Prenatal tanısı konmuş “limb body wall complex” olgusu

Amaç

Limb body wall complex(LBWC); gebeliğin erken döneminde, amnion rüptürü sonucu oluşan defektlerin spektrumu olarak tanımlanmıştır Bu çalışmada prenatal tanısı konmuş LBWC’li bir olgu sunulmuştur

Olgular

24 yaşında, gravida 1, para 0 olgusu; gebeliğin 18haftasında antenatal kontrolü için Kahramanmaraş Sütçüimam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Antenatal polikliniğine başvurdu Yapılan ultrasonografide abdominoşizis, skolyozis, alt ekstremitelerde bilateral pes equinovarus, unilateral koroid pleksus kisti, amnion rüptürü ve kısa umblikal kord tespit edildi LBWC tanısı konuldu

Sonuç

Ultrasonografik olarak torako ve veya abdominoşizis, skolyozis ve alt ekstremite anomalilerin tespit edilmesi prenatal LBWC tanısının konması için yeterlidir

Anahtar Kelimeler

Limb body wall complex, karın duvarı defektleri, amnion yırtılması

Giriş

Limb body wall complex (LBWC); gebeliğin erken döneminde amnion rüptürü sonucu oluşan defektlerin spektrumu olarak tanımlanmıştır. Vakaların büyük kısmının sporadik olduğu belirtilmekle beraber, maternal genetik predispozisyonla da olabileceği gösterilmiştir. Etyolojide; intra amniotik direk mekanik basınç veya amniotik bandların etkisi ile oluşan tipik defektler vardır. Farklı olarak; germ diskinde oluşan defekt sonucu, anormal amnion kavitesinin oluşumu veya erken dönemde teratojenik etki nedeni ile meydana gelebileceği de rapor edilmiştir. Bu defektin erken embryojenik dönemde oluşabilecek vasküler anormalliğe bağlı olabileceği de belirtilmiştir. Van Allen ve arkadaşları; bu defekti, üç kriterden en az ikisinin var olması ile tanımlamıştır; eksansefali veya fasiyel yarıkların eşlik ettiği ensefalosel, torako ve /veya abdominoşizis ve ekstremite defektleri. Bununla birlikte Pagon ve arkadaşları; LBWC’ni nöral tüp defektleri, vücut duvarında oluşan defekt ve ekstremite anormallikleri ile tanımlamıştır. Martinez-Frias; torasik ve/veya abdominal organların, vücut duvar defektleri ile birlikte olmasını ve diğer konjenital anomalilerin extremite anormalilikleri ile beraber veya eşlik etmeden olmasını LBWC tanısı için yeterli olduğunu belirtmiştir

Olgular

24 yaşında, gravida 1, para 0 olgusu; gebeliğin 18. gebelik haftasında antenatal kontrolü için Kahramanmaraş Sütçüimam Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Antenatal polikliniğine başvurdu. Yapılan ultrasonografide abdominoşizis, skolyozis, alt ekstremitelerde bilateral pes equinovarus, unilateral koroid pleksus kisti, amnion rüptürü (Resim 1) ve kısa umblikal kord tespit edildi. LBWC tanısı konuldu. Yapılan fetal biometrik ölçümler de femur uzunluğu 16. gebelik haftası, biparietal çap 18. gebelik haftası ile uyumluydu. Hastaya kromozomal aberasyonların olasılığı nedeni ile amniosentez uyguladı ve karyotip 46,XY olarak belirlendi. Genetik danışma sonrası hasta terminasyona karar verdi. Misoprostol ile indüksiyon sonucu 200 gr fetüs vajinal yolla doğurtuldu. Yapılan post mortem incelemede; gebelik haftası ile uyumlu erkek fetüs, skolyoz ve lomber lordoz, sağ lateral gastroşizis (büyük abdominal duvar defekti ile ilişkili karaciğer ve barsakların dışarıda olduğu), bilateral pes equinovarus, 1 arter 1 ven içeren kısa umbilikal kord tespit edildi (Resim 2 ve 3). Otopsi bulguları ile tanı konfirme edildi.

Tartışma

Vücut ön duvarı defektleri toraks veya karında ortaya çıkan ve kalp, akciğerler, karın içi ve ürogenital organların evisserasyonunu kapsayan defektlerdir. Abdominal duvar defektleri, amniyotik band sendromunun ve LBWC’nin bir komponenti olabilmektedir. Vakamızda ekstremite ve vertebra anomalisi (torako-lumbar skolyoz) ile beraber abdominal duvar defektleri tespit edildi. Tek umblikal arter içeren kısa umblikal kord mevcuttu ve bu komponentlerle LBWC tanısı konuldu. Ekstremite anomalisinin varlığı ve abdominal duvar defektini varlığı Van Allen ve arkadaşlarının belirttiği kriterler ile uyumluydu. Negishi ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada prenatal tanısı konmuş sekiz LBWC’li vakaların altısında kromozom anomalisi tespit edilmemiştir. Bizim vakamızda da kromozom yapısı normal olarak değerlendirildi. Ayırıcı tanıda abdominal duvar defektleri de düşünülmekle birlikte, alt ekstremite anomalileri ve skolyozun varlığı LBWC’nin ayırıcı tanısında yer almaktadır. LBWC için önerilen birçok etiyolojik teorilerden: amniyon rüptürü embryolojik displazi vasküler anomaliler vakamızın, erken amniyon rüptürü ile ilişkili olduğu ultrason ve postmortem incelemelerde tespit edildi. Kumtepe ve arkadaşlarının vakasında da amniotik rüptür etiyoloji de yer almış ve karyotip normal tespit edilmiştir. Bulgular vakamızla uyumluydu.

Sonuç

Ultrasonografik olarak torako ve /veya abdominoşizis, skolyozis ve alt ekstremite anomalilerin tespit edilmesi prenatal LBWC tanısının konması için yeterlidir. LBWC’i abdominal duvar defektleri ile karışabilmektedir. Skolyoz ve alt ekstremite anomalilerinin tespit edilmesi ayrıcı tanı ve gebeliğin prognozu açısından önemli yer teşkil etmektedir. Abdominal duvar defektleri postnatal dönemde opere edilebilirken, LBWC’de prognoz kötüdür.

Kaynaklar

1. Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW. The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects. J Pediatr 1979; 95: 544-9
2. Miller M, Graham JM Jr, Higginbottom MC, Smith DW. Compression related defects from early amnion rupture. Evidence for mechanical teratogenesis. J Pediatr 1981; 98: 292-7
3. Smith DW. ‘’Recognizable patterns of human malformation. 3rd ed.’’ Philedelphia: WB Saunders. 1981: 488-96.
4. Luehr B, Lipsett J, Quinlivan JA. Limb-Body Wall Complex: A case series. J Matern Fetal Neonatal Med 2002; 12: 132-7.
5. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex. I. Pathogenesis. Am J Med Genet 1987; 28: 529-48
6. Pagon RA, Stephens TD, Mc Gillivary BC. Body wall defect with limb reduction anomalies: a report of fifteen cases. Birth Defects 1979; 15: 171-85
7. Martinez-Frias ML. Clinical and Epidemiological charecteristics of infants with body wall complex with and without limb deficiency. Am J Med Genet 1997; 73: 170-5
8. Negishi H, Yaegashi M, Kato EH, Yamada H, Okuyama K, Fujimoto S. Prenatal diagnosis of limb-body wall complex. Reprod Med 1998; 43: 659-64
9. Kumtepe Y, Börekçi B, İngeç M, Kadanalı S. Prenatally diagnosed Limb Body Wall Complex. Artemis 2003; 4: 69-70

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. 18. Gebelik haftasında tesbit edilen amnion rüptürünün ultroson görünümü
	Resim 2 Fronsal yüzden abdominotizişizin post-m martem görüntüsü
	PD-765-4454resim3.jpg Pasterior yüzden skolyozun post-morsem görüntüsü