Patolojik fetal ultrasonografi bulguları ve fetal karyotip sonuçları

A Gökçen, F Bal

Künye

Patolojik fetal ultrasonografi bulguları ve fetal karyotip sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2005;13(2):s344-344

Yazar Bilgileri

A Gökçen,

F Bal

GENTAN Genetik Tanı Merkezi Tanı Merkezi- İzmir TR

Yazışma Adresi

F Bal, GENTAN Genetik Tanı Merkezi Tanı Merkezi- İzmir TR,

Yayın Geçmişi

Çıkar Çakışması

Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.

Fetal anatominin ayrıntılı değerlendirilebilmesi pek çok kromozomal sendromun prenatal tanımlanmasına olanak sağlamaktadır. Gentan Genetik Tanı Merkezine, Ocak 2000-Şubat 2005 tarihleri arasında, patolojik fetal ultrasonograŞ bulguları nedeniyle refere edilen 361 olguya fetal karyotipleme yapılmıştır. 13-24 gebelik haftalarında 231 olguda amniosentez materyalinden, 24-34 gebelik haftalarında 126 olguda kordosentez materyalinden, 12-14 gebelik haftalarında 4 olguda CVS materyalinden konvansiyonel CVS, mniotik hücre ve fetal kan kültür yöntemleri ile kromozom elde edilmiştir. Kromozomlar GTG ve C bant ile boyanarak ISCN'e göre karyotip analizi yapılmıştır. 31 olguda (%8.6) kromozom anomalisi tanımlanmıştır. 22 olguda anöploidi, 3 olguda derivatif kromozom, 1 olguda marker kromozom, 2 olguda triploidi, 3 olguda normal varyant kromozom tanımlanmıştır. Fetal ultrason anomalilerinde yapılan karyotipleme ile fetal kromozomal sendromların belirlenmesi, tanısal önemi yanında genetik danışma ve obstetrik takip açısından da büyük değer taşımaktadır.