Fetal megasistis ve triploidi: 14. Gebelik haftasında saptanan bir olgu

Amaç

Olguyu megasistis ile birlikte triploidi olgusunun nadir olarak görülmesi nedeni ile sunduk Fetal megasistis oldukça nadir görülen bir fetal anomalidir

Olgu

Gebeliğin birinci trimesterında fetal mesanenin longitudinal çapını 7 mm ve üzerinde olması megasistis olarak tanımlanır Bizim erişebildiğimiz mevcut literatürde fetal megasistis olgularında bir adet triploidi olgusu bildirilmiştir Hastanın 14 gebelik haftasında yapılan ultrasonografik incelemesinde longitudinal mesane çapı 34 mm olarak saptandı

Sonuç

Koriyonik Villus Örneklemesi yapılan olguda fetal karyotipleme sonucu 69 XXY (Triploidi) tespit edildi Olgu vajinal yolla termine edildi.

Anahtar Kelimeler

Fetal megasistis, triploidi, erken gebelik

Giriş

Fetal megasistis herhangibir gestasyonel dönemde normal sınırlardan daha yüksek oranda genişlemiş mesane olarak tanımlanır. Bazı olgularda geçici bir fenomen olarak ortaya çıkarken, bazen de erken alt üriner sistem obstrüksyonunun göstergesi olabilir (1). İkinci ve üçüncü trimesterde megasistis tanısı subjektif olarak değerlendirilirken birinci trimesterde (10-14. gebelik haftası) longitudinal mesane çapının 7 mm ve üzerinde olması fetal megasistis olarak tanımlanır (2). 1. trimesterde longitudinal mesane çapının 8-11 mm arasında olması Grade 1 (Hafif), 12-15 mm arasında olması Grade 2 (Orta), 15 mm üzerinde olması Grade 3 (Şiddetli) olarak sınıflandırılmaktadır. Birinci trimesterde megasistis prevalansı ile ilgili farklı çalışmalarda değişik oranlar bildirilmekte iken bu konuda yapılmış en geniş çalışmada Sebire ve arkadaşları birinci trimesterda değerlendirdikleri 24.492 ultrasonografide 15 fetal megasistisli olgu saptamışlardır (1/1633) (2). Biz ; megasistis ve triploidinin birlikte olduğu nadir bir olguyu sunduk.

Olgu

Olgumuz bir üniversite hastanesi ve eğitim merkezi olan bir kurumda, rutin antenatal izlem sırasında saptanmıştır. Hastamızın yaşı 25, eşinin yaşı 33 idi. Gravida 2, parite 0 idi. Hastada bir yıl öncesinde anembriyonik gebelik nedeni ile uygulanmış D&C öyküsü mevcuttu. Bireyler arasında akraba evliliği mevcut değildi. Hastanın 6. gestasyonel haftadaki ilk başvurusunda yapılan ultrasonografik incelemesinde 19 mm çaplı gestasyonel sak izlenmişti. 11. gebelik haftasında yapılan ultrasonografik incelemesinde ense saydamlığı ölçümü 1.6 mm olarak tespit edildi. Bu sırada gebelik haftası ile uyumlu ultrasonografik bulgular izlendi. 14. gebelik haftasında yapılan ultrasonografik değerlendirmesinde fetal megasistis saptandı. Longitudinal mesane çapı 34 mm olarak tespit edildi (Şekil 1 ve 2). Hastanın yüksek riskli gebelik ünitesinde değerlendirildi. Bilgilendirilmiş onamı alındıktan sonra Koryonik villüs örneklemesi (CVS) uygulandı. Daha sonra hastanın bilgilendirilmiş onamı alınarak,misoprostol 200 mcg/6 saat protokolü ile gebelik terminasyonu gerçekleştirildi (cytotec 200 mcg blister, vajinal yol ile). Terminasyon işlemi 6 dozun sonrasında 36. saatte tamamlandı (Total doz: 1200 mcg). Fetusun makroskopik incelemesinde batın ileri derecede distandü olarak izlenirken, patolojik inceleme üretral atrezi olarak değerlendirildi. Koriyonik villüs örneklemesinden yapılan kültür sonucu, fetusun karyotiplemesi 69 XXY Triploidi) olarak rapor edildi. Maternal ve paternal karyotipleme normal olarak değerlendirildi.

Tartışma

Nadir görülmekte olan fetal megasistis olgularında mevcut literatürde kromozomal defekt oranı yaklaşık %21 olarak rapor edilmiştir. Mevcut kromozomal anomaliler arasında en sık yer olan trizomi 13 iken, triploidi oldukça nadir görülmektedir. Literatürde fetal megasistis olgularında yapılan kromozomal çalışmalarda Sebire ve arkadaşları 15 olguda yalnızca 3 tanesinde kromozomal defekt saptamıştır(2). Bu olgulardan bir tanesinde Trizomi 13, 1 tanesinde Trizomi 21, 1 tanesinde dengesiz translokasyon 14/20 gözlenmiştir. Favre ve arkadaşları tarafından yapılan çalışmada toplam 16 olgu bildirilmiş. Bu olgulardan izole megasistis olgularında karyotipleme sonucu kromozomal defekt saptanmaz iken, eşlik eden diğer anomalisi mevcut olan olgulardan dördünde kromozomal defekt izlenmiştir. Bunlarda iki tanesi trizomi 13, bir tanesi trizomi 21, bir tanesi trizomi 18 idi(3). Liao ve arkadaşlarının serisinde 145 fetal megasistis olgusundan 30’unda kromozomal defekt tespit edilmiştir. Bu olgulardan 17’sinde trizomi 13, yedisinde trizomi 18, ikisinde trizomi 21, bir tanesinde trizomi 4, bir tanesinde mozaik trizomi 15, bir tanesinde dengesiz translokasyon saptanırken, yalnız bir olguda triploidi gözlenmiştir.

Sonuç

Bizim olgumuzda ise 14. gebelik haftasında longitudinal mesane çapı 34 mm iken kromozomal analiz sonucu triploidi olarak saptanmıştır. Fetal triploidi megasistis ile birlikteliği oldukça nadirdir.

Kaynaklar

1. Sepulveda W, Megacystis in the first trimester. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 144–9.
2. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Nicolaides K, Fetal megacystis at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 387-90.
3. Favre R, Kohler M, Gasser B, Muller F, Nissand I. Early fetal megacystis between 11 and 15 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 14: 402- 6.
4. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides K,. Megacystis at 10- 14 weeks of gestation: Chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21:338-41.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Fetal megasistis: fetal mesanenin longitudinal görünümü.
	Resim 2 Fetal megasistis: fetal mesanenin transvers görünümü.