Arşiv
Ara
Dergi Kimliği
Online ISSN
1305-3132
Yayın Dönemi
1993 - 2021
Editor-in-Chief
Cihat Şen, Nicola Volpe
Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api
Embriyolarda beta thalassemia yönünden preimplantasyon genetik tanı hla genotiplemesi: Türkiye'de elde edilen ilk gebelik ve doğum sonrası kord kanı stem cell ayrıştırılması
S. Kahraman , A. Biricik, F. Fiorentino , Y. Kumtepe , H. Berkil
Künye
Embriyolarda beta thalassemia yönünden preimplantasyon genetik tanı hla genotiplemesi: Türkiye'de elde edilen ilk gebelik ve doğum sonrası kord kanı stem cell ayrıştırılması. Perinatoloji Dergisi 2002;10(3):191-191
Yazar Bilgileri
- İstanbul Memorial Hastanesi IVF ve Reprodüktif Genetik Merkezi İstanbul TR
- Genoma Laboratories - Rome IT
- Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Erzurum TR
Yayın Geçmişi
Çıkar Çakışması
Çıkar çakışması bulunmadığı belirtilmiştir.
Amaç
Beta Talasemi ülkemiz ve diğer Akdeniz ülkeleri için önemli bir sorundur. Bu çalışmanın amacı daha önce Thalassemia majör hastası olan 12 yaşında bir kızları bulunan bir çiftin yardımcı üreme teknikleri (YÜT) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yardımı ile sağlıklı embriyo seçimi sonucu gebe kalması ve 18 loküsü içeren HLA genotiplemesi sonucu fetüs ve etkilenmiş ablası arasında tam uygunluğun saptanması ve doğumda ekle edilen kordon kanından stem cell ayrıştırılarak talasemili çocukta kür sağlanabilmesi amacı ile dondurulması idi.
Yöntem
Kontrollü ovadan hiperstimülasyon sonucu 12 adet metataz-II oosit elde edildi. Fertilizasyon oranı %75 olarak saptandı. Embriyo gelişiminin 3.gününde sadece 3 embriyo biyopsi için uygun bulundu. İnfrared diocle laser (l.48_m) yardımı ile zona açılarak blaslomer biyopsisi yapıldı. Nested PCR ve mini-sequencing yöntemleri kullanılarak ilgili mutasyonlar yönünden inceleme yapıldı. Sadece bir embriyo normal bulunarak transfer edildi ve 37 yaşındaki hastadan tek embriyo transferi ile gebelik elde edildi. Sağlıklı olarak doğurtulan bebekten elde edilen kord kanı örneği stem-cell ayrıştırması yapılarak donduruldu.
Bulgular
DNA mini-sequencing yöntemi normal IVS 1-110 (G-A) ve normal IVS 11-1 (C4 A) bulguları ile mutasyon-free blastomer tanımladı. HLA class I, II ve III antijenleri için 18 farklı loküs değerlendirilerek HLA genotiplemesi ile doğacak bebek ve talasemili ablası arasındaki doku uygunluğu tanımlandı. Aynı analiz daha önceden anne, baba ve hasta kardeşin kan, cilt biyopsisi ve fibroblast kültürlerinde de değerlendirildi. Doğum sonrası bebekten elde edilen kord kanından ayrıştırılan kök hücreleri dondurularak gelecekte hasta ablaya kür amaçlı transplante edilmek üzere saklandı.
Beta Talasemi ülkemiz ve diğer Akdeniz ülkeleri için önemli bir sorundur. Bu çalışmanın amacı daha önce Thalassemia majör hastası olan 12 yaşında bir kızları bulunan bir çiftin yardımcı üreme teknikleri (YÜT) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) yardımı ile sağlıklı embriyo seçimi sonucu gebe kalması ve 18 loküsü içeren HLA genotiplemesi sonucu fetüs ve etkilenmiş ablası arasında tam uygunluğun saptanması ve doğumda ekle edilen kordon kanından stem cell ayrıştırılarak talasemili çocukta kür sağlanabilmesi amacı ile dondurulması idi.
Yöntem
Kontrollü ovadan hiperstimülasyon sonucu 12 adet metataz-II oosit elde edildi. Fertilizasyon oranı %75 olarak saptandı. Embriyo gelişiminin 3.gününde sadece 3 embriyo biyopsi için uygun bulundu. İnfrared diocle laser (l.48_m) yardımı ile zona açılarak blaslomer biyopsisi yapıldı. Nested PCR ve mini-sequencing yöntemleri kullanılarak ilgili mutasyonlar yönünden inceleme yapıldı. Sadece bir embriyo normal bulunarak transfer edildi ve 37 yaşındaki hastadan tek embriyo transferi ile gebelik elde edildi. Sağlıklı olarak doğurtulan bebekten elde edilen kord kanı örneği stem-cell ayrıştırması yapılarak donduruldu.
Bulgular
DNA mini-sequencing yöntemi normal IVS 1-110 (G-A) ve normal IVS 11-1 (C4 A) bulguları ile mutasyon-free blastomer tanımladı. HLA class I, II ve III antijenleri için 18 farklı loküs değerlendirilerek HLA genotiplemesi ile doğacak bebek ve talasemili ablası arasındaki doku uygunluğu tanımlandı. Aynı analiz daha önceden anne, baba ve hasta kardeşin kan, cilt biyopsisi ve fibroblast kültürlerinde de değerlendirildi. Doğum sonrası bebekten elde edilen kord kanından ayrıştırılan kök hücreleri dondurularak gelecekte hasta ablaya kür amaçlı transplante edilmek üzere saklandı.
Sonuç
Talasemi majör gibi sık görülen ve kötü seyirli hemoglobinopatilerde gebelik oluşmadan önce embriyoda genetik tanımlama yapılması, oluşmuş ve etkilenmiş bir gebeliğin terminasyon riskini ortadan kaldırmaktadır. Ayrıca mini-sequencing yöntemi kullanılarak HLA genotiplemesi yapılması hasta kardeş için tedavi umudu oluşturmaktadır.
Anahtar Kelimeler
-
|
Makale Türü Bildiri Özeti |
|
Sayfalar 191-191 |
|
Künye |
| Perinatoloji Dergisi 2002; 10 (3) |
| PDF Olarak İndir |