Miadında fetal akrani

Amaç

Fetal akrani (eksensefali) beyni çevreleyen kafatası kemiklerinin kısmi veya tam yokluğu ile karakterize konjenital bir anomalidir. Vakalardan genellikle embriyoner gelişimin 4. haftasında mezenşimal göçün olmaması veya yetersizliği sorumlu tutulmaktadır.

Olgular

Son adet tarihine göre 39 haftalık takipsiz bir gebede fetal akrani olgusu sunulmaktadır Prenatal ultrasonografide beyni çevreleyen kafa kemiklerinin yokluğu, beyin dokusunun ince bir zar ile kaplı olduğu ve polihidramniosun bulunduğu saptandı Doğum sonrasında bebek bir hafta yaşadı

Sonuç

Fetal akrani vakaları genellikle ikinci trimesterde tanınıp gebelikler sonlandırıldığı için miadına ulaşan vakalar oldukça seyrek görülmektedir Nadir bir anomali olmasına karşılık, birinci ve ikinci trimesterde yüksek rezolüsyonlu ultrasonografilerle yapılan incelemelerle tanı konulabilir Sosyal ve koruyucu hekimlik açısından gebelerin yakın takibi önemlidir

Anahtar Kelimeler

Akrani, anensefali, eksensefali, fetal anomali, prenatal ultrasonografi

Giriş

Fetal akrani (eksensefali) beyni çevreleyen kafatası kemiklerinin kısmi veya tam yokluğu ile karakterize, yaşam şansı çok az olan ve seyrek görülen bir konjenital anomalidir. Patogenezi kesin olarak bilinmemekle birlikte, embriyogenezin 4-5. haftalarında mezenkimal göçün yokluğu veya yetersizliği nedeniyle ortaya çıktığı ileri sürülmektedir. Fetal akrani tanısı, prenatal dönemde ultrasonografide beyni saran kafatası kemiklerinin yokluğu, anatomik olarak normal olmamakla birlikte membranöz bir zarla çevrili gelişmiş bir beyin dokusu saptanması ile konulabilir. Tanı genellikle 2. trimesterde konulabilmesine rağmen, bizim vakamızda olduğu gibi takipsiz gebelik ve benzeri nedenlerle miadına gelmiş vakalarda bildirilmiştir Kliniğimizde tanısı konulmuş ve sezaryen ile doğurtulmuş miadında bir akrani vakası prenatal ultrasonografik görüntüleri ve literatür bilgileri ışığında sunulmuştur.

Olgular

Yirmi yaşında gravida 1, parite 0 olan son adet tarihine göre 39 haftalık gebeliği olan hasta, doğum ağrılarının başlaması üzerine polikliniğimize başvurdu. Annenin anamnezinden kronik hipertansiyonunun olduğu, sigara, oral kontraseptif veya ilaç kullanım öyküsü olmadığı, gebelik sırasında bir kez 10. gebelik haftasında kontrole gittiği, daha sonra gebelik kontrollerine gitmediği ve onuncu gebelik haftasındaki kontrolünde transvaginal ultrasonografide fetusun normal olarak belirtildiği öğrenildi. Annenin yapılan serolojik incelemesinde, Rubella ve Toksoplazma Ig G (+), Ig M(-) olarak bulundu. Kliniğimizde yapılan ultrasonografik incelemede (konveks 5 MHz prob, Medison, SonoAce 8800, Seul, Kore) fetal ölçülerin 35 hafta ile uyumlu olduğu erkek fetüste, fetal skalp kemiklerinin olmadığı, fetal beynin membranöz ince bir zarla çevrili olduğu, polihidramniosun bulunduğu saptandı (Şekil 1, 2). Ek bir fetal anomali izlenmedi. Beyin ve beyincik dokusu gelişimi normal olarak saptandı. Transvers duruş nedeniyle sezaryen yapılan hasta, 2800 gram canlı erkek bebek doğurdu. Doğum sonu muayenede ultrasonografi bulgularının doğru olduğu teyit edildi. Fetal skalp kemiklerinin olmadığı, beyin dokusunun ince bir zarla örtülü olduğu gözlendi (Şekil 3). Apneleri olması nedeniyle bebek entübe edilerek yenidoğan yoğun bakım servisine alındı. Yapılan kromozom incelemesi 46 XY olarak saptandı. Yenidoğan yoğun bakım servisinde entübe olarak takip edilen bebek 1 hafta sonra kaybedildi. Aileden izin alınamadığı için otopsi ve patolojik incelemesi yapılamadı.

Tartışma

Fetal akrani (eksensefali) embriyoner gelişimin 4. haftasındaki mezenşimal göçün olmaması nedeniyle meydana geldiği kabul edilen yaşam şansı çok az olan konjenital bir anomalidir. Beyni çevreleyen kafatası kemikleri olmamasına karşın, fetal yüz kemikleri, beyincik ve kafa kaidesi normal olarak gelişmiştir. Beyin dokusu ince bir zarla örtülüdür ve bu nedenle amnion sıvısı ile temas halindedir Fetal akrani fetal anansefali ile karıştırılabilmesine karşın, anensefalide fetal akraniden farklı olarak beyin hemisferleri de gelişmemiştir. Fetal akranide beyin dokusu vardır, ama bu fetüslerde de sıklıkla nörolojik bozukluklar izlenebilmektedir. Bazı fetal akrani vakalarında gelişen beyin dokusunun dejenere olması sonucu, anensefali oluşabileceği vurgulanmıştır. Fetal akrani anensefaliden farklı olarak ailevi anamnez göstermez. Yeni gebeliklerde tekrar etme riski düşüktür. Ailesel öykü çok enderdir ve Bronshtein ve arkadaşlarının yayınladığı aynı ailede iki fetal akrani vakası haricinde şu ana kadar bildirilen başka ailevi öyküsü olan vaka bulunmamaktadır. Fetal akranide sıklıkla kromozom incelemesi normal olmasına rağmen omfalosel, spina bifida gibi nöral tüp defektleri, kardiyak anomaliler ve amniyotik bant sendromu gibi anomalilere de rastlanabilmektedir. Bir vakada fetal akrani ile medulloblastom birlikteliği bildirilmiştir Fetal akrani tanısı genellikle ikinci trimesterde, yüksek anne serum alfa-feto protein düzeyi, polihidramnios ve fetal beyni çevreleyen kemiklerin olmaması ile konulabilirken, osteogenesis imperfekta ve hipofosfatazya gibi kemik gelişim bozuklukları ile ve ensefalosel ve amniotik bant sendromuyla ayırıcı tanısı önemlidir. Amniotik bant sendromuna bağlı olarak gelişen fetal akalvarya vakaları da literatürde bildirilmiştir [11]. Genellikle ikinci trimesterde farkedilmesine karşın, yüksek anne serum alfa-feto protein düzeyi ve birinci trimester Down sendromu tarama testi (fetal ense derisi kalınlığı, anne serum b-hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein A düzeyi) yapılan hastalarda yüksek rezolüsyonlu transvajinal ultrasonografide dikkatli bir inceleme ile erken dönemde tanı konulabilmektedir. Rankine ve arkadaşları fetal akraninin erken dönem tanısında fetoskopiden de yararlanılabileceğini, gebelik sonlandırılmadan önce fetüsün sağlığının net olarak değerlendirilebileceğini vurgulamışlardır. Fetal akraninin hayatla bağdaşmadığı bildirilmişse de Kurata ve arkadaşları 38. gebelik haftasında doğurtulan kalvaryumu olmayan, oksipital bölge derisi ve altındaki dura dokusunda defekt bulunan bir bebeğin yapılan ameliyatlar sonrasında yaşadığını bildirmişlerdir. Fetal akrani tanısı düzenli yapılan ultrasonografi takiplerinde kolaylıkla konulabilmektedir. Olgumuzda olduğu gibi kontrolsüz gebelikler gibi nedenlerle miadına ulaşmış vakalar çok seyrektir.

Sonuç

Sonuç olarak, sosyal ve koruyucu hekimlik açısından gebelerin yakın takibi önemlidir. Fetal akrani vakaları genellikle ikinci trimesterde tanınıp gebelikler sonlandırıldığı için miadına ulaşan vakalar oldukça seyrek görülmektedir. Fetal akrani çok seyrek görülmesine karşın, yüksek anne serum alfa-föto protein düzeyi olan ve anormal birinci trimester Down sendromu tarama testi olan gebeler daha dikkatli olarak değerlendirilmelidir. İleride rekonstrüktif cerrahi teknikleri geliştikçe başka anomalilerin eşlik etmediği fetal akrani vakalarının yaşatılması mümkün olabilir.

Kaynaklar

1. Cheng CC, Lee FK, Lin HW, Shih JC, Tsai MS. Diagnosis of fetal acrania during the first trimester nuchal translucency screening for Down syndrome. Int J Gynaecol Obstet 2003; 80: 139-44
2. Weissman A, Duikman R, Auslender R. Fetal acrania: five new cases and review of the literature. J Clin Ultrasound 1997; 25: 511-4
3. Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, Hsu CD. Prenatal diagnosis of acrania associated with amniotic band syndrome. Obstet Gynecol 2003; 102: 1176-8
4. Asai M, Kitamura H, Yanagibashi T, Asukai K, Katagiri N. Case of acrania associated with congenital medulloblastoma. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1998; 81: 115-7
5. Casellas M, Ferrer M, Rovira M, Pla F, Martinez MA, Cabero L. Prenatal diagnosis of exencephaly. Prenat Diagn 1993; 13: 417-22
6. Ekici E, Gulmezoglu M. Sonographic diagnosis of fetal acrania. J Clin Ultrasound 1991; 19: 363-6
7. Kurata H, Tamaki N, Sawa H, et al. Acrania: report of first surviving case. Pediatr Neurosurg 1996; 24: 52-4
8. Rankine M, Hafner E, Schuchter K, Phillipp K. Ultrasound and endoscopic image of exencephaly (acrania) in the 12th week of pregnancy. Z Geburtshilfe Neonatol 2000; 204: 236-8
9. Harris CP, Townsend JJ, Carey JC. Acalvaria: a unique congenital anomaly. Am J Med Genet 1993; 46: 694-9
10. Bronshtein M, Ornoy A. Acrania: anencephaly resulting from secondary degeneration of closed neural tube: two cases in the same family. J Clin Ultrasound 1991; 19: 230-4
11. Chandran S, Lim MK, Yu VYH. Fetal acalvaria with amniotic band syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000; 82: 11-3
12. Chanprapaph P, Tongsong T, Wongtra-Ngan S. Sonographic diagnosis of exencephaly: omphalocele at 11 weeks of gestation. J Obstet Gynaecol Res 2000; 26: 363-6
13. Ruano R, Picone O, Benachi A, Grebille AG, Martinovic J, Dumez Y, et al. First-trimester diagnosis of osteogenesis imperfecta associated with encephalocele by conventional and three-dimensional ultrasound. Prenat Diagn 2003; 23: 539-42

	Dosya / Açıklama
	Şekil 1 Perinatal Ultrasongrafik bulgusu
	Şekil 2 Perinatal Ultrsoangrafik görüntüsü
	Şekil 3 Doğum sonrası görüntüsü