Wolf-hırschhorn sendromu: Vaka sunumu

A Başgül, P Yörük, Z. N. Kavak, H Gökaslan, T Pekin

Künye

Wolf-hırschhorn sendromu: Vaka sunumu. Perinatoloji Dergisi 2005;13(2):s353-353

Yazar Bilgileri

A Başgül,

P Yörük,

Z. N. Kavak,

H Gökaslan,

T Pekin

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD.- İstanbul TR

Yazışma Adresi

A Başgül, Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD.- İstanbul TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Wolf-Hirschhorn (4p-) sendromu (WHS) dördüncü kromozomun kısa kolunun parsiyel delesyonu sonucu oluşan oldukça nadir görülen bir durumdur. Dismorfik yüz özellikler, şiddetli intrauterin ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon ve orta hat defektleriyle karakterizedir. Korpus kallosum agenezisi, kranyal cilt defektleri, renal hipoplazi ve sakral ve preaurikular çöküntüler de en sık eşlik eden anomalilerdir. Mortalite oanı %28'dir ve ölümlerin %64'ü hayatın ilk yılında gerçekleşir. Sendromun antental tanısı aileye danışmanlık verilmesi ve gebeliğin terminasyonu veya düzeltici cerrahinin boyutlarının değerendirilmesi açısından oldukça önemlidir. Otuz iki yaşında, multipar, 23 haftalık gebe ikinci trimestır anomali taraması esnasında değerlendirildi. USG ile intrauterin gelişme geriliği, miktosefali, kistik higroma, artmış nukal kalınlık, diafragmatik herni ve şiddetli oligohidramnios tespit edildi. Amniosentez sonucu 46, XY, del (4)(p14) olarak bildirildi. Prenatal intrauterin gelişme geriliği ve eşlik eden anomalilerin, özellikle mikrosefali ve dismorfik fasyal özellikler, saptanması durumunda WHS akla getirilmelidir.