Hacettepe Üniversitesi Prenatal Tanı Merkezinde 1987-1998 yıllarında yapılan prenatal tanı çalışmalarının değerlendirilmesi

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Genetik Ünitesinde 1987-1998 Aralık döneminde prenatal tanı amacıyla incelenen toplam 1991 amnion mayi kromozom analizleri sunulmaktadır.
Yapılan analizlerin yıllara göre dağılımı, 1987 yılında bir iki vaka ile başlayan çalışmaların yıllar içinde hızlandığını ve toplam analizlerin %75'inin 1995 yılından bugüne dek gerçekleştirilmiş olduğunu göstermektedir. Bu döneme ait sonuç verme oranı %97.8 olarak bulunmuştur. Toplam 1991 işlemin 1237' sinin (% 62.1) ileri anne yaşı, 233'ünün (%11.7) artmış üçlü test riski, 33'ünde (%1.6) yalnızca anormal USG bulgusu, 207'sinin (%10.4) Down sendromlu çocuk öyküsü, 17'sinin (%0.8) parental kromozomal translokasyon taşıyıcılığı, ve 264' inin (%12.55) diğer endikasyonlar ile yapıldığı saptanmıştır.
Yapılan amniosentez mayii kromozom analizlerinin % 3 'ünde (51/1991) kromozom patolojisi bulunmuştur. Bulunan kromozom aberasyonlarının dağılımı : 28 Down sendromu (2'si translokasyon tipi), dört Trizomi 18, üç Trizomi 13, iki 47,XXX, iki Klinefelter sendromu, bir Turner sendromu, onbir değişik translokasyonlar. Yapılan amniosentezlerin haftalara göre dağılımına bakıldığında; 1868'inin (% 94) 15-20 haftalarda, 123' ünün (% 6) 21 ve sonraki haftalarda yapılmış olduğu görülmüştür.
Merkezimizde 1998 yılına kadar 119 hastaya kordosentez yapılmış ve %6.7 'sinde kromozomal anomali saptanmıştır. Kord kanı kromozom analizinde izlenen kromozom aberasyonları: 4 Down sendromu, bir Trizomi 18, bir Trizomi 13, bir translokasyon ve bir vakada 11. kromozomun delesyonu (del 11q) şeklindedir.

Anahtar Kelimeler