Alobar holoprozensefali

Amaç

Yirminci gebelik haftasında yapılan ikinci düzey ultrasonografik değerlendirmede normal olduğu iddia edilen ancak başvurduğu kliniğimizde santral sinir sistemi anomalisi saptanan olgu değerlendirilmiştir.

Olgular

Kliniğimize preterm prematür membran rüptürü ile başvurduğunda ultrasonografi ile alobar holoprozensefali tespit edilen ve postmortem bulgular ile tanısı doğrulanan 27 haftalık gebelik olgusudur

Sonuç

Sunulan olguda ultrasonografide belirgin olan intrakranial defektlerin atlanmış olması bu konuda sadece eğitim almış kişilerin ultrasonografi yapması konusunda sertifikasyonun gerekliliğini gösteren bir örnektir

Anahtar Kelimeler

Alobar holoprozensefali

Giriş

Holoprozensefali (HPE) terimi, ilkel prozensefalon veya ön beyinin tam olmayan klivajından dolayı oluşan, klinik olarak değişken ve genetik olarak heterojen bir grup santral sinir sistemi anomalisini tanımlamak için kullanılır. HPE insidansı çeşitli kaynaklarda 5200 ile 16000 canlı doğumda bir şeklinde rapor edilmektedir Bu bozuklukların tümünde tek bir embriyolojik defekt hem beyin hem de yüz gelişimini etkilemektedir. Etyolojik faktörler arasında, maternal diabetes mellitus, etinil alkol, retinoik asit, kolesterol biosentezindeki bazı bozukluklar, kromozomal anomaliler, HPE’de saptanan dört defektif genden özellikle 7q36 kromozomu üzerindeki "sonic hedgehog" genindeki mutasyonlar sayılmaktadır. HPE’lerin yaklaşık %50’si sitogenetik anormallikler (özellikle trizomi 13) veya monojenik sendromlar ile birliktelik gösterir. Septasyon eksikliğinin derecesine göre lobar, semilobar ve alobar şeklinde sınıflandırılan prozensefalizasyon anomalilerinden, alobar tip, prognozu en kötü olanıdır. HPE’nin ultrasonografik tanı kriterleri, orta beyin yapılarının yokluğu ve tek ventrikülün bulunması olarak tanımlanmıştır. Sunulan çalışma ultrasonografi ile teşhis edilen ve postmortem bulgular ile doğrulanan 27 haftalık bir alobar HPE olgusudur.

Olgular

Özgeçmişinde herhangi bir özelliği ve eşiyle akrabalığı bulunmayan; 2 gravidası, 1 paritesi, 0 abortusu ve 1 yaşayan çocuğu olan anne, takipli olan bu gebeliğinde ilk kez, 20. gebelik haftasında anomali taraması için özel bir klinikte 2. düzey ultrasonografi için değerlendirilmiş ve normal olduğu iddia edilmiştir. Son adet tarihine göre 27. gebelik haftasında prematür preterm membran rüptürü nedeni ile yenidoğan yoğun bakımı gereksinimi açısından kliniğimize refere edilmişti. Perinatoloji servisimizde yapılan sonografik incelemesinde plasenta anterior lokalizasyonda ve grade 1 olarak tespit edildi. Amnionik indeksi 230 mm ile polihidramnios sınırları içerisinde idi. Yapılan biometrik ölçümlerde; femur uzunluğu (FL) 48,4 mm (26+2 hafta ile uyumlu) ve abdominal çevre ölçümü (AC) 212 mm (26+2 hafta ile uyumlu) bulundu. Baş ile ilgili ölçümlerde biparietal çap (BPD) 67,6 mm (27+2 hafta ile uyumlu) olarak ölçüldü. Kraniumun yapılan ayrıntılı incelemesinde mikrosefali izlenmedi. Fetal kortikal yapılar izlenmedi. Tek ventrikül, talamik füzyon, korpus kallozum ve falks serebri agenezisi mevcuttu (Resim 1). Fetal kalvarium sınırları net olarak izlenemedi, yüz bölgesinde orta hat yapılarında defekt mevcuttu ve göz küreleri izlenmedi. Düşük ve asimetrik kulaklar ile dismorfik yüz şekli saptandı. Kardiyak incelemede VSD, bradikardi saptandı.. Yapılan umblikal arter doppler çalışmalarında umblikal arter akım sistolik ve diastolik akım traseleri haftası ile uyumlu olarak bulundu. Eşlik eden başka anomali saptanmadı. Olgunun yüz incelemesinde, tek lens ve nonoftalmi ile beraber siklopi ve bunun lateralinde kulağa yakın bir bölgede yumuşak doku çıkıntısı şeklinde proboscis tespit edildi. Burun agenezik idi. Fetusun cinsiyeti erkek idi (Tablo 1). Aileye bilgi verilip, onayları alındıktan sonra, gebelik terminasyonuna karar verildi. Misoprostol ile doğumun indüksiyonunu takiben 0 Apgarlı 850 gr ağırlığında bir erkek bebek doğurtuldu. Karyotipi 46 XY idi. Postmortem patoloji bulguları, ultrasonografi bulgularını desteklemekteydi (Resim 2).

Tartışma

Alobar HPE, sporadik olarak olabileceği gibi, beraberinde bulunan yüz defektleri ile birlikte pek çok kromozom anomalisinin belirteci olabilir; trizomi 13’de HPE, başka anomaliler ile de birliktelik gösterebilir . Olgumuzda HPE ve ventriküler septal defektin birlikte oluşu, bize trizomi 13 olasılığının yüksek olduğunu düşündürdü. Prozensefalizasyon defektleri çoğu zaman kromozom anomalileri ile beraber bulunmaktadır. Geniş bir spektrum gösteren bu grup anomalilerde prognoz genellikle kötü bir gidiş göstermektedir. Üç boyutlu ultrason, ailelerin anomalileri daha iyi algılamasını ve pediatrik cerrahlar ile daha iyi bir iletişim sağlamasına rağmen, daha fazla teknik beceri, masraf ve vakit gerektirir. İki boyutlu ultrason, tecrübeli ellerde erken gebelik haftalarında, kraniofasiyal anomalilerin doğru teşhisine olanak sağlar. Ciddi formları olan alobar ve semilobar tiplerin, gebeliğin erken haftalarında sonografik muayene ile tespiti her zaman mümkündür; lobar tipte ise ikinci trimesterde tanı konulabilmektedir. Bu grup anomalilerden, prognozu nispeten daha iyi olan corpus callozum agenezinin ayırıcı tanısını yapmak çok zordur; inkomplet corpus callozum agenezisini ise perinatal olarak teşhis etmek mümkün değildir. Blass ve ark. çok merkezli çalışmasında, 30 holoprozensefali olgusunun 23’ü prenatal tanınıp terminasyon uygulanmış (%73), bir fetüs in utero ölürken, altı olguda ise anomali fetüs viabilite sınırına ulaştıktan sonra tanınabilmiş ve canlı doğum gerçekleşmiştir.

Sonuç

Aile öyküsü olan vakalarda, HPE’nin prenatal tanısı, ultrasonografik rutin tarama programları ile yapılabilir. Olgumuzda 20. gebelik haftasında yapılan ultrasonografide belirgin olan intrakranial defektlerin atlanmış olması bu konuda sadece eğitim almış kişilerin ultrasonografi yapması konusunda sertifikasyon gerekliliğini gösteren bir örnektir.

Kaynaklar

1. Ming JE, Kaupas ME, Roessler E, Brunner HG, Golabi M, Tekin M, et al. Mutation in Patched-1, the receptor for Sonic Hedgehog, are asociated with holoprosencephaly. Hum Genet 2002;110:297-301.
2. Blass HG, Eriksson AG, Salvesen KA, Isaksen CV, Christensen B, Mollerlokken G, et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:24-38.
3. Heussler HS, Suri M, Young ID, Muenke M. Extreme variability of expression of a Sonic Hedgehog mutation: attention difficulties and holoprosencephaly. Arch Dis Child 2002;86:293-296.
4. Moog U, De Die-Smulders CE, Schrander-Stumpel CT, Engelen JJ, Hamers AJ, Frints S, et al. Holoprosencephaly: the Maastricht experience. Genet Couns 2001;12:287-298.
5. Bullen PJ, Rankin JM, Robson SC. Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am J Obstet Gynecol 2001;184:1256-1262.
6. Siala GS, Masmoudi A, Chennoufi MB, Jabnoun S, Ben RB, Chaabouni M, et al. Diagnosis of holoprosencephalia. Report of 17 cases. Tunis Med 2001;79:526-529.
7. Tongsong T, Sirichotiyakul S, Wanapirak C, Chanprapaph P. Int J Gynaecol Obstet 2002;76:143-148.
8. Ghi T, Perolo A, Banzi C, Contratti G, Valeri B, Savelli L, et al. Two-dimentional ultrasound is accurate in the diagnosis of the fetal craniofacial malformation. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;19:543-551.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Fetal kranium
	Resim 2 Holoprozensefali'ini doğum sonrası görünümü
	Tablo 1. Holoprozensefali olgusunun bulgular