Trikuspit Atrezili Bir Olgu; Prenatal Tanı ve Postnatal Değerlendirme

Amaç

Bu olgu sunumunda,konjenital kalp hastalıklarının siyanotik bir formu olan ve sağ atrium,ventrikül arasında doğrudan bir bağlantı olmaması sonucu ortaya çıkan triküspid atrezisinin prenatal tanısı ve postnatal de¤erlendirilmesi tartışılmıştır.

Olgu

Yirmibeş yaşında,G2 P1 ve 28gebelik haftasında olan ve fetusta anormal dört kadran görüntüsü, ventrikülo septal defekt (VSD) şüphesi ile refere edilen hastanın yapılan fetal ekokardiografisinde;situs solitus,sağ atrium ile sağ ventrikül arasında bağlantıyı sağlayan triküspid valvinin yokluğu (tek perfore valvin olduğu ) ve konkordant ventriküloarterial iletinin olduğu gözlendi.Rudimenter sağ ventrikül ve ventriküller arasında büyük bir VSD mevcuttu.

Sonuç

Triküspit anomalileri standart dört kadran görüntüsü ile genellikle kesin olmamakla birlikte bulgu veren kardiak anomalilerdir.Kesin tanı için ise fetal ekokardiografi gereklidir.Triküspid atrezisi kalp anomalileri içinde az sıklıkla izlenen ve postnatal dönemde yapılan tek ventriküler operasyona rağmen yüz güldürücü sonuçların alınamadığı bir kalp anomalisidir.Triküspid atrezisinin diğer kalp anomalilerinin aksine,kromozomal hastalıklara ve multipl malformasyon sendromlarına eşlik etmesi nadirdir.Ancak yine de kromozomal değerlendirme yapılmalıdır.Obstetrisyen,genetik uzmanı ve göğüs kalp damar cerrahının işbirliği ile yapılan değerlendirme; prenatal tanıların aile tarafından anlaşılması ve olası postnatal operasyonların değerlendirilmesi açısından önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler

Kalp anomalisi,triküspid atrezisi,fetal ekokardiografi

Giriş

Canlı yenidoğanda kalp anomalileri %0.4-1.1 arasında görülürler ve en sık rastlanılan doğumsal anomali grubunu oluştururlar(1,2). Triküspid atrezisi konjenital kalp hastalıklarının siyanotik bir formu olup,klinik tablo sağ atrium ve sağ ventrikül arasında doğrudan bir bağlantı olmaması sonucu ortaya çıkar.Görülme sıklığı konjenital kalp hastalıklı bebekler arasında %1-2.5 arasındadır (3,4).Triküspid atrezisi ile seyreden olguların hemen hepsinde ventriküler septal defekt (VSD) mevcut olup,rudimenter yapıda sağ ventrikül ve pulmoner stenoz sıklıkla olgulara eşlik eder.Ek olarak, triküspid atrezili olguların %80'de ventrikülo-arterial ileti konkordant yapıda olmasına rağmen(5),%20 olguda diskordant ileti (transpozisyon) mevcuttur(6). Triküspid atrezisi ile doğan bebeklerde palyatif operasyon yapılmaz ise prognoz kötüdür.Doğumu takiben genellikle ilk 6 yıl içinde 2-3 operasyon (Glen ve Fontan operasyonları) uygulanır. Operasyonu takip eden 15 yılın sonunda ortalama hayatta kalış süresi oranı %50'dir(7).

Olgu Sunumu

Yirmibeş yaşında,G2 P1,28.gebelik haftasında olan ve fetusta anormal dört kadran görüntüsüne ek olarak VSD şüphesi izlenen gebe Kahramanmaraş,Sütçüimam Üniversitesi Tıp Fakültesi,Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’na Fetal Ekokardiografi için refere edildi.Kalbin ardışık segmental analizi ile yapılan değerlendirmede(5),situs solitus,sağ atrium ile sağ ventrikül arasında bağlantıyı sağlayan triküspid kapağının yokluğu (tek perfore mitral kapak varlığı) ve konkordant ventrikülo-arterial iletinin olduğu gözlendi.Rudimenter sağ ventrikül ve normal morfolojide olan sol ventrikül arasında büyük bir VSD mevcuttu (şekil 1).Ultrasonografi ile yapılan sistemik muayenede kalp dışı bir anomali izlenmedi.Aile genetik danışma sonrası kordosenteze karar verdi.Karyotip 46,XY olarak tespit edildi.Karyotip tayinini takiben,aile postnatal operasyonları ve olası komplikasyonları düşünerek terminasyona karar verdi.Fetüse yapılan postmortem muayenede;normal anatomik pozisyonunda yerleşmiş kalp,triküspid atrezisi,VSD,rudimenter sağ ventrikül ve pulmoner stenoz tespit edildi.

Tartışma

Triküspit kapak anomalilerinin tanısı,standart dört kadran görüntüsü ile mümkündür.Ancak kesin tanı için fetal ekokardiografi gereklidir.Triküspid atrezisi,kalp anomalileri içinde az sıklıkla izlenen ve postnatal dönemde,kalbin anatomik olarak tek ventriküler yapıya dönüştürüldüğü operasyona rağmen yüz güldürücü sonuçların alınamadığı bir kalp anomalisidir(3,4,7).Triküspid atrezisinin diğer kalp anomalilerinin aksine,kromozomal hastalıklara ve multipl malformasyon sendromlarına eşlik etmesi nadirdir ancak yine de kromozomal değerlendirme yapılmalıdır(8).Olgularda eşlik edebilecek kalp dışı malformasyon sıklığı yaklaşık %10’dur.Bizim olgumuzda prenatal ultrasonografi ve postnatal değerlendirmelerde ek bir anomali görülmemişti.Prenatal tanıda;ileri düzey ultrasonografi (özellikle yüz, böbrekler ve gastrointestinal sistem),fetal karyotip,aile hikayesinde aritmi,konjenital kardiak anomali öyküsü ve gebelikte lityum alım öyküsünün değerlendirilmesi gereklidi(8).Bu değerlendirmeler sonucunda,olgumuzda kalp anomalisini açıklayacak bir sebep belirlenmemiştir.Ayırıcı tanıda intakt septumla seyreden pulmoner atrezi düşünülmelidir.Bu vakalarda,triküspid regürjitasyonunun izlenmesi ayırıcı tanı için faydalıdır.Düşünülmesi gereken diğer tanı ise DoubleInlet (çift girişli) ventriküldür. Aileye verilecek genetik danışmada,sonraki gebeliklerde yaklaşık %1 tekrarlama riski olduğu bildirilmelidir.(8)

Sonuç

Triküspid atrezinin fetal ekokardiografi ile doğum öncesi tanısı mümkündür. Bu olgular kadın doğum, genetik,göğüs kalp damar cerrahisi gibi alanlardan seçilmiş uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından değerlendirilmeli ve aileye danışmanlık da bu ekip tarafından verilmelidir.

Kaynaklar

1. Hoffman JIE, Christianson R: Congenital heart disease in a cohort of 19502 births with long term follow-up. Am J Cardiol 1978; 42: 640-7.
2. Ferencz C, Rubin JD, MC Carter RJ. Congenital heart disease: prevalance at livebirth. The Baltimore – Washington Infant Study. Am J Epidemiol 1985; 121: 31-6.
3. Storstein O, Rokseth R, Sorland S. Congenital heart disease in clinical material. An analysis of 1000 consecutive cases. Acta Med Scand 1964; 176: 195-200.
4. Rashkind WJ. Tricuspid atresia: a historical review. Pediatr Cardiol 1982; 2: 85-8.
5. Güven M.A, Carvalho J, Ho Y, Shinebourne E. Sequential Segmental Analysis of The Heart. Artemis 2003; 4: 21-3.
6. Anderson RH, McCarthney FJ, Shinebourne EA, Tynan, eds. Tricuspid atresia. In: Paediatric Cardiology. Edinburgh: Churchill Livingstone 1987; 675-697.
7. Kirklin JW, Barratt-Boyes BG. Tricuspid atresia and Fntan operation. In: Cardiac Surgery , 2nd edn. London: Churchill Livingstone 1993; 1055-1104.
8. Petrikovski BM. Fetal cardiac anomalies. In: Fetal disorders, diagnosis and management. 1st edn. USA: Wiley-liss. 1999; 55-99.

	Dosya / Açıklama
	Şekil 1. Triküspid atrezisi, rudimenter sa¤ ventrikül, ventriküler septal defekt ve anormal dört odac›k görüntüsü.