Artrogriposis multipleks konjenita (fetal akinezi-hipokinezi sekansı)

B Demir, N Kılınç, M Yayla

Künye

Artrogriposis multipleks konjenita (fetal akinezi-hipokinezi sekansı). Perinatoloji Dergisi 2005;13(2):s357-357

Yazar Bilgileri

B Demir¹,

N Kılınç²,

M Yayla¹

Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- Diyarbakır TR
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı- Diyarbakır TR

Yazışma Adresi

B Demir, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- Diyarbakır TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Artrogriposis Multipleks Konjenita (AMC), fetal dönemde başlayan hareket azlığı, bir veya daha fazla eklemde hareketsizlik, fleksiyon ve ekstansiyon kontraktürleri ile karakterize, sebebi bilinmeyen, muhtemelen miyopatik veya nörojenik kaynaklı, doğumsal bir hastalıktır. Günümüzde AMC yerine fetal akinezi - hipokinezi sekansı terimi kullanılmaktadır. Canlı doğumların % 0.03' ünde görülür. Kardinal bulgular fetal hareket yokluğu ve ağır derecede şeksiyon deformiteleridir. Nörolojik, müsküler, bağ dokusu ve iskelet anomalileri veya inrauterin sıkışıklığın fetal hareketleri kısıtlayarak bu duruma yol açabildiği düşünülmektedir. Deformiteler genellikle simetriktir. Çoğu vakada dört ekstremite birden etkilenmiştir. Etkilenen ekstremitede uçlara gidildikçe deformitenin şiddeti artar ve en fazla el ve ayaklar etkilenir. Ultrasonografi ile prenatal tanısı mümkündür.
Olgumuz; 20 yaşında G1, 37. gebelik haftasında olup yapılan ulrasonografi incelemesinde, ileri derecede polihidramniyos ile birlikte fetal hareket yokluğu, scalpta ödem, alt ve üst ekstremitelerde şeksiyon deformitesi, ayakta pes ekinovarus deformitesi mevcuttu. 38. gebelik haftasında sezaryen ile doğumu yaptırıldı. 3000 gr. 48cm. 3/5 apgarlı bir erkek bebek doğurtuldu. Postpartum 2. saatte ex olan yenidoğanın yapılan otopsi incelemesinde, yüz muayenesinde, düşük kulak, burun kökünde basıklık, göz kürelerinde içe çöküklük, mikrognati, belirgin alın kemiği ve Potter yüzü saptandı. Ekstremite muayenesinde, omuzlarda internal rotasyon, dirseklerde şeksiyon kontraktürü, her iki el bileğinde palmar şeksiyon, ulnar deviasyon saptandı. Parmaklar fleksiyon postüründe idi. Kalçalar hiperşeksiyonda ve abduksiyonda, dizler fleksiyonda ve ayakta pes ekinovarus deformitesi mevcuttu. İç oganlarında hemoraji dışında önemli bir patoloji saptanmadı. Çok nadir görülen bir konjenital malformasyon olması nedeniyle sunuldu.