comparison of ethnic differences. Br Med J. 1987; 295: 89-91.
2.Şen C. Fetal anomaliler açısından ultrason muayenesinin yeri ve zamanı. Perinatoloji Dergisi 2002; 10: 67-75.
3.Hyett J. Does nuchal translucency have a role in fetal cardiac screening? Prenat Diagn. 2004; 24: 1130-1135.
4.Kimya Y. Fetal kalp hastalıklarının prenatal tanısı. T Klin Gynecol Obst. 2002; 12: 399-412.
5.Rice MJ, McDonald RW, Pilu G, Chaoui R. Cardiac malformations. In Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies edd Nyberg DA, Mcgahan JP, Pretorius DH, Pilu G. Lippincott Williams &Wilkins Philadelphia, 2003: 451-506.
6.McAuliffe FM, Trines J, Nield LE, Chitayat D, Jaeggi E, Hornberger LK. Early fetal ecocardiography- a reliable prenatal tool. Am J Obstet Gynecol 2005; 193: 1253-1259.
7.Guven M.A, Carvalho J, Ho Y, Shinebourne E. Sequential segmental analysis of the heart. Artemis 2003; 4: 21-3. 8.Carvalho J. S. Fetal Heart scanning in the first trimester. Prenat Diagn. 2004; 24:1060-1067.
9.Kim N, Friedberg M. K, Silverman N. H. Diagnosis and prognosis of fetuses with double outlet right ventricle. Prenat Diagn. 2006; 26: 740-745.
10.Julia A Drose. Fetal Echocardiography. Double outlet right ventricle and double outlet left ventricle. W. B. Saunders Company 1998, 227-240.
11.Crawford DC, Chapman MG, Allan LD. Echocardiography in the investigation of anterior abdominal wall defects in the fetus. Br J Obstet Gynaeolç 1985; 92: 1034-1036.
12.Guven M.A, Ceylaner S, Prefumo F, Uzel M. Prenatal sonographic findings in a case of Varadi-Papp syndrome. Prenat Diagn. 2004; 24: 989-991.
13.Ierullo A. M, Ganapathy R, Crowley S, Craxford L, Bhide A, Thilaganathan B. Neonatal outcome of antenatally diagnosed congenital cystic adenomatoid malformations. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005; 26: 150-153.
14.Gelehrter S, Owens S, Rusel M, Van der valde M, Gomez-fifer C. Accuracy of the fetal echocardiogram in Double-Outlet Right Ventricle. Congenit Heart Dis. 2007; 2: 32-37.
15.Mcauliffe F, Trines J, Nield L, Chitayat D, Jaeggi E, Hornberger L. Early fetal echocardiography- A reliable prenatal diagnosis tool. Am J Obstet Gynecol. 2005; 193: 1253-1259.
16.Bebbington M, Wilson RD, Jhonson M. Detection of congenital heart disease in the first trimester of pregnancy. Progress in Pediatric Cardiology 2006; 22 3-8.
17.Haak MC, Twisk J, Van Vugy JMG. How successful is fetal echocardiographic examination in the first trimester of pregnancy? Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 9-13.
18.Hyett J, Perdu M, Sharland GK, Snijders RSM, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 242-246.
19.Del Bianco A, Russo S, Lacerenza N, Rianldi M, Rinaldi G, Nappi L, Greco P. Four chamber view plus three vessel view and trachea view for a complete evaluation of the fetal heart during the second trimester. J Perinat Med. 2006; 34: 309-312.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Artmış Nukal Kalınlık
	Resim 2 Ventriküler Septal Defekt
	Resim 3 Anormal damar çıkışı
	Resim 4 Anormal damar çıkışı
	Resim 5 Daralmış pulmoner arter çıkışı
	Şekil 6 Fetal kalbin sağına doğru (siyah okla gösterilen) overriding (kayma) yapmış Aorta.