Pena-Shokeir fenotipi

Amaç

Peno-Shokeir Sendromu multipl ankiloz, fasial anomaliler, pulmoner hipoplazi, gelişme geriliği, kısa umbilikal kord, polihidramnios ile karakterizedir.

Olgular

Yazımızda Pena-Shokeir Sendrom'lu 2 otopsi olgusu sunuldu. İlk olgu 34, ikinci olgu 19 gebelik haftasındaydı. İlk olguda kamptodaktili, skolyoz, diz ekleminde ankiloz, dirsekte fleksiyon kontraktürü, damak yarığı, mikrognati, hiperteleorizm, kulak çizgisi düşüklüğü; diğer olguda ise hiperteleorizm, mikrognati, kulak hipoplazisi, kampodaktili, boyunda kısalık, dirsekte fleksiyon kontraktürü, kalça, diz ayak bileğinde artrogripozis, pes kavus gözlendi.

Sonuç

 İlk olguda akciğerler ağırlık kriterine göre hipoplazik değildi. Fakat diğer anomaliler açısından her iki otopsi olgusu da Pena-Shokeir Sendromu ile uyumluluk göstermekteydi.

 

Anahtar Kelimeler

Pena-Shokeir Sendromu, Multipl konjenital anomali

Giriş

Pena-Shokeir Fenotipi (PSF) 1974 yılında iki kızkardeşte Pena ve Shokeir tarafından tarif edilmiştir [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]. Daha sonra Punnet ve arkadaşları bu fenotipe kesinlik kazandırmıştır [1], [5]. Seyrek görülen bu fenotipteki anomaliler multipl ankilozlar, kamptodaktili, fasial anomaliler ve pulmoner hipoplazidir [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [#8]. Ayrıca kısa göbek kordonu, polihidramnios, kısa boyun, küçük ve anormal plasenta diğer eşlik eden anomaliler arasındadır [1], [2] ,4], [5], [6], [7], [8]. Yayınlanmış vakaların yarısında OR geçiş tarif edilmekle birlikte [1] ,[4], [5], [6], [7], X'e bağlı geçiş de bildirilmiştir [4], [6], [7]. Son yıllarda yapılan çalışmalarda Pena-Shokeir fenotipinin tek bir etyolojiye bağlı olmadığı gösterilmiştir [2], [3]. Yazımızda multipl konjenital anomali ön tanısıyla anabilim dalımıza otopsi için gönderilen PSF özellikleri gösteren biri yenidoğan, diğeri fetüs iki olgu sunulmuştur.

Olgular

Olgu 1
20 yaşında sağlıklı annenin ilk gebeliğinden 34. gebelik haftasında doğan erkek bebekti. Yüzde gözler birbirinden uzak, burun ucu basık, kulak çizgisi düşük, çene küçük ve gerideydi. Ağız içinde damak yarığı mevcuttu. Her iki elde kamptodaktili, diz ve kalça ekleminde artrogripozis, dirsekte fleksiyon kontraktürü, skolyoz görülen diğer özelliklerdi (Resim 1,2,3,4). Bebek doğduğundan itibaren solunum güçlüğü çekmekteydi. Ventilatöre bağlandıktan bir gün sonra ailenin isteğiyle ventilatörden çıkartılan bebek ex oldu. Yapılan otopside akciğerler atelektatik görünümdeydi. Diğer iç organlarda hiperemi ve ödem saptandı. Kromozom analizinde bir özellik bulunmadı.
Olgu 2
28 yaşında sağlıklı annenin ikinci gebeliğinden olan 19 haftalık haricen kız görünümlü fetus. Gebelik sırasında yapılan US'de polihidramnios ve multipl konjenital anomali tespit edilmiş. Fetüse 19 haftalıkken tıbbi tahliye yapılmış. Fetüste dış incelemede mikrosefali, hiperteleorizm, burun kökü basıklığı, göz kapaklarında kısalık, epikantus çizgisinin laterale doğru yönelmiş ve kulakların tam gelişmemiş hali, mikrognati görülmekteydi. Ayrıca yüksek damak ve damak yarığı mevcuttu.
Boyun mesafesi kısa, toraks dardı. Mikromeli, alt ve üst ekstremitelerde artrogripozis, kamptodaktili, pes kavus, skolyoz görülen diğer anomalilerdi (Resim 5,6,7,8). Otopside akciğerler ağırlık kriterlerine göre hipoplazik olup tüm iç organlarda hiperemi ve ödem izlendi. Yapılan kromozom analizinde bir özellik bulunmadı.

Tartışma

PSF 1/12000 doğumda görülür ve heterozigot sıklığı 1/55'dir. Fenotipik özellikler ise nonspesifikdir. En sık görülen bulgulardan bir tanesi intrauterin gelişme geriliğidir [1]. Büyüme geriliğinde baş çevresi ölçüsü de etkilenmiştir [2]. Bizim ikinci olgumuzda anomalilere ilaveten mikrosefali eşlik eden bir bulgu olarak saptanmıştır. PSF'li bebeklerin bir kısmı da prematüre olarak dünyaya gelmektedir. Miadında doğan bebeklerin genellikle doğum tartısı düşüktür, % 30'unda ölü doğum bildirilmiştir [2,] [4].
Canlı doğanların büyük bölümü birkaç hafta içinde pulmoner hipoplazi nedeniyle kaybedilir [2], [6], [7]. Bir gün yaşayan birinci olgumuz ağırlık kriterine göre pulmoner hipoplazi göstermemekle birlikte klinikteki solunum güçlüğü nedeniyle ventilatöre bağlanmıştır. Bu bebeğin akciğerleri atelektatik görünümdeydi. Polihidramnios, diafragma ve interkostal kaslardaki nöromüsküler eksikliğin pulmoner hipoplaziye neden olduğu bildirilmektedir [2], [6], [7]. Polihidramnios da ikinci olgumuzun bulgusuydu. PSF'de kas, medulla spinalis ve beyin yapısında patoloji gözlenebilmektedir. Bu yapısal bozuklukların, multipl eklem kontraktürlerinin ve kısa göbek kordonunun PSF'de sık rastlanan fetal hareketlerde azalmaya neden olduğu bildirilmektedir [2] ,[4], [5], [6], [7], Olgularımızda kas ve beyin dokusunda özellik saptanmamıştır.
Olguların yarısında OR geçiş tespit edilmiştir [1], [4], [5], [6], [7], . Fakat bu sendromun tek bir etyolojiye bağlı olmadığı ve bu nedenle genetik danışmanlığın zor olduğu bildirilmiştir [2], [3]. Sporadik olgularda tekrarlama riski % 0-25 arasında değişmektedir [2]. Fenotipik özellikler yönünden PSF trizomi 18'e benzemekle birlikte anomaliler açısından bazı farklılıklar göstermektedir. Trizomi 18'de hipertonisite, iskelet kaslarında hipoplazi, inguinal-umbilikal herni, VSD, ASD, PDA gibi kalp anomalileri sık rastlanan bulgular arasındadır [9]. Pulmoner hipoplazi ise PSF'de sık görülen bir bulgudur [2]. Ayrıca Distal Arthrogrypozis sendromu, mukopolisakkaridozlar, Trizomi 4p,8,9 ayırıcı tanı arasına alınmalıdır [#2].

Sonuç

Her iki olgumuzda hiperteleorizm, mikrognati, kamptodaktili, multiple ankilozlar ve düşük doğum ağırlığı ortak özelliklerdir. Bu anomaliler PSF tanısını desteklemektedir. Birinci olgumuzda pulmoner hipoplazi görülmemekle birlikte kulak çizgisi düşüklüğü, damak yarığı, skolyoz gibi özellikler PSF olgularında sıkça bildirilmektedir. İkinci olgumuzda polihidramnios yanında kısa boyun, kulak hipoplazisi ve mikrosefali eşlik eden anomaliler olarak saptanmıştır.

Kaynaklar

1.Say B, Barber ND ve ark. Ankylosis, facial anomalities and pulmonary hypoplasia syndrome. Am J Dis Child, 1979; 133: 1196-7.
2.Smith David W. Smiths's Recognizable Patterns of Human Malformation 4. Baskı, Philadelphia, Harcourt Brace Jovanovich, Inc, 1988; 144-5.
3.Lavi E, Montene K ve ark. Fetal akinesia deformation sequence (Pena-Shokeir phenotype) associated with acquired intrauterine brain damage. Neurology, 1991; 41: 1467-8.
4.Gyr T, Katz M ve ark. Lethal Pena-Shokeir 1 Syndrome in three male siblings. Arch Gynecol Obstet, 1992; 251: 149-54.
5.Moessinger Adrien C: Fetal Akinesia Deformation Sequence. An Animal Model. Pediatrics, 1983; 72: 857-863.
6.Gilbert EF, Opitz BJM. Congenital Anomalies: Malformation Syndromes. Textbook of Fetal and Perinatal Pathology. Wigglesworth JS, Singer DB. İkinci Baskı. Massachusett, Blackwell Science, Inc, 1998; 348-9.
7.Opitz BJM, Wilson GN, Barness EG. Abnormalities of Blastogenesis, Organogenesis and Phenogenesis. Potter's Pathology of the Fetus and Infant. Barness EG. St. Louis, Baltimore. Mosby-Year Book, Inc, 1997; 92-3.
8.Mailhess JB, Lancester K ve ark., Pena-Shokeir Syndrome in a newborn male infant Am J Dis Child, 1977; 131: 1419-20.
9.Smith DW. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 4. Baskı. Philadelphia, Harcourt Brace Javanovich, Inc, 1988; 16-7.

	Dosya / Açıklama
	Resim 1 Olgu 1: Yüz anomalileri, ellerde kamptodaktili, alt ekstremitelerde artrogripozis
	Resim 2 Olgu 1: Alt ekstremitelerde artrogripozis, üst ekstremitelerde fleksiyon kontraktürü
	Resim 3 Olgu 1: Yüzde heperteleorizm, burun ucu basıklığı, mikrognati
	Resim 4 Olgu 1:Kulak çizgisi düşüklüğü, burun ucu basıklığı, mikrognati
	Resim 5 Olgu 2: Mikrosefali, göz anomalileri, ekstremitelerde arthrogrypozis
	Resim 6 Olgu 2: Mikrosefali, hiperteleorizm, göz kapaklarında kısalık, epikantus çizgisinin laterale yönelmesi, burun kökü basıklığı, mikrognati, kulak çizgisi düşüklüğü, kısa boyun.
	Resim 7 Olgu 2:Ellerde Kamptodaktili
	Resim 8 Olgu 2: Pes kavus, arthrogrypozis