Doğumlarda majör konjenital anomalilerin retrospektif analizi

Amaç

Beş yıllık süre içinde saptanmış olan majör konjenital anomalilerin yıllara, sistemlere göre dağılımlarının ve bazı klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

Yöntem

2000-2004 yılları içinde toplam 55493 doğum ve 56030 yenidoğan retrospektif olarak incelendi. Majör konjenital anomalilerin yıllara göre sayısı, sistemlere göre dağılımları, doğum şekli, fetus cinsiyeti ve prognoz değerlendirildi.

Bulgular

Toplam 247 olguda tek veya multipl konjenital anomali saptandı. Kliniğimizde doğum yapan gebelerde majör anomali oranı binde 4.4 olarak belirlendi. Tüm anomaliler içinde en sık görülen anomali tipi merkezi sinir sistemi anomalileri idi (%54.66). Olguların üçte ikisi vaginal, üçte biri ise sezaryen ile doğurtulmuştu. Majör anomali olgularının %32'sinin antenatal ve çok erken postnatal dönemde kaybedildiği belirlendi.

Sonuç

Kliniğimizde doğum yapan gebelerde majör anomali oranı binde 4.4 olup, merkezi sinir sistem anomalilerine daha sık rastlanmıştır. Genelde vaginal yoldan doğumun gerçekleştiği ve mortalitenin %32 olduğu saptanmıştır. Major anomalilerin gerçek oranının belirlenebilmesi için ultrasonografi taramalarının etkin olarak yapılması ve kayıtların ulusal standart bir forma işlenmesinin gerektiği düşünülmüştür.

Anahtar Kelimeler

Majör fetal anomali, Doğum kayıtları

Giriş

Konjenital defektler bütün dünyada erken doğumlardan sonra perinatal morbidite ve mortalitede 2. derecede rol oynarlar ve ortalama olarak %3-5 oranında rastlanırlar.1-3 Yaş, aile özellikleri, ırk ve çevreye göre farklılıklar gösteren ve çeşitli etyolojik faktörlere bağlı olarak meydana gelebilen bu defektlere genel yaklaşım, erken tanınmaları, mümkünse tedavi edilmeleri veya etik-legal çerçevede sonlandırılmaları yönündedir.1,2 Bu kriterlere uyulmadığı zaman çeşitli sosyal, ekonomik ve medikolegal sorunlarla karşılaşılabilmektedir.1 Konjenital defektlere, alt yapı yetersizliği olan bölge ve hastanelerde ancak gebeliğin son dönemlerinde veya doğum sırasında tanı konabildiği bildirilmiştir.4 Bu çalışmadaki amacımız, kliniğimizde 5 yıllık süre içinde saptadığımız major konjenital anomalilerin yıllara ve sistemlere göre dağılımlarını, bu anomalilerde doğum şekli, fetus cinsiyeti ve mortaliteyi incelemektir.

Yöntem

Göztepe Eğitim Hastanesi'nde 01.01.2000-31.12.2004 tarihleri arasında Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nde gerçekleşen 55493 doğum, 56030 yenidoğan geriye dönük olarak incelendi. Gebeliğin 22. haftasını dolduran veya ağırlığı 500 g'ın üzerindeki bütün yenidoğanlar doğum kayıtlarından çıkartılarak değerlendirmeye alındı. Majör konjenital anomalilerin yıllara göre sayısı, sistemlere göre dağılımları, doğum şekli, fetus cinsiyeti ve perinatal prognoz ayrı ayrı değerlendirildi. İstatistiksel analizlerde Ki kare testi kullanıldı ve p<0.05 değeri anlamlı kabul edildi

 

Bulgular

Kliniğimizde beş yıllık süre içinde kaydedilen doğumların 54912'sinin tekil, 559'unun ikiz, 20'sinin üçüz, 2'sinin dördüz olduğu belirlendi. Çoğul gebeliklerden üçünde majör fetal anomali saptanırken, sadece birinde her iki bebekte aynı anomali mevcuttu. Toplam 247 (%0.44) anomali olgusunun saptandığı serimizde yıllara göre majör konjenital anomali dağılımı Tablo 1'de gösterilmiştir. İlk dört yılda binde 4-5 aralığında seyreden anomali sıklığı, 2004 yılında binde 2.6 sınırına inmiştir (p < 0.05). Konjenital anomalilerin sistem ve bölgelere göre dağılımları incelendiğinde, en sık olarak merkezi sinir sistemi anomalileri ile karşılaşıldı (Tablo 2). Bunu non-immun hidrops fetalis ve multipl anomaliler izliyordu. Konjenital anomalilerin prognozu Tablo 3'de gösterilmiştir. Anomali olgularının 59'unun (%74.68) antenatal dönemde, 20'sinin (%25.32) erken postnatal dönemde kaybedildiği saptandı. Anomalili olgularda mortalite %31.99 olarak belirlendi.
Konjenital anomalili 247 olgunun 163'ü (%65.99) vaginal yoldan 84 ü (%34,01) abdominal yoldan doğurtulmuştu. Doğumun abdominal ya da vaginal yoldan olma endikasyonu obstetrik kriterlere göre verilmişti. Konjenital anomalilerin cinsiyete göre dağılımında kızlarda istatistiksel anlamlılık göstermeyen (p>0.05) bir yükseklik saptandı (Tablo 4).

Tartışma

Gelişmiş ülkelerdeki doğumlarda, konjenital anomalilerin prevalansı ortalama olarak %3-5 oranında bildirilmektedir.1,5,6 Ülkemizde 1990'lardan önce bildirilen oranlar genellikle daha düşüktür.3,7-9 Refere kliniklerde ise oranlar batıdaki örnekleri ile benzerdir.4 Prenatal tanı imkanları zorlandığı zaman anomali riski yüksek serilerde %14'lere varabilen konjenital anomali insidansı bildirilmektedir.6 Ölü doğumlarda da %6-16 arasında ulaşan anomali sıklığı bildirilmiştir.8,10-12 Serimizdeki anomali oranının çok daha düşük olmasının sebebi; prevalansın değil sedece görülen anomali oranının belirtilmesinden kaynaklanmıştır, ayrıca prenatal tanı olanaklarının kısıtlı olması ve kayıt sistemindeki eksiklikler de bu oranın düşük çıkmasında etkili olmuştur. İncelediğimiz 5 yıllık seride anomalilerin yıllara göre çok büyük farklılık göstermediğini ve ortalama %0.50 ile %0.26 arasında değiştiğini belirledik. Son yıllardaki azalma eğiliminin nedenlerini bulmak için prospektif çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşündük. Serimizde mortalitenin daha çok antenatal dönemde gerçekleştiğini saptadık. Ülkemizden de benzer bulgular bildirilmiştir.3,4 Serimizde olduğu gibi ülkemizde genel olarak en sık görülen anomali tipi merkezi sistem anomalileridir.3,4,13 Aquiar ve ark nöral tüp defekti oranını binde 4.7 olarak bildirmişlerdir.14 Bu tip defektlerin doğumlarda gözden kaçmaması ve fazlası ile önemsenmesi kayıt sistemlerinde neredeyse eksiksiz yer almalarına ve diğer defektlere üstünlük sağlamalarına neden olmaktadır. Ancak prenatal tanı yapılabilen serilerde ön planda üriner sistem anomalileri (%20), sonra multipl anomaliler ve kardiyovasküler sistem anomalileri (%16) gelmektedir. Serimizde de saptadığımız gibi ülkemizde az görülen kardiyak anomaliler.3,4,8 (3-10/10000), prenatal ve postnatal tanı olanaklarının daha iyi olduğu ülkelerde daha kolay tanınabilmekte (60/10000) ve konjenital anomaliler içinde ön planda yer almaktadırlar.6,15 Ultrasonografiden geniş anlamda yararlanılamayan serilerde tanının daha çok doğrudan gözleme dayanacak şekilde konulduğu, bu nedenle anomali tiplerinin sıklıkla morfolojik ağırlıklı olacağı bildirilmiştir.4 Ancak serimizde olduğu gibi prenatal tanı olanaklarının kısıtlı olduğu merkezlerde özellikle iç organları ilgilendiren anomalilerin saptanması mümkün olmayacağı ileri sürülmüştür.3,4,8 Konjenital anomalilerin kızlarda daha sık görülmesi daha önce bildirilmiş olan bazı çalışmalar ile uyumlu bulunmuştur.3,4,7 Doğum şekilleri de daha önce bildirilmiş olan oranlar ile uyumludur.4,16 Gelişmiş ülkelerdekiler ile kıyaslandığında ülkemizdeki araştırma merkezlerimizde dahi perinatal ölümlerden sonra otopsi izninin alınamaması17,18 etyolojik faktörlerin ve son tanıların eksik kalmasına neden olmaktadır. Serimizde de olguların pek çoğunda otopsi bulgusu yoktur.

Sonuç

Sonuç olarak, kliniğimizde doğumlarda 5 yıllık süre içinde saptadığımız konjenital anomali oranı binde 4.4 olarak bulunmuştur. Özellikle prenatal dönemde erken tanı olanağının olmaması ve postnatal incelemenin yetersizliği saptanabilecek bazı malformasyonların gözden kaçmasına neden olmuştur. Ülkemizde prenatal tanının hangi haftalarda, kimler tarafından yapılacağını belirten bir yönetmeliğin olmaması, ayrıca ülke genelinde anomalilerin kayıtlarının tutulabileceği standart, ulusal bir formun olmaması ve mevcut kayıt sistemlerinin kişisel ve kurumsal özelliklerden etkilenmesi de gerçek rakamlara ulaşılmasını engellemektedir. Yapılması gereken bu eksikliklerin giderilmesi yönünde ulusal ve kurumsal adımların atılmasıdır.

Kaynaklar

1. Gadow EC. Primary prevention of birth defects. In The Perinatal Medicine of the New Millenium. Carrera JM, Cabero
L, Baraibar R (Eds) Monduzzi Ed Bologna, 2001, pp: 319-25.
2. Matijevic R. The value of different methods in early diagnosis of fetal abnormalities: epidemiological study. In The
Perinatal Medicine of the New Millenium. Carrera JM, Cabero L, Baraibar R (Eds) Monduzzi Ed Bologna, 2001, pp:
333-7.
3. Yalçın Ö, Bengisu E, Buyru F, Yayla M, E¤eci Y. Kliniğimiz 5 yıllık materyelinde konjenital anomali insidensi. Zeynep
Kamil Tıp Bülteni 1987; 19; 2: 217-23.
4 - Yayla M, Gül T, Görmüfl H, Nazaro¤lu H, Erden AC. Dicle Üniversitesi T›p Fakültesindeki Do¤umlarda Konjenital Anomali Prevalans›: 6 Yıllık Seri. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1997; 29; 3-4: 177-82.
5. Marion RW, Fleischman AR. The assessment and management of neonates with congenital anomalies.InReproductive
Risks and Prenatal Diagnosis. Evans M (Ed) Appleton & Lange, Connecticut 1992; pp: 341-57.
6. Weaver DD. Classification of anomalies. In Diagnostic Ultrasound. Sabbagha RE (Ed) 2nd Ed JB Lippincott Comp, Philadelphia 1987; pp: 235-51.
7. Özalp S, Hassa H, Karacadağ O, Dölen İ, Yıldırım A, Akflit A, Çal›flkan A. Konjenital malformasyonlu doğum yapan 31 gebenin ve yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 1987; 19; 2: 359-73.
8. Kor U, Bayırlı E, Gedikoğlu V, Girit S, Öztürk A. Zeynep Kamil Hastanesinin son üç yıllık materyalinde konjenital anomali görülme sıklığı. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 1987; 19: 225-9.
9. Tu¤rul HÖ, Özler H, Oral MK, Bozaykut A, Günefl Y. Zeynep Kamil Hastanesinde 1986-1990 y›llar› aras›nda do¤an
bebeklerde konjenital anomalilerin irdelenmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 1992; 24: 309-15.
10. Adatepe F, Öz F, Baysal C, Yücesoy ‹. Ölü do¤umlarda otopsi bulguları. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 1987; 19:1169-77.
11. Madazlı R, Gülçeflme G, fien C, Ocak V. Cerrahpafla Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde 1986-1992 yılları arasındaki perinatal mortalite oranları ve nedenleri. Perinatoloji Derg 1994; 2: 101-7.
12. Arsan S, Ecevit A, Sönmezışık G, Yiğit Ş, Koç A, Ertogan F. Classification of perinatal death in Turkey: a hospital based study. Gynecol Obstet Reprod Med 1995; 1: 117-9.
13. Erdo¤an E, Okan G, Cengiz C. Kliniğimizde son 10 yıllık sürede doğan bebeklerde merkezi sinir sistemi anomalileri insidansı. Uludağ Ün Tıp Fak Derg 1992; 19: 1-4. 
14. Aguiar MJ, Campos AS, Aguiar RA, Lana AM, Magalhaes RL, Babeto LT. Neural tube defects and associated factors in liveborn and stillborn infants. J Pediatr 2003; 79: 129-34.
15. Kalter H, Warkany J. Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention. New Eng J Med 1983;
308; 9: 424-31.
16. Yalçın Ö, Bengisu E, Yayla M, Buyru F, Tükel S. Konjenital anomalilerde gebelik ve doğum komplikasyonları. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 1987; 19: 205-10.
17. Tuncer SZ, Bükülmez O. Analysis of 256 consecutive patients with intrauterine fetal death. Gynecol Obstet Reprod Med 1995; 1: 172-4.
18. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Autopsy after termination of pregnancy for fetal anomaly: Retrospective cohort study. British Medical Journal 2004; 17: 137.

	Dosya / Açıklama
	Tablo 1. Konjenital anomaliler ve yıllara göre dağılımları.
	Tablo 2. Konjenital anomalilerin sistemlere göre dağılımları.
	Tablo 3. Konjenital anomalilerde fetal prognoz.
	Tablo 4. Konjenital anomalilerin cinsiyete göre dağılımı