Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ndeki dört yıllık genetik amniyosentez sonuçlarının retrospektif bir analizi

İkinci trimesterde yapılan genetik amaçlı amniyosentez intrauterin fetusun genetik hastalıklarına tanı koymak amacıyla yapılan, özellikle prenatal tanıda önemli olan invaziv bir girişimdir. Obstetride prenatal genetik tanı dışında, akciğer mat-urasyon tayini ve intrauterin enfeksiyonların taranması amacıyla da amniyosentez uygulanmaktadır. Amniyosentez günümüzde 35 yaş üzeri gebelerde prenatal tanı amacıyla yapılan invaziv girişimlerin en çok tercih edilenidir. Bu çalışmada; 2000-2004 yılları arasında Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nde yapılan genetik amniyosentez uygulamalarının endikasyonları ve sonuçları retrospektif olarak araştırılmış ve sunulmuştur. Kliniğimize başvuran ailelerden, anamnez, klinik muayene ve laboratuar testleri tamamlanıp genetik açıdan artmış hastalık riski saptananlara prenatal tanı için amniyosentez uygulandı. Bu retrospektif analizde amniyosentez uygulanan 300 ailenin kayıtları değerlendirilmiş, amniyosentez ile elde edilmiş olan fetal doku örneklerinde sitogenetik tetkikle yapılmış olan prenatal tanılar ve elde edilen bulgular literatür ışığı altında tartışılmıştır. En sık genetik amniyosentez endikasyonunu ileri yaş gebeliği % 42.3 (127/300) oluşturmaktaydı. Bundan sonra sıklık sırasına göre amniyosentez endikasyonları ikinci trimester tarama testinde patoloji saptanması %28.3, patolojik ultrasonograŞ bulgusu %8.6, anomalili bebek öyküsü %7.3, kromozomal anomalili bebek doğurma öyküsü %5.3, psikolojik nedenler %5, kromozomal anomalili aile öyküsü %1, konjenital adrenal hiperplazi öyküsü %0.3, kas hastalığı öyküsü %0.6, kan hastalığı tanısı amaçlı %0.9 olarak bulundu. Kromozom bozukluğu görülme oranı % 6.6 (20/300) olurken, bunlardan en sık olarak % 55 (11/20) oranında Trizomi 21 (Down Sendromu) saptandı. Genetik amniyosentez sonrası gördüğümüz komplikasyonlar içinde gebe¬lik kaybı %0.6 (2/300), kasık ağrısı %10 (30/300), amniyotik sıvı sızıntısı %0.3 (1/300), vajinal kanama %0.3 (1/300) olarak görüldü. Abortusla sonuçlanan vakalardan biri 38 yaşında ve 15 yıllık infertil olan bir vakaydı. Genetik hastalıklara bağlı fetal kayıp ve sakatlık oranlarının yüksek olması göz önüne alındığında genetik hastalıkların tanısının ve bunun ile ilgili merkezlerin sayıca artırılmasının önemli olduğu kanaatindeyiz.

Anahtar Kelimeler

-