Meckel tarafından 1822 yılında tanımlanmış, otozomal resesif geçişli nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Meckel-Gruber sendromunu, oksipital meningoensefalosel, bilateral büyük multikistik böbrekler ve polidaktili klasik triadı oluşturur. Ayrıca santral sinir sistemi anomalileri, ürogenital anomaliler, karaciğer ve pankreasta fibrotik değişiklikler, oküler anomaliler, yarık damak ve dudak, hidrosefali ve konjenital kalp defektleri sıklıkla eşlik eden diğer anomalilerdir. Olgumuz, anomalili bebek öyküsü mevcut olan 18 haftalık kız fetus olup otopsi incelemesinde oksipital ensefalosel, polidaktili, bilateral polikistik böbrek, karaciğerde fibrosiz, bilier digenezis saptandı. Olgunun otopsi incelenmesi sonucunda olguya Meckel-Gruber sendromu tanısı konuldu. Nadir görülen bir sendrom olması nedeniyle sunuldu.
Anahtar Kelimeler
-