Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi`nde konjenital anomali görülme sıklığı

Amaç

On yıllık süre içinde saptanmış olan konjenital anomalilerin sistemlere göre dağılımlarının ve bazı klinik özelliklerinin değerlendirilmesi

Yöntem

Fakülte hastanesinin Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalında 1990-1999 yılları içinde gerçekleşen 10521 doğum ve 10865 yenidoğan retrospektif olarak incelendi.

Bulgular

Toplam 294 olguda tek veya multipl konjenital anomali saptandı. Anomali prevalansı gebelik başına %2.79, yenidoğan başına %2.70 olarak belirlendi. Tüm anomaliler içinde en sık görülen anomali tipi hidrosefali (%18.8), en sık tutulan sistem merkezi sinir sistemi idi (%1.4). Anomalilerin daha çok üçüncü trimesterde ve genellikle fetus öldükten sonra başvurmuş oldukları belirlendi.

Sonuç

Kliniğimizde doğum yapan gebelerde merkezi sinir sistemine ait olan anomalilere daha fazla rastlanmıştır. Genel anomali oranımız doğumlarda %2.79'dır. Anomalilerin gebeliğin özellikle son trimesterinde belirlenmiş olması antenatal takip ve erken tanı yetersizliğinin göstergesi olarak yorumlanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Konjenital anomaliler, Prenatal tanı, Ultrasonografi

Giriş

Yenidoğanda saptanan konjenital malformasyonlar çeşitli etyolojik faktörlere bağlı olup, özellikle bölge, ırk ve çevreye göre farklılıklar gösterirler. Konjenital malformasyonların %90'ından fazlasına herhangi bir risk faktörü olmayan sağlıklı kadınlarda rastlanmaktadır. Bu yüzden rutin prenatal ultrasonografi doğumda konjenital malformasyon prevalansını etkilemektedir. Major yapısal anomaliler tüm yenidoğanların % 2-3'ünü oluşturmakta ve ortalama perinatal ölümlerin % 25'inden sorumlu tutulmaktadır.
Ultrasonografi fetal malformasyonların saptanmasında önemli bir tanı aracıdır. Ultrasonografi teknolojisinde gelişmeler ve obstetrisyenlerin tecrübelerinin artması, bu non-invaziv tekniğin düşük ve yüksek riskli gebeliklerin taranmasına olanak tanımıştır. Prenatal tanıda ultrasonografi ile santral sinir sistemi malformasyonları % 93.1 sensitivite ile en sık saptanabilen malformasyonlar olup bir çalışmada tüm malformasyonların % 17.9'unu oluşturduğu görülmektedir. Bunu sırasıyla üriner sistem malformasyonları (% 17.3) ve gastrointestinal sistem malformasyonları (% 16.7) takip etmektedir.
Bu çalışmadaki amacımız, kliniğimizde 10 yıllık süre içinde saptadığımız perinatal anomalilerin sistemlere göre dağılımını ve bu anomalilerde anne yaşı, doğum şekli, gebelik haftası, fetus cinsiyeti ve perinatal mortaliteyi incelemektir.

Yöntem

1.1.1990-31.12.1999 tarihleri aras›nda Kadın Hastal›klar› ve Doğum Kliniğinde gerçekleşen 10521 doğum ve 10865 yenidoğan retrospektif olarak incelendi. Anomali tanısı ile kliniğimize refere edilmiş olgular ve kliniğimizde anomali tanısı konulmuş tüm olgular çalışma kapsamına alındı. Otopsi aileden gerekli izin al›ndıktan sonra patolog tarafından gerçeklefltirildi. Ultrasonografi taraması 3.75 mHz başlığı olan Toshiba SSA-270 ve 140-A renkli Doppler cihazları kılavuzluğunda yapıldı. Anomali tanısı prenatal döneme ait bir ultrasonografi bulgusu ve-veya erken neonatal dönemde anomalinin doğrudan gözlenmesi ile kesinlefltirildi.
Konjenital anomalilerin bireydeki sayısı, sistemlere göre dağılımları, anne yafl›, gebelik haftası, doğum şekli ve perinatal prognoz ayrı ayrı değerlendirildi.

Bulgular

Altı yıllık süre içinde toplam 10521 doğumun gerçekleflti¤i ve 10865 yenido¤andan 324'ünün ikiz, 10'unun üçüz olduğu belirlendi. Multipl gebeliklerden beflinde (% 1.49) fetal anomali (2 hidrosefali, 2 spina bifida, 1 Down sendromu) saptandığı Toplam 294 (%2.79) anomali olgusunun saptandığı serimizde yıllara göre konjenital anomali dağılımı ve perinatal prognoz Tablo 1'de gösterilmiştir.
 Konjenital anomalilerin %79'unda anne yafl›
35'in altında, %21'inde 35 ve üzerinde bulundu. Aynı dönem içinde 35 yaşından önce doğum yapan olgu oran› %83, 35 yaş ve sonrasında doğum yapan olgu oraı› ise %17 olduğu için aradaki fark istatistiksel olarak anlamsızdı (p>0.05). 
Yenidoğanda konjenital anomali sayısıincelendiğ inde 228 olguda (%77.5) bir, 32 olguda (%10.8) iki, 12 olguda (%4.1) üç, 22 olguda ise dört ve üzerinde rinde (%7.4) değişik tipte anomali bulundu. Konjenital anomalilerin sistem ve bölgelere göre dağılımları incelendi¤inde, en sık olarak santral sinir sistemi anomalileri ile karşılaşıldı (Tablo 2).
Konjenital anomalilerin gebelik haftalarına göre dağılımı Tablo 3'te gösterilmifltir. Gebeliğin 29. haftasından önce saptanan anomalilerin azlığı ve gebeliğin 3. trimesterinde saptanan anomali olgularının %60.2'sinin antenatal dönemde kaybedilmifl olması dikkat çekicidir. Aynı dönem içinde görülen ölü doğumlar içinde anomali oranı %20'dir. Konjenital anomalilerde doğum şekli Tablo 4'te gösterilmifltir. Konjenital anomalilerin sistem ve bölümlere göre ayrıntılıdağılımıTablo 5’te gösterilmiştir.
Kliniğimizde 25. gestasyonel haftadan evvel tanısı konularak erken sonlandırma kararıverilen ve daha büyük gestasyonel haftada başvurup doğumu yaptırılan konjenital anomali olgularımız tablo 5’te gösterilmektedir. En sık görülen santral sinir sistemi anomalilerinin % 26.7’si ileri gebelik haftalarında baflvurmufltur. Kalp anomalilerinin %70‘ine doğumdan sonra tanı konulabilmiştir. Gastrointestinal sistem ve üriner sistem anomalilerinin yaklaşık yarısına erken dönemde tanıkonulabilirken, iskelet sistemi anomalilerinin ancak % 10.7’si erken dönemde saptanabilmifltir.

Tartışma

Konjenital anomaliler gelişmiş ülkelerdeki doğumlarda ortalama olarak %3-5 oranında saptanır ve medikal, sosyal ve etik problemler yarat›rlar (4- 6). Ülkemiz gibi gelişmekte olan ülkelerde ise tanı ve bilgi aktarımı farklılıkları nedeni ile bildirilen oranlar genellikle daha düşüktür (7-11). Konjenital anomalilerin gerçek insidans› ise preimplantasyon döneminden itibaren gerçekleşen kayıplarda gizlidir. 
Prenatal tanı olanaklarının gelişmesi ve yaygınlaşması ile, de¤iflik anomaliler daha kolay saptanabilmektedir. Stefos ve arkadaşları 7236 gebenin ultrasonografi ile taramasısonucunda % 2.3 oran›nda anomali tespit edildiğini bildirmişlerdir (12). Anomali riski yüksek serilerde %14'lere varabilen konjenital anomali insidansı bildirilmiştir (6). Ölü doğumlarda da %6-16 aras›nda anomali s›kl›¤› bildirilmifltir (8,13-17). Serimizdeki anomali prevalansı
2.79'dur.
İncelediğimiz 10 yıllık seride anomalilerin yıllara göre büyük farklılık göstermediğini ve ortalama %1.3 ile %4.6 aras›nda de¤iflti¤ini belirledik. Serimizde mortalitenin daha çok antenatal dönemde gerçekleştiğini ve anomalili olgular›n 3/4'ünün perinatal dönemde kaybedildiğini saptadık. Yalçın ve ark. da perinatal dönem ölümlerini %58 olarak bildirmişlerdir (7).
Tekli anomali oranımız daha önce Özalp ve ark. tarafından bildirilen çalışma ile uyumlu bulundu (8). Serimizde olduğu gibi, ülkemizde genel olarak en sık görülen anomali tipi merkezi sistem anomalileridir (7,17).
Serimizde de saptadığımız gibi ülkemizde az görüldüğü bildirilen (7-9) kardiyak anomaliler (3- 10/10000), prenatal ve postnatal tan› olanaklar›n›n daha iyi oldu¤u ülkelerde daha kolay tanınabilmekte (60/10000) ve konjenital anomaliler içinde ön planda yer almaktad›rlar (6,18). Tan›n›n daha çok ultrasonografi tetkikine dayand›¤› iç organlara ait anomaliler serimizde benzer olarak azınlığı oluştururken, doğrudan gözleme dayanan anomali
tipleri çoğunluktadır. Bunda, bölgemizde yaygın ultrasonografi kullanımının son yıllara kadar gerçekleflmemiş olmasının rolü olduğunu düşünmekteyiz.
Ülkemizde, konjenital anomalilerin %1.5-2 oranı nda prenatal tan› ile belirlenebildi¤i bildirilmiştir (19). Boyd ve arkadafllar› 5 yıllık serilerinde %2 oranında konjenital anomali insidansı tespit etmifllerdir (20). Bunlar içinde üriner sistem anomalileri önemli bir yer tutar (21). Ancak serimizde olduğu gibi prenatal tanı olanakları kısıtlı ise bu oran düşük bulunabilir (7,9,23). İskelet sistemi anomalileri ve kranio-fasial anomaliler diğer çalışmalarda ve bizim serimizde daha sık oranda bulunmuşlardır ( 7-9,11).
Geliflmekte olan ülkelerde ortalama 178 gebelikte bir kromozom anomalisi bulunduğu bildirilmiştir (4). Down sendromu için ülkemizdeki bir merkezde (11) yaklaşık 1/1000, serimizde ise 1/641 oranıbelirlenmiştir.
Gebelik haftasına göre anomali dağılımımız incelendiğinde, olguların yaklaşık %90'ının 3. trimesterde
saptandığını belirledik. Bu oranın gerek bölgemizdeki antenatal takiplerin, gerekse prenatal tanı olanaklarının olumsuz durumunu belirlediğini düşündük. Örnek olarak verilirse santral sinir malformasyonlarının ancak % 45’i erken dönemde bize başvurmuş ya da refere edilmiştir. Geri kalan olgular geç dönemde başvurmuş olgulardır.
Anomalilerde do¤um flekilleri, daha önce bildirilmiş olan oranlar ile uyumludur (21). Geliflmiş merkezlerimizde dahi (14) perinatal ölümlerden sonra otopsi izninin al›naması etyolojik faktörlerin ve olası tanıların eksik kalmasına neden olmaktadır. Serimizde de olguların çok az bir bölümüne otopsi yapılabilmiştir.
Yap›sal defektlerin s›kl›¤›n›n do¤um sonras›ndaki
yaşlam döneminde artması, bu konuda geç tanı konmasının söz konusu oldu¤unu vurgulamaktadır. Bu nedenle perinatal dönemde rastlanan anomali sıklığı, tüm defektlerin ancak dörtte birini yansıtmaktadır (25). Prenatal tanı çalışmalarısırasında sadece bariz defektlerin değil, yaşamın ileri dönemlerinde de görülebilecek anormalliklerin ilk ipuçları yakalanmaya çalışılmalıdır.

Sonuç

Sonuç olarak, 10 yıllık süre içinde kliniğimizde perinatal dönemde saptadığımız konjenital anomali oranı %2.79'dur. Prenatal ve postnatal tanı olanaklarının kısıtlı olması ve perinatal ölümlerde rutin otopsi gelene¤inin olmaması nedeniyle bu oranın aslında daha da yüksek olduğunu düşünmekteyiz. Anomalilerin, gebeliğin özellikle son trimesterinde belirlenmiş olmasını ve tanıların klinik ağırlı klı olmasını, antenatal takiplerin ve erken tanıyetersizliğinin bir göstergesi olarak yorumlamaktayız.

 

Kaynaklar

1. Zimmer EZ, Avraham Z, Sujov P, Goldstein I, Bronstein M. The influence of prenatal ultrasound on the prevalence of congenital anomalies at birth. Prenat Diagn 1997; 17: 632-8
2. Crane JP, LeFevre ML, Winborn RC, et al. A randomized trial of prenatal ultrasonographic screening: Impact on the detection, management, and outcome of anomalous fetuses. Am J Obstet Gynecol 1994; 171: 392-9
3. Stefos T, Plachouras N, Sotiriadis A, Papadimitriou D, Almoussa N. Routine obstetrical ultrasound at 18-22 weeks: our experience on 7236 fetuses. J Matern Fetal Med 1999; 8: 64- 69
4. Cunningham FG, Mac Donald PC, Gant NF. Fetal abnormalities: Inherited and acquired disorders. Williams Obstetrics. 20th Ed Appleton & Lange, Connecticut 1997; 895-917
5. Marion RW, Fleischman AR. The assessment and management of neonates with congenital anomalies. In Reproductive Risks and Prenatal Diagnosis. Evans M (Ed) Appleton & Lange, Connecticut 1992; 341-57
6. Weaver DD. Classification of anomalies. In Diagnostic Ultrasoound. Sabbagha RE (Ed) 2nd Ed JB Lippincott Comp, Philadelphia 1987; 235-51 
7. Yalç›n Ö, Bengisu E, Buyru F, Yayla M, E¤eci Y. Klini¤imiz 5 y›ll›k materyelinde konjenital anomali insidensi. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 217-23
8. Özalp S, Hassa H, Karacada¤ O ve ark. Konjenital malformasyonlu do¤um yapan 31 gebenin ve yenido¤an bebeklerin de¤erlendirilmesi. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 359-73
9. Kor U, Bay›rl› E, Gediko¤lu V, Girit S, Öztürk A. Zeynep Kamil Hastanesinin son üç y›ll›k materyalinde konjenital anomali görülme s›kl›¤›. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 225-9
10. Üner A, Özçörekçi O, Ar›k F. ‹lk trimestirde kullan›lan gestagenlerin teratolojik etkileri. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1990; 22: 107-15
11. Tu¤rul HÖ, Özler H, Oral MK, Bozaykut A, Günefl Y. Zeynep Kamil Hastanesinde 1986-1990 y›llar› aras›nda do¤an bebeklerde konjenital anomalilerin irdelenmesi. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1992; 24: 309-15
12. Stefos T, Plachouras N, Sotiriadis A, et al. Routine obstetrical ultrasound at 18-22 weeks: our experience on 7.236 fetuses. J Matern Fetal Med 1999; 8: 64-9
13. Adatepe F, Öz F, Baysal C, Yücesoy ‹. Ölü do¤umlarda otopsi bulgular›. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 1169- 77
14. Madazl› R, Gülçeflme G, fien C, Ocak V. Cerrahpafla T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤inde 1986-1992 y›llar› aras›ndaki perinatal mortalite oranlar› ve nedenleri. Perinatoloji Derg 1994; 2: 101-7
15. Tuncer SZ, Bükülmez O. Analysis of 256 consecutive patients witth intrauterine fetal death. Gynecol Obstet Reprod Med 1995; 1: 172-4
16. Arsan S, Ecevit A, Sönmez›fl›k G, Yi¤it fi, Koç A, Ertogan F. Classification of perinatal death in Turkey: a hospital based study. Gynecol Obstet Reprod Med 1995; 1: 117-9
17. Erdo¤an E, Okan G, Cengiz C. Klini¤imizde son 10 y›ll›k sürede do¤an bebeklerde merkezi sinir sistemi anomalileri insidans›. Uluda¤ Ün T›p Fak Derg 1992; 19: 1-4
18. Kalter H, Warkany J. Congenital malformations. Etiologic factors and their role in prevention New Eng J Med 1983; 308: 424-31
19. Bay›rl› E, Gediko¤lu V, Kuyumcuo¤lu U, Güzin K. Ultrasonografik incelemeye tabi tutulan olgularda fötal anomali s›kl›¤›. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 1083-8
20. Boyd PA; Chamberlain P; Hicks NR. 6-year experience of prenatal diagnosis in an unselected population in Oxford, UK. Lancet 1998; 352: 1577-81
21. Özgünen T, Evrüke E, Kaday›fç› O, Demir C, Tunal› N. Fetal üriner sistem anomalileri. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1992; 24: 316-19
22. Alatafl A, Davas ‹E, Yumru E, Duru A. Konjenital anomalilerin antenatal tesbitinde ultrasonografinin yeri. XI Jineko- Patoloji Kongresi, ‹stanbul, Öz Kit 1994; 27
23. Erk›l›nç G, Ceylan Y, Polat ‹, Altuncu N, Odabafl› E. Fetal anomalilerin gecikmifl tan›s›. XI Jineko-Patoloji Kongresi, ‹stanbul, Öz Kit 1994; 101
24. Yalç›n Ö, Bengisu E, Yayla M, Buyru F, Tükel S. Konjenital anomalilerde gebelik ve do¤um komplikasyonlar›. Zeynep Kamil T›p Bülteni 1987; 19: 205-10
25. Recommendations and Protocols for Prenatal Diagnosis: Epidemiology and prevention. Prenat Neonat Med 1999; 4: 157-64

	Dosya / Açıklama
	Tablo 1. Konjenital Anomalilerin Yıllara Göre Dağılımları ve Fetal Prognoz
	Tablo 2 Konjenital Anomali Olgularında Sistemlere ve Bölümlere Göre Dağılım
	Tablo 3 Konjenital Anomalilerin Gebelik Haftasına Göre Dağılımı
	Tablo 4 Konjenital Anomalilerde Doğum şekli
	Tablo 5 Fetal Konjenital Anomalilerin Tanılarının Analizi-1