TRAP (twin reversed arterial perfusion) sendromu

Amaç

Twin reversed arterial perfusion sendromu akardiak monster, akardiak asefalus, akardius, psödokardiak anomali olarak da adlandırılan 35000 doğumda, 100 monozigot ikizde 1 görülen nadir bir anomalidir

Olgu

26 yaşında gravida 2, partum 2; 36 haftalık gebeden ikiz gebelik eşi fetus patoloji laboratuvarına gönderildi Otopsi için gönderilen fetus 4000 gr ağırlığında, üst ekstremiteler, baş ve torakal bölge içermemekte idi Radyolojik, makroskobik ve mikroskobik bulgularla twin reversed arteial perfusion sendromu tanısı konan olgu sunulmuştur

Sonuç

Twin reversed arterial perfusion sendromu ilginç makromorfolojiye sahip, perinatolojik takiplerle tanısı konabilen nadir görülen bir fetal anomalidir

Anahtar Kelimeler

TRAP sendromu, akardiak asefalus

Giriş

Twin reversed arteial perfusion (TRAP) sendromu akardiak monster, akardiak asefalus, akardius, psödokardiak anomali olarak da adlandırılır. 35 bin doğumda, 100 monozigot ikizde 1 görülme insidansı mevcuttur. İkizler monokoryonik ve monozigotiktir (1). Akardiak asefalik ikiz malformasyonu oldukça nadir olup, monokoıyonik ikizler arasında umblikal ven-ven, arter-arter ile kord veya plasental anastamozların olmasıyla koinsidental olarak gelişir (2-4). Normal ikiz, pompa ikiz olarak bilinir ve akardiak ikizi perfüze eder. İkizler arası bu anastamozlar dolaşım karmaşasına yol açar, oluşan tersine dolaşım morfogenezi duraksatır ve akardiak ikiz ortaya çıkar. Tanımlanan vasküler anormallikler ile vücudun alt kısmının oksijenizasyonunun iyi olması alt kısmın iyi gelişmesine, üst kısımda amorfogenezise kadar uzanan anomalilere yol açar (1). Normal ikizde de konjestif kalp yetmezliği, hidramnioz, preterm doğum riskleri mevcuttur (1,2,5-7). Değişik tipte akardiak ikizler söz konusudur: Akardiak asefalus: En yaygın görülen tiptir, kranium yokluğu ile karakterizedir, üst ekstremiteler yoktur, sıklıkla intratorasik ve intraabdominal organlar rudimenterdir. Akardiak anseps: Bu olgularda baş ve beyin kısmen gelişir. Vücut ve ekstremiteler de gelişebilir. Akardiak amorföz: Burada ikiz amorf kitle görünümünde olup organlar seçilememektedir. Akardiak akormus: Bu olgularda baş vardır. Başın umbilikal kord veya plasenta ile direkt bağlantısı vardır. OLGU: İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi (İAEH) 3. Kadın Doğum servisine başvuran rutin gebelik takipleri yapılmamış 26 yaşında olguda 36 haftalık çoğul gebelik saptanmıştır. Gravida 2, partum 1 olan olgunun birinci gebeliğinde özellik olmadığı belirtilmektedir. Yapılan ultrasonografide birisi canlı, diğeri amorf görünümde vücudun üst yarısı seçilemeyen ikiz gebelik izlenmiş, ilerlemeyen travay nedeni ile sezaryen ile 4000g ağırlığında vücudun üst yarısı olmayan bir bebek ve 2500g ağırlığında anomalisiz canlı kız bebek doğurtularak, 4000 g ağırlığında olan fetus patoloji laboratuarına gönderilmiştir. Makroskopik olarak; 27x22x7cm boyutta, üzerinde 0,8x0,5cm göbek kordonu izlenen fetusta alt ekstremiteler mevcut olup baş, göğüs, üst ekstremiteler izlenmemektedir (Resim 1). Gluteal kıvrımdan itibaren 9cm bacak boyu ölçülmüştür. Sağ ayakta 4. ve 5. parmaklarda sindaktili, sol ayakta güdük tarzı baş parmak mevcut olup her iki ayakta 3'er parmak izlenmiştir. Orta hatta distalde skrotal kese üzerinde 4x1,2 cm penis, proksimalde kıllı deri ile örtülü 4x3.5x3 cm yumuşak doku mevcuttur. Materyalin radyolojik incelemesinde; pelvis kemik yapıları, femur, tibia ve fibulalar olağan, 10 adet vertebra korpusu mevcut olup en üst vertebra displazik görünümdedir (Resim 2). Üstten 6. vertebrada sola ve inferiora doğru uzanan rudimenter kemik yapısı mevcuttur. Ekstremiteleri çevreleyen yumuşak doku ileri derecede kalın ve ödemlidir. Üst orta hatta izlenen sferik yumuşak doku kitlesinde amorf kalsifikasyon alanları dikkati çekmiştir. Her iki ayakta 3 ‘er metatars, sağda 2, solda 1 tarsal kemik seçilmektedir. Materyale yapılan otopside; orta hatta izlenen yumuşak dokuya yapılan kesitlerde üzeri kıllı deriyle örtülü kesit yüzü solid, cilt-cilt altı yumuşak doku mevcut olup beyin dokusuna ait alan izlenmemektedir (Resim 3). Abdominopelvik alanda 2x1.5xlcm boyutlarda sol böbrek, 1.5xlxlcm boyutlarda sağ böbrek mevcuttur. Her ikisinin kesitlerinde de pelvikalisiyel sistem olağan görünümdedir. Bilateral üreterler 4x0.2cm, mesane 1.5xlx0.6cm boyutlarda olup özellik yoktur. Ayrıca 25cm uzunluğunda, en geniş yerinde 0.6cm, en dar yerinde 0.4cm çap gösteren olağan barsak segmenti; her iki inguinal kanalda bilateral 0.5cm çapta testis dikkati çekmiştir. Makroskopik olarak tanımlanan organlar dışında; beyin, kalp, akciğer, sürrenal, dalak, karaciğer, pankreas, mide izlenmemiştir. Materyalde izlenen organların mikroskopisinde özellik saptanmamıştır. Göbek kordonunda 2 adet damar yapısı mevcuttur.

Olgu

Olgu tanımlanan radyolojik bulgular, makroskopik bulgular ve klinik öykü ile TRAP sendromu olarak değerlendirilmiştir.

Tartışma

TRAP Sendromu, etyolojisi bilinmemekle birlikte "vasküler tersine perfüzyon teorisi" en çok kabul gören hipotez ile açıklanmaktadır. Erken embriyogenez esnasında büyük vasküler anastomozlar gelişir ki bu da iki dolaşım arasında rekabete yol açar. Arteriyel basınç birinde diğerine oranla yükseldiğinde, birindeki tersine dolaşım ikincil hasara yol açarak morfogenezisin duraklamasına, bu da akardiak anomali gelişmesine sebep olur. Perfüze ikizde kan tek umbilikal ven ile gelip tek umbilikal arter ile çıkmaktadır. Vücudun alt kısmının hipogastrik arter aracılığı ile venöz kan oksijenizasyonu daha iyidir ve sıklıkla vücudun üst kısmında ağır anomaliler mevcuttur. Baş gelişmemekle birlikte rudimenter yapılar olabilir ve kalp ya gelişmemiş ya da rudimenterdir (1,4). Bizim olgumuz en sık görülen tip olan akardiak asefalus tipindedir. Kranium ve intratorasik organlar yok, intraabdominal organlar karaciğer, mide, sürrenaller, dalak, pankreas mevcut olmayıp her iki böbrek, üreterler, mesane, testisler, barsak rudimenterdir. Simpson ve arkadaşları 28 haftalık bir gebede ultrasonografi ile biri 34 haftalık cesamette, kardiak atımı alınmayan 1810g ağırlığında, oldukça ödemli, baş ve üst ekstremiteleri izlenmeyen ikiz eşi bir olgu tanımlamışlardır. Diğer ikizde kardiak yetmezlik saptanmış ve olgu dijitalize edilmiştir. Anomalili olan erkek olguda her iki alt ekstremite mevcut olup, kolumna vertebralis rudimenter olarak bildirilmektedir (2). Kalp, akciğer, dalak, karaciğer, pankreas, sürrenaller, üst gastrointestinal sistem izlenmemiştir. Tanımlanan bu olgu akardiak asefali olarak rapor edilmiştir. Bizim olgumuzda da baş ve üst ekstremiteler izlenmemiştir. Aynı şekilde kalp, beyin, akciğerler, dalak, karaciğer yanısıra üst gastrointestinal trakt mevcut değildir. Pompa ikizde malformasyon insidansı %10'dur. TRAP sendromunda akardiak ikizde mortalite %100, pompa ikizde %50'dir. Pompa ikizin mortalitesi polihidroamniosa bağlı erken doğum ve kalp yetmezliği nedeniyledir. TRAP sendromunda pompa ikizin mortalitesini azaltmak için maternal digoksin, indometasin, prostoglandin inhibitörleri kullanılmaktadır (1,5,6). Bizim olgumuzun ikizi 2500g ağırlığında kız fetus olup klinik ve radyolojik olarak anomali izlenmemiştir. Prenatal dönemde pompa ikizin kardiovasküler durumu ve gelişimi takip edilmelidir. Pompa ikizde konjestif kalp yetmezliği kötü prognoz işaretidir. En önemli prognostik faktör ikizlerin kilo oranıdır. Kilo oranı %70'in üzerinde ise erken doğum oranı daha fazladır (1,5). Bizim olgumuzda kilo oranı %62.5'dur. TRAP sendromunda makroskopik bakıda umbilikal kord ile vasküler anastamozlar mevcuttur. Mikroskobik incelemesinde akardiak fetusun umbilikal damarların her ikisinde de yoğun tromboz görülmektedir (5). Bizim olgumuzda plasenta laboratuvarımıza gönderilmediğinden gerekli inceleme yapılamamıştır. TRAP sendromu tanısı perinatal dönemde ultrasonografi ile konur. Ultrasonografi ile kardiak aktivitesinin olmayışı, amorf görünümde, kötü gelişmiş gövde ile ekstremiteler dikkati çeker ve missed abort ile karışabilir (1,4). Bizim olgumuz 36 haftaya kadar takip olmamış, 36 haftadaki incelemelerinde birisi amorf kitle olarak algılanan ikiz gebelik saptanmıştır.

Sonuç

Fetustan çok yumuşak doku kitlesini anımsatan nadir görülen olgumuz perinatal gebelik takiplerinin ve erken tanının önemini bize bir kez daha anımsatmaktadır. Özellikle erken gebelikte yapılan ultrasonografinin önemi, bu olgu nedeni ile daha da belirginleşmektedir

Kaynaklar

1. Smith A.P.M, Abnormalities of twin pregnancies in Twining P, Hugo J, Pilling P.W (ed), Textbook of Fetal Abnormalities, Churchil Livingstone. London 2000, pp:404-5
2. Simpson PC, Trudinger BJ, Walker A, Baird PJ: The intrauterine treatment of cardiac failure in twin pregnancy with an a cardiac, acephalic monster. Am J Obstet Gynecol. 1983;147: 842-4
3. S Beksaç, N Demir, A Koç, A Yüksel. Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji. M N Medikal, Nobel, 2001
4. Cameron A.H. Pathology of multiple pregnancy in Fox H (ed) Haines and Taylor Obstetrical and Gynaecological Pathology, Third edition. Churchil Livingstone, Edinburg 1987, pp:1005-6
5. Platt LD, DeVore GR, Bienicrz A, Benner PR, Rao R: Antenatal diagnosis of acephalus acardiac; a proposed management scheme. Am J Obstet Gynecol. 1983; 146: 857-9
6. Ash K, Harman CR, Gritter H: TRAP Sequence: successful outcome with indomethacin treatment Obstet Gynecol 1990; 76: 960-2 •
7 Richard PP, Scott M.Barton, Albert D. Haverkomp: Qcclusion of umbilical arteıy in acardiac, acephalic twin. Lancet 1991; 337: 326-7

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Olgunun makroskopik görünümü.
	Resim 2 10 adet vertebra ve yalnız alt ekstremiteler izlenen olgunun radyolojik görünümü.
	Resim 3 Orta hattaki yumuşak dokuda olağan sınırlarda cilt-cilt alt›na ait histolojik görünüm HEx110).