Turner sendromunda fetal kistik higroma ve hdropsun sonografik tanısı

Anahtar Kelimeler

Fetal kistik higroma, Turner sendromu, ultrasonografi, terminasyon

Perinatoloji Dergisinin bu sayısında Dilek Öztürk ve arkadaşlarının Turner Sendromunda ve Fetal Kistik Hidroma ve Hidropsun Sonografik Tanısı başlıklı yazılarında:makale 19. gebelik haftasında kistik higroma koli ve fetal hidrops tanısı konulan gebelik sonlandırılmasını takiben karyotip analizi ile Turnes Sendromu olduğu tesbit edilmiş bir olgu sunulmakta ve bu vesile ile Turner Sendromunun prenatal tanısı prognozu ve yöntemi tartışılmaktadır. Kistik higromalar,yumuşak doku içinde tek veya çoklu kistlerle karakterize,sıklıkla botnun arka kısmında görülmekle beraber(kistik higroma koli)aksiller veya servikome-diastinal yerleşimlide olabilen,lenfatik lenfatik sistem anormallikleridir.Embriyoda lenfatik sistem juguler lenfatik keseciklere drene olur. Bu primitif lenfatik keseciklerse juguler vene drene olurlar ve bu iki yapı arasındaki bağlantı yaklaşık kon-sepsiyon sonrası 40.günde kurulur.bu bağlantının oluşmasındaki başarısızlık lenfatik staza ve juguler lenfatik kesecik­lerin dilatasyonuna neden olarak servikal bölgede kistik hig-romayı oluşturur.İzole kistik higromalı fetusların %52'sinde, di¤er anomalilerin efllik ettiği olguların ise %71'inde kromo­zom anomalisi tespit edilmiştir (1). Dolayısıyla bu makalede belirtildiği gibi, eğer kistik higroma koli tanısı konulmuflsa, aileye mutlaka karyotip incelemesi önerilmelidir. Ancak, her ne kadar kistik higroma koli olgularında en sık karşımıza çı­kan karyotip anomalisi Turner Sendromu (45x0) olsa da, tri-zomi 21, trizomi 18, trizomi 13, Noonan Sendromu gibi baz genetik sendromlar ve 13 q-, 18 q-, triploidi gibi diğer kar­yotip anormallikleri de hesaba katılmalıdır. Ayrıca, kistik hig­roma kolilerin %20'sinde normal karyotip bildirilmiştir (2). Dolayısıyla bu olguya prenatal olarak tanısı konulmufl bir Turner Sendromundan ziyade, bir higroma koli olgusu ola­rak yaklaflmak daha doğru olacaktır. Her kistik higroma ko­li olgusu Turner Sendromu değildir. İlk trimesterde tanı konulan kistik higromalarda, 14. haf­tadan sonra tanı konulanlara göre fetal anöploidi oranı azdır ve bunların içinde trizomi 21 ve diğer karyotip anormallikle­rinin oranı daha yüksektir. Ville ve ark (3), ilt trimesterde higroma koli tanısı konulan olguların %29'unda karyotip anomalisi saptarken, bunların %38'i trizomi 18, %31'i trizomi 21, %25'i Turner Sendromu, %6's› 47, XXX olarak bildirilmifl­tir. Ayrıca servikal bölge dışında yerleflmifl kistik higromalar­da karyotip anomalisi insidansı düşüktür ve kromozom ana­lizi önerilmez. Yine bu olguda olduğu gibi, fetal hidropsun eşlik ettiği kestik higromalarda prognoz çok kötüdür ve %100'e yakın ölümle sonuçlan›r. Bu olgularda karyotipin normal olması prognozu değiştirmez (4). Dolayısıyla kistik higromanın eşlik ettiği non-immun hidrops olgularını diğer non-immun hidrops olgularından ay›rmak gereklidir, çünkü ilkinde kromozom anormalliklerinin oranı çok daha yüksek­tir ve prognoz çok daha kötüdür. Kistik higromaları, boyun bölgesinde ortaya çıkabilen hemanjioma, meningosel, sefalosel, fetal guatr ve teratom gi­bi di¤er kistik anomalilerden ayırmak gereklidir. Ayırıca tanıda, lezyonun lokalizasyonu (anterior, posterior, orta hatta vb.), simetrik ya da asimetrik oluflu, bilateral ya da unilate-ral oluşu, iç yapısının ekojenitesi, septasyon içerip içerme­mesi, dış duvarlarının kalınlığı ve Doppler sinyali olup olma­mas› gibi kriterlerden yararlanılabilir. Bu kriterlerin dikkatli­ce arafltırılması ile makalede belirtilen %70'lere varan yanlış tanı oranı düşürülebilir. Sonuç olarak prenatal olarak, ultrasonografi ile tan›s› ko­nulmufl bir kistik higroma vakasının yönetiminde ve aileyi bilgilendirirken dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır: 1. Kistik higroma koli gebeli¤in hangi döneminde ortaya çıkarsa çıksın, mutlaka karyotip önerilmelidir. 2. Özellikle 14. haftadan sonra tanı konulmuş olgularda, karyotip normal olsa bile bu prognozun iyi olduğunu göstermez. 3. Hidropsun efllik ettiği vakalar hemen her zaman fatal seyreder ve gebelik terminasyonu önerilmelidir. 4. Karyotip anormalliği olan olgularda rekürrens düflükken, karyotipi normal higroma koli olguları otozomal resesif olarak geçifl gösterebilirler ve %25 rekürrens riski vardır; aile bu konuda mutlaka bilgilendirilmelidir. 5. Higroma koli tanısı konulan olgularda aile bilgilendirilir­ken Turner Sendromu dışındaki kromozom anormallikle­rinden ve normal karyotip olasılığından da mutlaka bah-sedilmelidir. Saygılarımla.

Kaynaklar

1. Snijders RJM, Nicolaides KH. Ultrasound markers for fetal chro-mosomal defects. London: Parthenon 1996
2. Azar GB, Snijders RJM, Gooden C, Nicolaides KH. Fetal nuchal cystic hygroma: Associated malformations and chromosomal defects. Fetal Diag Ther 1991; 6: 46-57
3. Ville Y, Lalondrelle C, Doumerc S, Daffos F, Frydman et al. First-trimester diagnosis of nuchal anomalies: significance and out-come. Ultrasound Obstet Gynecol 1992; 2: 314-316
4. Varma TR. Cystic hygroma, colli. 1992-12.07.01.www. TheFetus.net