Meckel-Gruber sendromu

Amaç

Fetal akrani (eksensefali) beyni çevreleyen kafatası kemiklerinin kısmi veya tam yokluğu ile karakterize konjenital bir anomalidir Vakalardan genellikle embriyoner gelişimin 4 haftasında mezenşimal göçün olmaması veya yetersizliği sorumlu tutulmaktadır

Olgular

Son adet tarihine göre 39 haftalık takipsiz bir gebede fetal akrani olgusu sunulmaktadır Prenatal ultrasonografide beyni çevreleyen kafa kemiklerinin yokluğu, beyin dokusunun ince bir zar ile kaplı olduğu ve polihidramniosun bulunduğu saptandı Doğum sonrasında bebek bir hafta yaşadı

Sonuç

Fetal akrani vakaları genellikle ikinci trimesterde tanınıp gebelikler sonlandırıldığı için miadına ulaşan vakalar oldukça seyrek görülmektedir Nadir bir anomali olmasına karşılık, birinci ve ikinci trimesterde yüksek rezolüsyonlu ultrasonografilerle yapılan incelemelerle tanı konulabilir Sosyal ve koruyucu hekimlik açısından gebelerin yakın takibi önemlidir

Anahtar Kelimeler

Akrani, anensefali, eksensefali, fetal anomali, prenatal ultrasonografi

Giriş

Meckel-Gruber Sendromu (Dysencephalia Splanchnocystica) otosomal ressesif geçiş gösteren, multipl iç ve dış anomalilerin eşlik ettiği, ender rastlanan bir sendromdur. Kaynaklarda 13 000-400 000 doğumda bir olarak değişmektedir. Perinatal veya erken infant döneminde ölümle sonlanan oksipital ensefalosel, polidaktili ve kistik böbrekler triadı ile karakterizedir. Ancak bu klasik triad dışında konjenital hepatik fibrozis, mesane hipoplazisi, psödohermafroditizm gibi ürogenital sistem anomalileri, mikrosefali, göz ve orbita anomalileri, mikrognati, yarık damak, yarık dudak, kalp defektleri ve hidrosefali de görülebilir. Bu çalışmada intrauterin 17 haftada ultrasonografik olarak tanı konulan, etik kurul ve anne - baba kararıyla gebelik terminasyonu yapılan Meckel-Gruber Sendromlu erkek fetusun otopsi bulguları sunuldu.

Olgular

Gebeliğinin 17. haftasında hastanemize başvuran Z.A.'nın yapılan II. düzey ultrasonografik incelemesinde; ansefalosel (Resim-1), bilateral polidaktili (Resim-2), bilateral polikistik böbrek (Resim-3) saptandı. Ultrasonografik olarak Meckel-Gruber Sendromu tanısı konuldu. Hastaya yapılan amniyosentez sıvısının karyotipik incelemesi 46 XY olarak saptandı. Etik kurulda tartışılan olguya, anne ve babanın isteği ve onayı sonucu gebelik terminasyonu uygulandı. Vaginal yolla abort ettirilen fetus otopsi yapılmak üzere patoloji laboratuvarına gönderildi. Ağırlığı 171 gr, baş-makat uzunluğu 12 cm, baş-topuk uzunluğu 17 cm. olan erkek fetusta; yüzde mikrognati yanı sıra, kafada, oksipital bölgede; 2,5 cm. çapında, dış yüzü saçlı deri ile örtülü kese şeklinde meningoensefalosel izlendi. Her iki el ve ayakta altışar parmak mevcuttu. Karın şiş ve gergin görünümdeydi. Genital bölgede penis hipoplazikti, scrotumda testisler palpasyonda tespit edilemedi (Resim-4). Meningoansefalosel açıldığında; kese içinde kanamalı ve akıcı kıvamda beyin dokusu izlendi. Kafatası açıldığında; serebellum hipoplazikti. Göğüs boşluğunda organlar normal konum ve büyüklükte olup, batın boşluğu açıldığında her iki böbrek normalin üç katı büyüklükte ve polikistik görünümdeydi. Böbreklere yapılan kesitlerde kapsül altında, çapları 0,1- 0,7 cm. arasında değişen kistlerin parankimin yerini aldığı saptandı. Mesane hipoplazik, testisler küçük pelviste yerleşim göstermekteydi. Böbreklerin mikroskopik incelenmesinde; tek katlı kübik epitelle döşeli değişik büyüklükte yuvarlak kistler, yoğun interstisyel fibrozis ile birbirinden ayrılmıştı. Normal glomerul yapısı izlenmedi (Resim-5). Karaciğerin histolojik incelenmesinde; portal bağ dokusunun konjenital hepatik fibrozise benzer şekilde artmış olduğu ve uzamış, eliptik safra duktuslarının proliferasyonu dikkati çekti (Resim-6). Pankreas olağan görünümdeydi.

Tartışma

İlk olarak 1822’de Meckel tarafından tanımlanan ve daha sonra 1934’de Gruber tarafından "Dysencephalia Splanchnocystica" olarak isimlendirilen sendrom, 1969’da Opitz ve Howe tarafından tekrar gözden geçirilmiştir. Otosomal ressesif geçişli bir hastalıktır. Kaynaklarda sıklığı 13 000 ile 400 000 arasında değişmektedir. Her iki cinste aynı oranda görülür. Klasik tanı koydurucu triad; bilateral polikistik böbrekler, postaksiyel polidaktili, oksipital ansefaloseldir. Böbrekteki patoloji, otosomal ressesif geçişli infantil tipte polikistik böbrek hastalığındaki özelliklere benzeyebilir. Ancak konjenital hepatik fibrozun da eşlik edebildiği bu hastalıkta, böbrekler diffüz olarak büyürse de; böbrek yüzeyi düzgün, kesitinde çok sayıda küçük çaplı radier yerleşimli kistlerden dolayı karakteristik süngerimsi görünümdedir. Olgumuzda böbreklerin kesitlerinde çapları 0,1 ile 0,7 cm arasında değişen çok sayıda yuvarlak kistler, artmış fibrotik bağ dokusu içerisinde gelişigüzel yerleşim göstermekteydi. Oksipital ansefaloselden başka, bu sendromda, kranial raşisis, Dandy-Walker, Arnold-Chiari malformasyonu, hidrosefali ve polimikrogiria görülebilen diğer santral sinir sistemi anomalileridir. Ayrıca oküler anomaliler, yarık damak, yarık dudak, mikrognati, konjenital kalp defektleri, adrenal gland hipoplazisi, erkeklerde psödohermafroditizm ve diğer malformasyonlar saptanabilir. Olgumuzda triada özgü karakteristik bulguların yanısıra karaciğerde portal alanda fibrozis ve safra duktus proliferasyonu belirgindi. Ayrıca mikrognati, hipoplazik mesane ve penis mevcuttu.

Sonuç

Antenatal dönemde ultrasonografik inceleme ile tanı konulan bu olgu ender görülmesi, annenin sonraki gebeliklerinde %25 gibi yüksek nüks olasılığının bulunması nedeniyle sunuldu.

Kaynaklar

1. Salonen R. The Meckel Syndrome: Clinicopathological Findings in 67 Patients. Am J Medical Genetics 1984;18: 671-89
2. Aksoy F, Özbay G, Erdamar S, Madazlı R. Meckel-Gruber Sendromu. Perinatoloji Dergisi 1996;1:59-61
3. Taylor GP. Kidney and Urinary Tract. In: Dimmick JE, Kalounsek DK (Ed). Developmental Pathology of Embryo and Fetus. lst ed. Philadelphia, Lippincott Company; 1992; p:597-9
4. Gilbertz-Barnes EF, Opitz JM. Congenital Anomalies Malformation Syndromes. In Wigglesworth JS., Singer DB.(Ed): Textbook of Fetal and Perinatal Pathology. lst ed. London, Blackwell Scientific Publications; 1991; p:410-1
5. Kao-Hsiung-I-Hsuch-KO. Prenatal Diagnosis of Meckel- Gruber Syndrome. Prenat-Diag 1995;12: 127-32
6. Husain AN, Pysher TJ, Dehner LP. The kidney and lower urinary tract. In Stocker JT, Dehner LP (Ed). Pediatric Pathology. 2nd ed. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins; 2001; p:835-903
7. Crane JP. Anomalies of the Renal System. In: Chervenak F A, Isaacson GC (Ed). Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. lst ed. Boston, Littl, Brown Company; 1993; p:967-80

	Dosya / Açıklama
	Resim 1.
	Resim 2
	Resim 3
	Resim 4