Fetal ekokardiyografide ebstein anomalisi saptanan down sendromlu bir olgu

Amaç

Triküspid kapağın septal ve posterior yapraklarının normal yerinden daha aşağıda yerleştiği Ebstein anomalisinin Down sendromu ile birlikteliği oldukça nadirdir. Olgu, prenatal tanı yöntemlerinin önemini vurgulamak amacıyla sunuldu.

Olgular

Maternal risk faktörü olmayan, rutin ultrasonografide kalp anomalisi flühesi olan, prenatal dönemde Ebstein anomalisi fetal ekokardiyografi ile saptanan ve postnatal dönemde Down sendromu tanısı konuldu.

Sonuç

Fetal ekokardiyografi ile Ebstein anomalisi gibi diğer birçok doğumsal kalp hastalıklarının prenatal tanısı mümkündür. Bu durumda ekstrakardiyak diğer anomalilerin varlığının araştırılması ve sitogenetik inceleme yapılması gerektiği kanaatindeyiz.

Anahtar Kelimeler

Fetal ekokardiyografi, Ebstein anomalisi, Down sendromu

Giriş

Fetal ekokardiyografi, doğumsal kalp hastalıklarının erken tanısında son yıllarda giderek daha sık olarak kullanılan noninvazif, kolay uygulanabilen,ucuz bir yöntemdir(1,2).Ebstein anomalisi triküspid kapağın posterior ve septal yapraklarının sa¤ ventriküle yapışma yerlerinin normal yerinden daha aşağıda olduğu nadir görülen konjenital bir anomalidir (3,4). Down sendromu, 700 do¤umda bir görülebilen en sık kromozomal anomalidir. Bu olguların yaklaşık %50’ inde doğumsal kalp hastalığı vardır. Risk faktörleri varlığında tarama testleri ile prenatal tanısı mümkündür (5). Yaklaşık 20.000 doğumda bir görülen Ebstein anomalisinin Down sendromu ile birlikteliği oldukça nadirdir (5,6), literatürde yayınlanmış sadece üç olguya rastlanabilmiştir.

Olgular

Risk faktörleri taraması normal olan 33 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinin 20. haftasında rutin obstetrik sonografide fetüste saptanan geniş sağ atrium nedeniyle bölümümüzde yapılan fetal ekokardiyografisinde Ebstein anomalisi ve triküspid yetersizliği tespit edilmişti(Resim 1). Fetüsde kalp yetersizliği ve hidrops bulguları saptanmadı. Baba 36 yaşında sağ ve sağlıklı, akraba evliliği, ailede anomalili bebek öyküsü, gebelikte ilaç kullanımı, X-ışınına maruz kalma gibi risk oluşturabilecek bir durum yoktu ve birinci çocukları 11 yaşında erkek ve sağlıklı idi. 37. gestasyonel haftada sezeryan ile doğan bebeğin ilk gün yapılan fizik muayenesinde ağırlığı 2450 gr (3 p), boyu 49 cm (25 p), baş çevresi 33.5cm (10-25 p), solunum sayısı 64/dk, nabız 120/dk,arteriyal femoral nabızlar bilateral palpabl, tansiyon arteriyal 65/35 mmHg, genel durumu orta,moro refleksi zayıf, hafif santral siyanoz, hipotonik, 5x4 cm ön fontanel açıklığı, hipertelorizm, burun kökü basıklığı, epikantus, çekik göz,her iki avuç içinde simian çizgisi (Resim 2), her iki ayak 1-2. parmak arası açıklığı (sandal ayak), hafif yüksek damak, sol parasternal 4. interkostal aralıkda trill, dinlemekle aynı odakta 4°/6 holosistolik üfürüm ve karaciğer 2 cm palpabl olarak saptandı. Laboratuar tetkiklerinde Hb 18,3 gr/dl, Hct % 54, lökosit 29.800/ mm3, trombosit 122.000 / mm3; EKG’de sinüs ritmi, frontal planda QRS aksı -90°, sağ atriyal dilatasyon ve inkomplet sağ dal bloğu; telekardiografide global kardiomegali, belirgin sağ atriyal dilatasyon(Resim 3); ekokardiyografisinde triküspid kapağın mitral kapağa göre 0.8 cm aşağıda yerleştiği Ebstein anomalisi, sağdan sola şantlı sekundum atriyal septal defekt, ağır triküspid yetmezliği ve geniş patent duktus arteriyozus saptandı (Resim 4).Sitogenetik incelemesinde 47, XY+21 kromozom yapısı saptandı. Klinik ve laboratuar bulgularına göre Ebstein anomalili Down sendromu tanısı alan olguya kalp yetersizliği nedeniyle digitalize edildi ve diüretik başlandı ve klinik izleme alındı.

Tartışma

Tanımlanabilen risk faktörlerine sahip fetüsler dışında, fetal ekokardiyografinin günümüzdeki en önemli kullanım alanı obstetrik sonografide anormal bir kalp flüphesi olduğu durumlardır. Bu durumda yapısal doğumsal kalp hastalığı tespit edilme sıklığı % 50'den fazladır (1). Ancak doğumsal kalp hastalıklarının önemli bir kısmı taramalarda tanımlanabilen risk faktörlerine sahip olmayan fetüslerde görülmektedir (1,2,7).
Rutin obstetrik sonografisinde anormal kalp flüphesi ile yapılan fetal ekokardiyografide Ebstein anomalisi tespit edilen olgumuzda kromozom anomalilerinin prenatal tanısı için yapılan üçlü tarama testi normal olarak bulunmuş,bu nedenle sitogenetik inceleme yapılmayan olgumuzda Down sendromu varlığı doğum sonrası tespit edilmişti.Doğumsal kalp hastalığı ile ekstrakardiyak doğumsal malformasyonların birlikteliği çok iyi bilinmekte,sıklığı ise tutulan sisteme bağlı olarak değişmektedir(8). Kromozom anomalileri de yaygın olarak doğumsal kalp hastalıkları ile birlikte bulunabilmektedir.Bu nedenle tüm kromozom anomalili olgular fetal kalp hastalığı açısından ayrıntılı incelenmeli ve özellikle Down sendromlu olgularda atrioventriküler septal defektlerin yüksek olduğu konusunda uyanık olunmalıdır (7,8).
Ebstein anomalisinde prenatal tanı için esas kriter sağ ventrikül içine doğru yer değiştirmiş triküspid kapağın gösterilmesidir. Burada özellikle septal ve posterior kapakçıkların anulus fibrozusun daha altından ventrikül duvarına tutunduklarının gösterilmesi önemlidir(6,9). Triküspid kapaktaki yetersizliğin derecesine bağlı olarak intrauterin dönemde konjestif kalp yetersizliği gelişebilir. Olgumuzda intrauterin kalp yetersizliği bulguları yoktu. Ağır triküspid yetersizliği olmayan olgular ise asemptomatiktir ve adolesan ve hatta yetişkin çağına kadar semptom vermeyebilirler. Semptomatik olan yenidoğanlarda ise sıklıkla konjestif kalp yetersizliği gelişir (6,7). Postnatal erken dönemde konjestif kalp yetersizliği gelişen olgumuza digital ve diüretik başlanmış ve klinik izleme alınmıştı.
Down sendromunda en sık görülen kardiak anomali atrioventriküler septal defektlerdir. Ebstein anomalisi ise oldukça nadir görülen bir anomalidir(6,7). Literatürde prenatal tanısı konulmuş ilk vaka Silva ve ark. tarafından bildirilmiştir (10).Benzer birliktelik Venturini ve ark. tarafından 55 yaşındaki bir erkek olguda rapor edilmiştir (11).Johnson ve ark. ise Down sendromlu bir olguda otopsi bulgusu olarak Ebstein anomalisi tespit etmişlerdir(12). Olgumuzda Ebstein anomalisi prenatal tanı olup, doğum sonrası ekokardiyografi ile doğrulanmıştır. Down sendromu birlikteliği doğum sonrası tespit edilen ve 47, XY+21 karyotip varlığı gösterilen olgumuz literatürde Down sendromu ve Ebstein anomalisi birlikteliği olan nadir olgulardan biridir. 

Sonuç

Sonuç olarak, günümüzde Ebstein anomalisi gibi diğer birçok doğumsal kalp hastalıklarının fetal ekokardiyografi ile prenatal tanısı mümkündür. Kardiyak anomali saptanan olgularda ekstrakardiyak anomalilerin olup olmadığı araştırılmalı ve gerekirse sitogenetik incelemede yapılmalıdır.

Kaynaklar

1. Frommelt MA, Frommelt CP. Advances in Echocardiographic Diagnostic Modalities for the Pediatrician. Pediatric Clinics of North America 1999;46: 427-40.
2. Freidman AH, Copel JA, Kleinman CS.Fetal echocardiography and fetal cardiology: indications, diagnosis and management.Semin Perinatol 1993; 17:76-88.
3. Waldman JD, Wernly JA. Cyanotic Congenital Heart Disease with Decreased Pulmonary Blood Flow in Children. Pediatric Clinics of North America 1999; 46: 385-403.
4. Bernstein D. Ebstein anomaly of the tricuspid valve. In: Berhman RE, Kliegman RM, Arvin MA (eds): Nelson Texbook of Pediatrics (15th ed.), Philadelphia: WB. Saunders 1996, p: 1319-20.
5. Hall JG. Chromosomal Clinical Abnormalities. In: Berhman RE, Kliegman RM, Jenson HB (eds): Nelson Texbook of Pediatrics (16th ed.), Philadelphia: WB. Saunders 2000, pp: 325-32.
6. Epstein ML. Congenital stenosis and insufficiency of the tricuspid valve. In: Allen HD, Clark EB, Gutdesell HP,Driscoll DJ (Eds). Moss and Adam's Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins 2001; 810-6.
7. Berg KA, Clark EB, Astemborski JA, Boughman JA. Prenatal detection of cardiovascular malformations by echocardiography: an indication for cytogenetic evaluation. Am J Obstet Gynecol 1988;159: 477-81
8. Copel JA, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardiac anomalies: associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986;154:1121-32.
9. Demir N, Akçoral A, Koyuncuo¤lu M,Bülbül Y.Ebstein Anomalisinin Prenatal Ultrasonografik tanısı. Perinatoloji Dergisi 1994;2: 221-4. 10. Silva SR, Bruner JP, Moore CA. Prenatal diagnosis of Down's syndrome in the presence of isolated Ebstein's anomaly.Fetal Diagn Ther 1999; 14: 149-51.
11. Ventruni E, Musaio L, Strazzeri R, Baroni F.Ebstein's tricuspid anomaly and Down's syndrome. A clinical case report. Recenti Prog Med 1992; 83: 556-8.
12. Johnson CD, Ortiz-Colom PM, Saintz de la Pena H, Barroso E. Ebstein anomaly in a patient with Down's syndrome.Bol Asoc Med P R 1989; 81: 221-2.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. Fetal egolardiyografi görüntüsü
	Resim 2 Hastanın yüz ve avuc içi görünümü
	Resim3. Telekardiyografi görüntüsü
	Resim 4. Doğum sonrası ekokardiyografi görüntüsü.