Düzen laboratuvarı moleküler genetik bölümünde çalışılan kalıtsal hastalıklarda prenatal tanı uygulamaları

Genetik hastalıklar, bireyin kalıtım materyalinde meydana gelen kalıcı olumsuz değişiklikler ile ortaya çıkar. Bu değişikliklerden bazıları, sadece moleküler DNA analiz sistemleri ile tespit edilebilir. Kalıtım şeklinin bilinmesi, ailede olası ve kesin taşıyıcıların saptanması ve doğacak olan çocukta aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağının araştırılması, özellikle kesin tedavisi olmayan hastalıkların önlenebilmesi için günümüzde izlenebilecek tek yoldur. Dünyada, bu tür hastalıklardan etkilenen bireyler ve ailelerine yardımcı olmak amacı ile, genetik danışma merkezleri ve genetik laboratuvarian kurulmaktadır. Ülkemizde, genetik tanı yöntemlerinin servis olarak sunulması konusunda önemli adımlar atılmıştır. Türkiye'de sık görülen kalıtsal hastalıklar için etkili bir moleküler analiz programının oluşturulması amacı ile kurulan bölümümüzde, Duchenne/Becker kas distrofisi (DMD/BMD), hemofili A, hemofili B, kistik fibroz (CF), B-talasemi, orak hücre anemisi (SCA), faktör V Leiden, spinal müsküler atrofi (SMA), ve akondorplazi (ACH) olmak üzere toplam dokuz kalıtsal hastalıkta, mutasyon taraması, taşıyıcılık tanısı ve prenatal tanı verilebilmektedir. Kullanılan analiz sistemleri ise, Doğrudan Analiz ve İn direkt Analiz (Bağlantı Analizi) olmak üzere iki ana başlık altında toplanır. Bütün bu hastalıklarda, mutasyonun belirlendiği durumlarda prenatal tanı kesin olarak verilebilir. Bununla birlikte ailede kalıtılan mutasyon tespit edilememiş ise, bu çalışma ancak, rekombinasyon riski hesaplamaları göz önünde bulundurulacak şekilde, bağlantı analizi ile yapılabilir. Özellikle X'e bağlı hastalıklarda fetüs cinsiyeti tespit edilir. Gerekli durumlarda maternal DNA kontaminasyon testi yapılır. Şubat 1996-Nisan 1999 tarihleri arasında, prenatal tanı isteyen, 12 B-talasemi, 4 CF, 13 DMD/BMD, 3 hemofili A, 2 SMA, 1 hemofili B ailesi olmak üzere toplam 34 aileye, 36 prenatal tanı verildi. Bu analizler sonucunda toplam 10 fetusun hastalıktan etkilendiği tespit edildi.

Anahtar Kelimeler

-