İkinci Trimesterde amniyon ve koryon zarlarının birleşmemesi ile down sendromu birlikteliği

Amaç

Gebeliğin 14 haftasına kadar amniyon zarı koryon ile birleşerek çölomik boşluğun kapanmasına yol açar Bu birleşmenin gecikmesi fetusdaki gelişme bozukluğunun veya kromozomal anomalinin erken bir bulgusu olabilir

Olgular

Olgumuzda, gebeliğin 19 haftasında yapılan sonografik incelemede amniyon ve koryon zarlarının birleşmediği saptandı Ayrıca fetusda klinodaktili ve üçlü tarama testinde yüksek risk (1118) mevcuttu Amniyosentez sonucu Down sendromu olarak raporlandığından, gebelik sonlandırıldı

Sonuç

İkinci trimesterde yapılan sonografide amniyon ve koryon zarlarının birleşmediği saptanan olgulara ayrıntılı ultrasonografi yapılmalı ve bu hastalara karyotip tayinine yönelik invaziv girişim önerilmelidir

Anahtar Kelimeler

Birleşmemiş amniyon ve koryon, Kromozomal anomali

Giriş

Gebeliğin erken haftalarında embriyonik disk amniyotik kese içerisinde amniyos sıvısı ile çevrelenmiş olarak bulunur. Ancak bu ilk haftalarda çok önemli iki kese daha vardır: koryonik kese ve "yolk sac". Koryonik kese içerisinde; çölomik boşluk ile içerisinde embriyoyu barındıran amniyotik kese ve bu iki boşluk arasındaki bağlantıyı sağlayan yolk sac bulunur. Gebeliğin ilk 12 haftasında amniyotik kese çölomik sıvı ile çevrelenmiştir. Bu üçlü yapı fertilizasyondan sonra 17. günde oluşmaktadır. Dokuzuncu haftadan itibaren amniyos sıvı üretimi hızla artar ve 12. hafta sonlarında amniyotik zar ile koryon birleşir ve çölomik boşluk ortadan kaybolur. Amniyotik zar ile koryon arasındaki birleşmenin gebeliğin 14. haftasına kadar tam olmaması ve yapılan sonografik incelemede amniyotik zarın tespit edilmesi genellikle masum bir bulgudur ve herhangi bir patolojinin habercisi olarak kabul edilmez. Ancak bu haftadan sonra hala birleşmenin olmaması fetusdaki bir kromozomal anomalinin belirteci olabilir Gebeliğin 14. haftasından sonra ultrasonografide amniyon ve koryon zarlarının birleşmediği saptandığında, özellikle de bu bulgu izole olarak saptanırsa, izlenecek yol konusunda tam bir görüş birliği yoktur.
Gebeliğin 19. haftasında amniyon ve koryon zarlarının birleşmediği saptanan ve yapılan amniyosentez de Down sendromu raporlanan olgumuz nedeni ile bu konudaki literatür gözden geçirilmiş ve ağırlık kazanan yeni görüşler sunulmuştur.

Olgular

25 Yaşında G:0, P:0 olan hasta gebeliğinin 19. haftasında rutin kontrol amacıyla polikliniğimize başvurdu. Yapılan detaylı sonografik incelemede BPD: 43 mm (19 Hf.) FL: 26 mm, (18 Hf.) olarak saptandı. Tüm yüzeylerde amniyotik zar koryondan ayrı olarak izleniyordu (Resim 1), lateral ventrikül oksipital boynuz genişliği 9.5 mm idi ve klinodaktili mevcuttu. Hastanın bir hafta önce yapılan üçlü tarama testinde AFP: 0.84 MoM, HCG: 3.12 MoM, E3: 0.41 MoM ve Down sendromu riski 1/118 olarak saptanmıştı. Tüm bu bulgular nedeniyle hastaya amniyosentez yapıldı. Karyotip 47, XY, +21 (Down Sendromu) olarak raporlandı. Aile durum hakkında ayrıntılı olarak bilgilendirildi ve izinleri alınarak gebelik ekstra amniyotik rivanol instillasyonu yapılarak sonlandırıldı. İşlem sonrası 10. saatte 300 gr. ağırlığında Down sendromu ile uyumlu bulgular gösteren erkek bir ölü bebek doğurtuldu. Anne postpartum 2. gün laktasyon inhibisyonu yapıldıktan sonra şifa ile taburcu edildi.

Tartışma

İnsanlarda fertilizasyon sonrası 17. gün sonunda birbirlerinden farklı miktarlarda sıvı içeren 3 farklı kese bulunur. Bunlar büyük bir ekstraembriyonik çölom, gelişmekte olan yolk sac ve embryonik diski içeren amniyotik boşluktur. Gebeliğin 7. haftasından itibaren amniyos mayii üretiminde bir artış olur ve amniyotik boşluk ile çölomik boşluk eşit düzeylerde mayii içerir hale gelir. Gebeliğin 9. haftasından itibaren ise amniyotik kese çölomik boşluğu tamamen doldurarak amniyotik zar ile koryonik zar birleşmeye başlar. Bu birleşme 12. hafta sonlarında tamamlanır ki bu devre plasental gelişmenin hızlandığı ve önemli beslenme fonksiyonlarını üzerine almaya başladığı dönemdir. Bu birleşme histolojik anlamda tam bir birleşme değildir, aynen plevral yüzeylerde olduğu gibi her iki zar ayrı ayrı doğuma kadar kalırlar. Koryoamniyotik birleşmenin altında yatan mekanizma tam olarak bilinmemektedir. Bu esnada ilk olarak 10. hafta sonlarında yolk sac ortadan kaybolur. Bu döneme kadar yolk sac; çölomik boşluk ile embriyo arasındaki bağlantıyı, içerdiği kan damarları ve vitellin kanalı ile sağlamaktadır. Amniyon zarı ile koryon arasındaki birleşmenin gebeliğin 14. haftasından sonra hala tamamlanmamış olması ve sonografide amniyotik zarın belirgin olarak ayrı görülmesi fetal bir patolojinin, özellikle de kromozomal bir anomalinin habercisi olabilir. Bu bulgu tek başına saptanabileceği gibi, kromozomal patolojilerde ortaya çıkan başka anormal bulgularla birlikte de saptanabilmektedir. Bu gebeliklerde ilaveten oligohidramniyos saptanması prognozun daha da kötü olduğunu düşündürmelidir. Bu gebeliklerdeki bir başka kötü prognoz kriteri de fetusda gelişme geriliği olmasıdır. Burada birleşmenin gecikmesi ile amniyotik band sendromu veya invaziv girişimler sonrası oluşabilen sekonder koryoamniyotik ayrılma birbirinden ayrılmalıdır ki bu durumlar genellikle fetal kromozomal anomalilerle birlikte olan bulgular değildir
Gebeliğin 14. haftasından sonra koryon ve amniyon zarlarının birleşmemesi saptandığında nasıl bir yaklaşım izleneceği konusunda tam bir görüş birliği mevcut değildir. Literatürde bu konu ile ilgili yayınlanmış az sayıda çalışma mevcuttur ve bu çalışmalar da genellikle az sayıda olgu içermektedir.Ulm ve ark. tarafından gerçekleştirilen ve yakın zamanda yayınlanan 60 olguluk prospektif çalışma bu konuda yayınlanmış en geniş seridir. Bu çalışma sonucunda gebeliğin 14. haftasından sonra sonografik olarak birleşmemiş amniyon ve koryon saptanan gebeliklere fetal yapısal ve/veya kromozomal anomalilerin eşlik edebileceği, bu nedenle bu olgularda kromozomal anomalilerin belirteci olabilecek diğer fetal dismorfik bulguların araştırılması için deneyimli bir sonografist tarafından detaylı ultrasonografi yapılmasını; ancak izole bir bulgu olsa dahi, bu olguların tümüne karyotip tayinini ve bu amaçla da amniyotik membran rüptürünü önlemek için tercihen koryon villus örneklemesini önermektedirler
Gebeliğin ilk üç ayında ekstraembriyonik çölomik boşluk ve yolk sak beslenmede kritik bir rol oynarlar ve bu fonksiyonlarını plasental dolaşım başlayıncaya kadar sürdürürler. Bu dönem içerisinde HCG düzeyleri pik değerlere ulaşmaktadır. Amniyotik zar ile koryonun birleşmesinden sonra ise HCG düzeylerinde bir düşme görülür. Trizomi 21 ve Turner sendromlu fetusların annelerinden alınan serumlarda HCG düzeyleri genellikle yüksek olarak saptanmaktadır. Bu durum amniyon zarı ile koryonun birleşmesindeki gecikmeden kaynaklanıyor olabilir ve yüksek HCG ile bu gecikmiş birleşme arasındaki muhtemel ilişkiyi açıklayabilir.

Sonuç

Sonuç olarak gebeliğin 14. haftasından sonra yapılan sonografide amniyon ile koryonun henüz birleşmediği saptanırsa bu bulgu fetusda bir anomalinin habercisi olabilir. Böyle bir bulgu saptandığında tecrübeli bir hekim tarafından ayrıntılı sonografik inceleme yapılarak başka kromozomal anomali parametreleri aranmalıdır. Eğer ilave bulgu saptanırsa hastaya mutlaka karyotip tayini önerilmeli ve mümkünse amniyotik membran rüptürü riskini azaltmak için koryon villus örneklemesi yapılmalıdır. Eğer gebeliğin 14. haftasından sonra koryo-amniyotik birleşmenin olmaması izole bir bulgu ise; böyle bir bulgunun fetal yapısal/kromozomal anomalilerin saptanmasındaki duyarlılığı daha geniş çalışmalarla net olarak ortaya koyuluncaya kadar, bu olgulara fetal karyotip tayini için invaziv girişim, tercihen da koryon villus örneklemesi önermek tedbirli bir yaklaşım olacaktır.

 

Kaynaklar

1. Moscoso G. Of flux in extraembryonic fluids. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 389-91
2. Ulm B, Ulm MR, Bernaschek G. Unfused amnion and chorion after 14 weeks of gestation: associated fetal structural and chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 392-5
3. Filly RA. Ultrasound evaluation during the first trimester. In Callen PW (ed). Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology 3rd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1994: 63
4. Nyberg DA, Mack LA, Harvey D. Value of the yolk sac in evaluating early pregnancies. J Ultrasound Med 1998; 17: 129-35
5. Appelman Z, Zalel Y, Fried S, Caspi B. Delayed fusion of amnion and chorion: a possible association with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 303-5
6. Bronshtein M, Zimmer EZ. Oligohydramnios with amnio-chorionic separation at 15-16 weeks' gestation. Prenat Diagn 1995; 15: 161-4
7. Schemmer G, Wapner RJ, Johnson A, Schemmer M, Norton HJ, Anderson WE. First trimester growth patterns of aneuploid fetuses. Prenat Diagn 1997; 17: 155-9
8. Zimmer EZ, Bronshtein M. Ultrasound observation of amnion dysmorphism at 14.5-16 weeks. Prenat Diagn 1995; 15: 447-9
9. Borlum KG. Second trimester chorioamniotic separation and amniocentesis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1989; 30: 35-8
10. Burrows PE, Lyons EA, Phillips HJ, Oates I. Intrauterine membranes: Sonographic findings and clinical significance. J Clin Ultrasound 1982; 10: 1-8
11. Kaufman AJ, Fleischer AC, Thieme GA, Shah DM, James AE Jr. Separated chorioamnion and elevated chorion: sonographic features and clinical significance. J Ultrasound Med 1985; 4: 119-25
12. Docherty SM, Iles RK, Wathen N, Chard T. The temporary anatomical structures prominent in the first trimester may be fulfilling exchange functions assigned to the placenta in the second and third trimester. Hum Reprod 1996; 11: 1157-61
13. Chard T, Iles R, Wathen N. Why is there a peak of human chorionic gonadotropin (hCG) in early pregnancy? Hum Reprod 1995; 10: 1837-40

	Dosya / Açıklama
	Resim 1. The preoperative photograph shows typical imperforate hymen.