Amaç
İnfertilite tedavisi sırasında farklı endikasyonlar ile preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulanan olgularda elde edilen gebeliklerin, abortus, konjenital anomali ve gebelik prognozu yönünden değerlendirilmesi.
Yöntem
2000 Temmuz ve 2001 Eylül döneminde infertilite nedeni ile yardımcı üreme teknikleri (YÜT) uygulanan 226 olguda endikasyonlar; ileri anne yaşı (38-45 yaş) (n=87), tekrarlayan implantasyon başarısızlığı (n=36), tekrarlayan erken gebelik kaybı (n=21), anormal gamet morfolojisi (n=34), translokasyon (n=12), kombine endikasyon (n=22), B-talasemi (n=l), ornitin transkarbomilaz eksikliği (n=l) ve marker kromozom (n=l) olarak dağılmakta idi.
Bulgular
205 olguda 3.gün embriyosuna blastomer biyopsisi (%90.7), 21 olguda (%9.3) ise first ve second polar body biyopsisi yapıldı. 995 embriyoya biyopsi uygulandı. Kromozomal anomali oranı %42 olarak bulundu. En yüksek anomali oranı ileri anne yaşı olgularında izlendi (%47). Anormal embriyoların dağılımı .Şekil l'de gösterildi. Tablo I'de ise PGT uygulanarak elde edilen gebelikler ve seyri gözlenmektedir. Gebelik oranı %35.4 (218 embriyo transfer siklusunda toplam 75 gebelik elde edildi), abortus oranı ise %16 olarak değerlendirildi. Doğumla sonlanan 63 olgudan ikisinde ikinci düzey USG ile anomali saptandı (%3.1). İkiz olan ilk olguda fetuslerden birinde hipertrofik kardiyomyopati, gebeliğin termine edildiği ikinci olguda ise Fryns sendromu saptandı. Olguların amniosentez ile karyotipleri normal bulundu. Elde edilen gebeliklerin %57'si tek, %43'ü ikiz ve %3.3'ü ise üçüz gebelikti.
Sonuç
PGT, infertilite tedavisi uygulanan ve ilerlemiş anne yaşı, tekrarlayan erken gebelik kaybı, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ve anormal gamet morfolojisi bulunan olgularda artmış anöploidi riskini elimine etmek, abortus insidansmı azaltmak amacı ile başarılı olarak kullanılabilir. Çalışmamızda doğan bebeklerin hiçbirisinde incelenen kromozomlarla ilgili (13, 18, 16, 21, 22, X, Y) anomali bulgusuna rastlanmaması, yöntemin güvenirliği açısından önemli bulunmuştur.
Anahtar Kelimeler
-
|
Dosya / Açıklama |
|
Şekil 1 Kromozomal olarak anormal bulunan embriyoların dağılımı |
|
Tablo 1 PGT sonuçları ve elde edilen gebeliklerin sayısı |