Prenatal çalışmalar birçok krozomal bozuklukta üriner sistem anomalilerinin eşlik ettiğini göstermiştir. Krozomal bozukluk riski unilateral veya bilateral üriner sistemi etkilenmiş fetuslarda benzerdir. Renal agenezi ile birlikte en sık görülen krozomal bozukluklar trizomi 13 ve 18'dir. Omfalosel çoğunlukla sporadiktir ancak başta trizomi 13 ve 18 olmak üzere krozomal anomaliler ikinci trimestirda %30 oranında, neonatal dönemde de %15 oranında eşlik edebilir. Bu raporda normal karyotipi olan ve renal ageneziye eşlik eden omfaloseli olan bir fetus tartışılmıştır. Yirmidört yaşında, multipar kadın ikinci trimestir anomali taraması ile değerlendirildi, 2x2 cm'lik omfalosel izlendi ve ultrasonografik olarak sol böbrek izlenemedi. 3D USG ile ortogonal ve multiplanar düzlemlerde omfalosel detaylı olarak değerlendirildi. Renkli doppler USG ile sol renal arter ve ven izlenmedi. Amnion mayi miktarı gebelik boyunca normaldi. Tanı doğum sonrası doğrulandı. Fetal karyotip normaldi ve bebek iki aşamalı omfalosel kapatma operasyonu geçirdi. Şu anda, bebek 3 aylık ve sağlığı iyi durumdadır. Fetal üriner sistem anomalilerinin tanınmasında ultrasonografi efektif bir tanı aracıdır ve prognozun değerlendirilmesinde ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcıdır. Tanı konduktan sonra fetal üriner sistem anomalisinin lokalize ve karakterize edilmesi oldukça önemlidir. Böylece ayırıcı tanı kolaylaşır ve fetal prognozu düzeltmek için bir tedavi planını şekillendirecek klinik bilgi elde edilmiş olur. Bu tür bir anomali saptandığında ek anomalilerin varlığı da mutlaka araştırılmalıdır.
Anahtar Kelimeler
-